Кароткі агляд сімптомаў, дыягнастычнае тэсціраванне і лячэнне
Алмазны сіндром Shwachman (ДСН) з'яўляецца адным з спадчынных сіндромаў недастатковасці касцявога мозгу, звязаных з нейтропенией і падстраўнікавай дысфункцыі. Гэта часам называюць Shwachman Бодиан алмаза або сіндром Shwachman Алмазнай Оски. Яна успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивные; уражаны дзіця павінна ўспадкаваць мутантный ген ад абодвух бацькоў.
Якія наяўныя сімптомы?
- Дыярэя, асабліва тоўстая дыярэя называецца стеаторея . Гэта выцякае з падстраўнікавай залозы быўшы не ў стане зрабіць панкрэатычных ферменты, неабходнымі, каб зламаць пажыўныя рэчывы ў прадуктах харчавання, так што яны могуць быць паглынутыя.
- Рэцыдывавальныя інфекцыі другасным у адносінах да нейтропении
- нізкі рост
- Вышыня ферментаў печані
- шкілетныя анамаліі
- малакроўе
- тромбоцітопенія
Як яно дыягнастуецца?
SDS можа быць складаным для дыягностыкі, так як усе прыкметы і сімптомы не павінны адбывацца адначасова. Стеаторея можа быць першым сімптомам з нейтропенией развіваюцца месяцаў праз. Пацыенты могуць убачыць некалькі спецыялістаў (страўнікава-кішачнага гасцінца, гематалогія, эндакрыналогія), каб атрымаць правільны дыягназ.
Гэта не рэдкасць для стеатореи і няздольнасці набраць вага (таксама званы адмову квітнець) быць першымі сімптомамі гэтага стану. Гэтая прэзентацыя вельмі падобная на Кістозны фіброз , таму пасля тэст можа быць выкананы.
У параўнанні з мукавісцыдозу, у SDS потым тэст будзе адмоўным. Дадатковае тэставанне можа ўключаць у сябе фекальныя эластазы (тэставую лабараторыю на крэсле) і трыпсінаў (аналіз крыві), і якія вымяраюць функцыю падстраўнікавай залозы. Гэты тып падстраўнікавай дысфункцыі называецца экзакрынныя падстраўнікавая жалеза дысфункцыя (у параўнанні з дыябетам, які з'яўляецца эндакрыннай падстраўнікавай дысфункцыяй).
Нейтропения будуць вызначаны на поўны аналіз крыві (CBC) . У цэлым, на прэзентацыі толькі лік нейтрофілов будзе нізкім. Тым ня менш, з часам некаторыя пацыенты могуць развіцца панцитопения (анемія і тромбоцітопенія , у дадатак да нейтропении). Аспирата касцявога мозгу і біяпсія будуць неабходныя , каб выключыць іншыя прычыны нейтропении. Пацыенты з SDS схільныя рызыцы развіцця миелодиспластический сіндром ці востры миелоидный лейкоз ( AML ), так што ацэнкі касцявога мозгу будуць праводзіцца на рэгулярнай аснове для кантролю для гэтых умоў.
SDS мае клінічны дыягназ, заснаваны на наяўнасці цитопении (нейтропения, анемія, тромбоцітопенія) або падстраўнікавай залозы і дысфункцыі. Генетычнае тэставанне можа быць дасланы, каб пацвердзіць дыягназ, але гэта не патрабуецца.
Якія метады лячэння?
Лячэнне засяродзіцца на двух асноўных сістэм арганізма пацярпелых: падстраўнікавая жалеза і касцяны мозг.
Падстраўнікавая дысфункцыя лечыцца аналагічна мукавісцыдозу.
- Аральныя панкрэатычных ферментаў з харчаваннем (а часам і закускі), каб палепшыць засваенне пажыўных рэчываў з рацыёну. Як пацыент узростаў, функцыя падстраўнікавай залозы можа палепшыць і ферменты падстраўнікавай залозы не можа больш не быць неабходным.
- Акрамя таго, тлушчараспушчальныя вітаміны (А, D, Е, К) ўзроўні могуць быць нізкімі і патрабуюць замены.
Касцяны мозг недастатковасць:
- Антыбіётыкі: падобныя на іншыя захворванні з нейтропенией, ліхаманкай з'яўляецца неадкладнай медыцынскай дапамогай. Ліхаманка патрабуе адзнак медыцынскага спецыяліста, праца крыві (поўны аналіз крыві і пасеў крыві як мінімум), і па крайняй меры адна дозы нутравенных (IV) антыбіётыкаў. Калі нейтропения цяжкай ступені (абсалютная колькасць нейтрофілов <500), уваход для IV антыбіётыка да заражэння можа быць выключаная.
- Филграстим (гранулоцитарный колониестимулирующий фактар): Гэта можа быць дадзена як падскурны (пад скурай) ін'екцыі штодня, каб павялічыць АНК і прадухіліць інфекцыі.
- Пераліванне крыві: эрытрацыты або трансфузіі трамбацытаў можа быць прадастаўлены для пацыентаў, якія развіваюцца анеміяй і / або тромбоцітопенія.
- Трансплантацыя касцявога мозгу: Калі нейтропения прагрэсуе панцитопению, трансплантацыя касцявога мозгу з'яўляецца адзінай лячэбнай тэрапіяй даступная. Аптымальна, трансплантацыя касцявога мозгу павінна адбывацца да развіцця ОМЛ прагноз зніжаецца значна, калі AML развіваецца.
крыніца:
Роджерс ZR. Сіндром Shwachman-Дайманд. У: UpToDate, паведамленне TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.