Хвароба Серповидноклеточная (ВСС) з'яўляецца спадчыннай формай анеміі , дзе эрытрацыты мяняюцца ад нармальнага раунда ( па аналогіі з пончыкам) формай да доўгай завостранай форме , як серп або банан. Гэтыя sickled чырвоныя крывяныя клеткі маюць цяжкасці, які праходзіць праз крывяносныя пасудзіны і можа затрымацца. Цела распазнае гэтыя чырвоныя крывяныя клеткі, як ненармальныя і руйнуе іх хутчэй, чым звычайна, што прыводзіць да анеміі.
Як гэта атрымаць Хто ВСС?
Серповидноклеточный ўспадкоўваюцца, таму чалавек нараджаюцца з ім. Для чалавека, каб атрымаць у спадчыну SCD, абодва бацькі павінны мець серпападобна рысу. У больш рэдкіх формах SCD, адзін з бацькоў маюць серпападобна рысу, а другi з бацькоў мае гемаглабін C прыкмета ці бэта-талассемия прыкмета. Калі абодва бацькі маюць серпападобна рысу (ці іншай прыкмета), яны маюць 1 у 4 шанец мець дзіцяці з SCD. Гэты рызыка ўзнікае кожны цяжарнасці.
Віды серпападобна-клеткавая анемія
Найбольш распаўсюджанай формай серпападобна-клетачнай анеміяй, называецца гемаглабін СС. Іншыя асноўныя тыпы: гемаглабін SC, серпападобна бэта нулявы талассемии і серпападобна бэта плюс талассемии. Гемаглабін СС сярпа і бэта-нуль талассемии з'яўляюцца найбольш цяжкімі формамі серпападобна-клетачнай хваробы і часам згадваецца як серпападобна-клеткавай анеміі. Гемаглабін хвароба SC лічыцца ўмеранай і ў цэлым, серпападобна бэта плюс талассемии з'яўляецца лёгкай формай захворвання, серпападобна-клетачнай.
Як людзі з дыягназам серпападобна-клетачнай хваробай?
У Злучаных Штатах, усе нованароджаныя праходзяць тэставанне на SCD неўзабаве пасля нараджэння , як частка нованароджаных скрынінгавых праграмы . Калі вынікі будуць станоўчымі для SCD, педыятр або мясцовы цэнтр сярпа клеткі дзіцяці інфармуецца аб выніках, так што пацыент можа быць заўважаны ў клініцы клеткі сярпа.
У краінах, якія не выконваюць навароджанае тэставанне скрынінга, людзі часта дыягнастуюцца з ВСС, як дзеці, калі яны пачынаюць адчуваць сімптомы.
сімптомы SCD
Паколькі SCD з'яўляецца засмучэнне чырвоных крывяных клетак ўвесь арганізм можа пацярпець.
Боль: Калі sickled эрытрацыты трапляюць у пастку ў крывяносная пасудзіна, кроў не можа цечу ў галіне косткі. Гэта прыводзіць да недахопу кіслароду ў гэтай галіне і болю.
Інфекцыі: Паколькі селязёнка (орган імуннай сістэмы) не функцыянуе належным чынам, людзі з серпападобна-клетачнай анеміяй , падвяргаюцца больш высокаму рызыку развіцця цяжкіх бактэрыяльных інфекцый. Менавіта таму маленькія дзеці з серпападобна-клетачнай анеміі прымаць пеніцылін два разы на дзень.
Інсульт: Калі sickled эрытрацыты трапляюць у пастку ў крывяносную пасудзіну ў галаўным мозгу, частка мозгу не атрымлівае кіслароду , што прыводзіць да інсульту. Гэта можа праявіцца ў выглядзе спаду асобы, слабасць рук або ног, або цяжкасці з прамовай. Рыскі можа адбыцца ў дзяцей з серпападобна-клетачнай анеміяй і падобныя на дарослых з інсультам, гэта з'яўляецца неадкладнай медыцынскай дапамогі.
Стомленасць (ці стомленасць): Таму што людзі з серпападобна-клетачнай анеміяй пакутуюць анеміяй, яны могуць адчуваць паменшаную энергію і стомленасць.
Жоўцевыя: Калі разбурэнне чырвоных крывяных клетак ( так званы гемолізу) у серпападобна-клеткавай анеміі, яны вызваляюць білірубін. Гэта назапашванне білірубіну можа затым прывесці да развіцця камянёў у жоўцевай бурбалцы.
Приапизм: Калі серп клеткі запасяцца ў палавым члене, гэта прыводзіць да балючай, непажаданай эрэкцыі , вядомай як приапизм.
лячэнне ВСС
Пеніцылін: два разы на дзень, пеніцылін пачынаецца адразу пасля ўсталявання дыягназу ( як правіла , да 2 -х месяцаў). Прымаючы пеніцылін два разы на дзень да 5 гадоў не былі даказаны, каб паменшыць рызыка сур'ёзных бактэрыяльных інфекцый.
Прышчэпкі: Імунізацыя можа таксама знізіць рызыку сур'ёзных бактэрыяльных інфекцый.
Пераліванне крыві: пераліванне крыві можа быць выкарыстана для лячэння канкрэтных ускладненняў серпападобна-клетачнай хваробы , такіх як цяжкая анемія або сіндром вострага грудной клеткі, ўскладненне легкихов. Акрамя таго, у пацыентаў з серпападобна-клетачнай анеміяй, якія перанеслі інсульт ці маюць высокі рызыка для інсульту пералівання крыві па штомесячнай графіцы для прадухілення далейшых праблем.
Hydroxyurea : Hydroxyurea з'яўляецца адзіным FDA ухваліў прэпарат для лячэння серпападобна-клеткавай анеміі. Гидроксимочевину было даказана, каб паменшыць анемію і ўскладненні серпападобна-клетачнай хваробы, такія як боль і сіндром вострай грудной клеткі.
Трансплантацыя касцявога мозгу : трансплантацыя касцявога мозгу з'яўляецца адзіным лекамі для серпападобна-клетачнай анеміі. Лепшы поспех такога лячэння надыходзіць тады, калі сиблинг здольны ахвяраваць ствалавыя клеткі.