Агляд Non-трансфузійнай залежных талассемии
Талассемии ўяўляе сабой групу захворванняў , якія ўплываюць на гемаглабін, бялок, ўнутры эрытрацытаў (RBC). Людзі, якія атрымалі ў спадчыну талассемию няздольныя вырабіць гемаглабін звычайна прыводзіць да анеміі (нізкая колькасць эрытрацытаў) і іншым ускладненняў.
Талассемии можна разбіць на тры вялікія катэгорыі:
- Рыса: Чалавек нясе ген мутацыі, але не хвароба. Гэта часам называюць талассемии непаўналетняга.
- Intermedia: Чалавек з талассемией дзесьці паміж рысай і асноўнай.
- Major: Чалавек з талассемией, якія патрабуюць пажыццёвыя пералівання РБК.
Як дыягнастуецца талассемии Intermedia?
Хоць вялікая частка часу талассемии будзе вызначана на нованароджаным экране , людзі з талассемией Інтэрмедыя не можа быць ідэнтыфікаваныя гады праз. Гэтыя людзі , як правіла , вызначаюцца на руціннага поўны аналіз крыві (CBC). CBC раскрые лёгкі да ўмеранай анеміі з вельмі маленькімі чырвонымі крывянымі клеткамі. Гэта можа быць зблытаць з жалезадэфіцытнай анеміяй.
Дыягназ пацвярджаецца профілем гемаглабіну (таксама званы электрафарэз). У бэта-талассемии Інтэрмедыя і чорта гэта тэставанне паказвае павышэнне ўзроўню гемаглабіну А2 (а другая форма дарослага гемаглабіну), а часам і F (плёну). Альфа - талассемия Інтэрмедыя звычайна называюць захворваннем гемаглабіну Н , так як гэта з'яўляецца пераважным гемаглабін бачны на профілі.
Якія ўскладненні талассемии Intermedia?
Ўскладненні талассемии Інтэрмедыя ўключаюць:
- лішак жалеза
- Астэапароз: Паслабленне костак
- Экстрамедуллярных гемопоэза: Гэта адносіцца да пашырэння селязёнкі, печані і / або касцянога мозгу, каб павялічыць вытворчасць чырвоных крывяных цельцаў. Косткі ў першую чаргу дзівяцца ў чэрапе - лоб і скулы.
- Гипогонадизм: Скарачэнне вытворчасці палавых органаў. Гэта можа прадухіліць палавое паспяванне з сустракаюцца ў прыродзе.
- жоўцевыя:
- згусткі крыві
Чаму людзі з талассемией Intermedia Развіваць перагрузка жалезам?
Ёсць дзве прычыны, чаму людзі з талассемией Інтэрмедыя развіваюць перагрузкі жалезам.
- Паўтарыце чырвонае крывяны пераліванне: Нават калі дзеці ад талассемией Інтэрмедыя звычайна не патрабуюць пераліванняў кожных 3 да 4 тыдняў , як дзеці з талассемией , яны ўсё яшчэ могуць спатрэбіцца некалькі пераліванняў крыві кожнага года. Кожная чырвоная пераліванне крыві, атрыманае, як нутравенныя (IV) дозы жалеза. Цела не ёсць выдатны спосаб, каб выдаліць гэта жалеза з арганізма. Такім чынам, з цягам часу гэтыя паўторныя трансфузіі могуць прыводзіць да развіцця перагрузкі жалезам, хоць звычайна ў канцы жыцця (дарослага жыцця), чым людзі з талассемией (дзяцінства).
- Павелічэнне паглынання жалеза з ежы: Цела прызнае , што касцявы мозг не робіць добрую працу па вытворчасці гемаглабіну і чырвоных крывяных клетак. Гепцидин ўяўляе сабой бялок, які блакуе паглынанне жалеза. У талассемии гепсидин ўзроўні з'яўляюцца нізкімі дазваляючы больш жалеза, каб быць паглынутым, чым неабходна. Рэкамендуецца, каб людзі з талассемией Інтэрмедыя прытрымлівацца нізкім утрыманнем жалеза і піць чай з ежай, як чай блакуе паглынанне жалеза.
Якія варыянты лячэння для талассемии Intermedia?
- Планавая медыцынская дапамога: Не кожны чалавек з талассемией Інтэрмедыя патрабуе лячэння, але важна працягваць цеснае медыцынскае абслугоўванне для маніторынгу ускладненняў.
- Пераліванне: Людзі з талассемией Інтэрмедыя можа спатрэбіцца пераліванне, але , як правіла , не так часта , як людзі з талассемией да дарослага жыцця. Пераліванне можа спатрэбіцца ў перыяд павышанага росту і развіцця (перыяд палавога паспявання), хваробы асабліва з ліхаманкай, цяжарнасці, або пры падрыхтоўцы да аперацыі.
- Фалійная кіслата: Некаторыя лекары могуць рэкамендаваць фоліевую кіслату штодня , каб падтрымаць вытворчасць РБК.
- Спленэктомия: У талассемии, селязёнка можа павялічыць (спленомегалия) у спробе палепшыць вытворчасць RBC. Гэта часта неэфектыўна і можа пагоршыць анемію і / або павялічыць патрэба ў пераліванні. У гэтых абставінах, спленэктомии могуць быць разгледжаны.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea штодзённае лекі прымаецца праз рот у спробе павысіць узровень гемаглабіну, тым самым зніжаючы патрэба ў пераліванні эрытрацытаў.
- Нізкая жалеза дыета: Таму што людзі з талассемией Інтэрмедыя рызыкуюць развіць перагрузкі жалезам ад павелічэння паглынання жалеза ў рацыёне харчавання, дыета з нізкім утрыманнем жалеза можа быць рэкамендавана. Чай, у прыватнасці, чорны чай, зніжае засваенне жалеза і можа быць рэкамендаваны падчас ежы.
Навучанне ў вас ёсць талассемии інтэрмедыя можа быць шакавальным, як вы, магчыма, не мелі якіх-небудзь сімптомаў. Абавязкова сачыць з вашым лекарам, як графік, так што вы можаце кантраляваць для патэнцыйных ускладненняў.
> Крыніцы:
> Benz EJ. Малекулярная паталогія сіндромамі талассемии, клінічных праяў і дыягностыкі талассемии, і лячэнне бэта - талассемии. У: UpToDate, паведамленне TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.