Хваробы крыві, якія могуць быць выяўленыя на нованароджаных экране

Сёння ў Злучаных Штатах ўсе нованароджаныя праходзяць тэставанне называецца нованароджанай экран . Гэты тэст звычайна збіраюць да таго, як немаўля выпісаны з лякарні. Кроў збіраюць на фільтравальнай паперы называецца Гатри карт і адпраўлены ў дзяржаўную лабараторыю.

У некаторых штатах, тэст паўтараецца прыкладна праз два тыдні. Першае засмучэннем скрынінга была фенілкетанурыя (ФКА); некаторыя людзі па-ранейшаму ставяцца да гэтага як тэст ФКИ, але сёння шматлікія парушэнні прасейваюць з гэтай невялікай ўзор крыві. Мэта нованароджанай экрана, каб вызначыць спадчынныя ўмовы, так што лячэнне можа пачацца рана і прадухіліць ўскладненні.

Ёсць некалькі захворванняў крыві, якія могуць быць ідэнтыфікаваныя на нованароджаным экране. Мы разгледзім іх тут. Тэставанне не дакладна так жа ва ўсіх 50 штатах, але ў цэлым, большасць з іх будзе выяўлена.

1 -

Серпападобна-клеткавая анемія

Першае засмучэнне крыві дадаецца да нованароджанаму экрану было серпападобна-клетачнай анемія . Першапачаткова, тэставанне было абмежавана пэўнымі рас і этнічных груп, але з павелічэннем разнастайнасці насельніцтва, у цяперашні час усе дзеці тэстуюцца. Нованароджаны экран можа выяўляць як серпападобна-клеткавая анемія і серпападобна-клеткавая анемія прыкмета. Дзеці, выяўленыя з серпападобна-клетачнай анеміяй запускаюцца на пеніцылін, каб прадухіліць небяспечныя для жыцця інфекцыі. Гэтая простая мера змянілася серпападобна-клеткавая анемія, як нешта толькі бачылі ў дзяцей з пажыццёвай хваробай.

2 -

бэта-талассемия

Мэта скрынінга бэты - талассемия з'яўляецца выяўленне дзяцей з бэта - талассемией , якія запатрабуюць штомесячнае пералівання крыві для выжывання. Цяжка вызначыць, калі дзіця будзе мець патрэбу ў працягу ўсяго жыцця пералівання, грунтуючыся толькі на нованароджаным экране, але дзеці вызначаны як якія маюць бэта-талассемия будзе называцца гематалогіі, каб яны маглі пільна сачыць за цяжкую анемію.

3 -

гемаглабін H

Гемаглабін Н ўяўляе сабой тып альфа - талассемии , што прыводзіць да ўмеранай да цяжкай анеміі . Хоць гэтыя пацыенты рэдка маюць патрэбу ў штомесячных пераліванняў крыві, яны могуць мець цяжкую анемію пры захворваннях з ліхаманкай, якія патрабуюць пералівання крыві. Ідэнтыфікацыя гэтых пацыентаў рана дазваляе бацькам быць адукаванымі на прыкметы і сімптомы цяжкай анеміі.

4 -

гемаглабін C

Падобна гемаглабіну S (або сярпа гемаглабіну), вынікі гемаглабін С у чырвоных крывяных клетак, якія больш падобныя на яблычак (клеткі-мішэні), чым абаранка. Калі адзін з бацькоў мае серпападобна-клеткавую рысу, а другі мае гемаглабін C рысу, яны маюць 1 у 4 шанец мець дзіцяці з гемаглабінам SC, форма серпападобна-клетачнай анеміяй. Існуе таксама захворванне гемаглабіну C, як хвароба гемаглабіну CC і гемаглабін С / бэта-талассемия. Гэта НЕ парушэнні выпрацоўка серпападобна-клеткавых эрытрацытаў. Гэтыя вынікі ў той ці іншай сумы анеміі і гемолізу (чырвоны прабоя клетак крыві), але не ад болю, як серпападобна-клеткавая анемія.

5 -

гемаглабін E

Распаўсюджаны ў Паўднёва-Усходняй Азіі, гемаглабін E зменшылася вытворчасць і з цяжкасцю захоўвае сваю форму. Найбольш важным з'яўляецца спалучэнне гемаглабіну Е і бэта-талассемии, якія могуць прывесці да талассемии, і неабходнасці пажыццёвага пераліванняў. Калі дзіця атрымлівае ў спадчыну гемаглабін Е ад кожнага бацькі, ён / яна можа мець гемаглабін хвароба EE. хвароба Гемаглабін EE практычна не мае ніякай анеміі з вельмі маленькім чырвоным крывяным цяля (микроцитоз).

6 -

варыянт Гемаглабін

У дадатку да гемаглабіну S, С і Е існуе больш за 1000 варыяцый гемаглабіну. Гэтыя гемаглабіну маюць незвычайныя імёны, як Constant Spring і Мэмфіс (яны названыя ў гонар месцы, дзе яны былі ўпершыню вызначаны). Пераважная большасць з іх не маюць клінічнага значэння. Для большасці дзяцей, рэкамендуецца паўтарыць аналіз крыві каля 9 да 12 месяцаў, каб вызначыць, ці з'яўляецца гэта якое-небудзь значэнне.

7 -

Альфа-талассемия Тр

Часам альфа - талассемия рыса (або нязначны) можа быць ідэнтыфікаваная на нованароджаным экране. Як правіла, вынік будзе згадаць гемаглабін Barts ці хуткія паласы. Альфа-талассемия прыкмета можа выклікаць ўмераны анемію і невялікія чырвоныя крывяныя клеткі, але звычайна праходзіць незаўважаным. Тым не менш, толькі таму, што ў дзіцяці ёсць нармальны нованароджаны экран зусім не азначае, што ён / яна не мае альфа-талассемия чорта; гэта можа быць цяжка выявіць. Пазней у жыцці альфа-талассемии рысы могуць быць зблытаны з жалезадэфіцытнай анеміяй.

Ведаць вынікі вашага дзіцяці

Пераканайцеся, што вы праглядзіце вынікі нованароджанага экрана вашага дзіцяці з вашым педыятрам. Ваш дзіця не можа мець адзін з гэтых расстройстваў, але можа быць носьбітам для аднаго. Гэта важная інфармацыя, каб падзяліцца з вашым дзіцём, перш чым ён / яна пачынае сваю сям'ю.