Альфа - талассемия з'яўляецца спадчыннай анеміяй , дзе цела не ў стане вырабляць нармальнае колькасць гемаглабіну. Гемаглабін (асноўны ўзровень гемаглабіну ў дарослых) змяшчае два альфа-ланцугоў Глабін і дзве бэта-ланцугоў Глабін. У альфа-талассемии, існуе паніжаны колькасць альфа-глобусы.
Якія віды Альфа талассемии?
- Альфа-талассемия мінімумы (маўчанне які нясе) узнікаюць, калі ген, адзін альфа-Глабін губляюцца.
- Альфа-талассемии нязначнае (або ўласцівасць) мае месца, калі два гена альфа-Глабін губляюцца. Ёсць дзве формы. Калі два альфа - Глабін гены страцілі знаходзяцца на адной і той жа храмасоме 16 называецца цис, але калі адзін альфа - Глабін ген адсутнічае на кожнай копіі храмасомы 16 гэта называецца транс.
- хвароба Гемаглабін Н (або альфа талассемии Інтэрмедыя) адбываецца, калі тры альфа-Глабін гены не функцыянуюць. У гэтым выпадку, ёсць залішняя колькасць бэта-глабінаў. Калі яны злучаюцца, гэта называецца гемаглабінам H.
- Вадзянка плёну, адбываецца, калі ўсе чатыры альфа-Глабін гены губляюцца. Гістарычна, гэта было несумяшчальна з жыццём. Калі рызыка вядомы загадзя, внутріматочные трансфузіі (пералівання для плёну, а яшчэ ў матка) могуць дазволіць для паспяховай дастаўкі. Гэтыя дзеці маюць патрэбу ў хранічную трансфузійнай тэрапіі пасля трансплантацыі нараджальнасцю і часта касцявога мозгу.
- Гемаглабін Н Канстанта Спружына ўяўляе сабой варыянт альфа-талассемии, дзе два гена альфа-Глабін губляюцца плюс адзін альфа-ген Глабін мутуюць.
Хто ў небяспецы для Альфа-талассемии?
Альфа-талассемии звычайна асацыюецца з краінамі Азіі, Афрыкі і Міжземнамор'я. У ЗША, прыкладна 30 адсоткаў афра-амерыканцы маюць альбо альфа-талассемию мінімумаў або мінор.
Альфа-талассемии з'яўляецца спадчынным станам і патрабуе абодвух бацькоў, каб быць носьбітамі.
Чалавек без альфа-талассемии павінны мець чатыры альфа-Глабін гены. Рызыка нараджэння дзіцяці з хваробай альфа-талассемии залежыць ад статусу бацькоў. Транс форма альфа - талассемии непаўналетняга часцей сустракаецца ў людзей афрыканскага паходжання. Цис - форма часцей сустракаецца ў людзей з Азіі ці міжземнаморскага рэгіёну.
Калі абодва бацькі маюць транс - альфа - талассемия мінор (a- / а-), усе іх дзеці будуць мець з транс - альфа - талассемия мінор. Калі адзін з бацькоў мае цис - альфа - талассемия мінор (аа / -) , а другi з бацькоў мае транс альфа - талассемия мінор (a- / а-), яны маюць 1 у 2 шанец мець дзіцяці з хваробай Гемаглабін H. Аналагічным чынам , калі адзін з бацькоў мае цис - альфа - талассемии мінор (аа / -) , а другi з бацькоў мае талассемии мінімумы (аа / а-), яны маюць 1 у 4 шанец мець дзіцяці з хваробай Гемаглабін H. Вадзянка плёну , адбываецца тады , калі абодва бацькі маюць цис - альфа - талассемия мінор.
Як дыягнастуецца Альфа талассемия?
Альфа-талассемия мінімумы не выклікаюць ніякіх лабараторных зменаў на CBC. Вось чаму ён называецца бясшумным носьбітам. Гэта, як правіла, падазраецца пасля таго, як дзіця нараджаецца з хваробай Гемаглабін H. Гэта можа быць вызначана толькі з дапамогай генетычнага тэсціравання.
Часам альфа - талассемия мінор ідэнтыфікуюцца на нованароджаным экране , але не ва ўсіх выпадках.
Тэст станоўчы Гемаглабін Барта або хуткіх палос. Многія людзі з альфа-талассемии непаўналетняга я паняцця не маю. Гэта , як правіла , прыходзіць на свет падчас руціннага поўнага аналізу крыві (CBC). CBC раскрые лёгкі да ўмеранай анеміі з вельмі маленькімі чырвонымі крывянымі клеткамі. Гэта можа быць зблытаць з жалезадэфіцытнай анеміяй . У агульным выпадку, калі дэфіцыт жалеза анемія выключаецца і бэта-талассемия прыкмета выключаецца, пацыент мае альфа-талассемия прыкмета. Пры неабходнасці, гэта можа быць пацверджана з дапамогай генетычнага тэсціравання.
Гемаглабін Н можа быць ідэнтыфікаваны на нованароджаным экране, а таксама. Гэтыя дзеці называюць гематолага ўважліва сачыць.
Некаторыя пацыенты вызначаны пазней у жыцці падчас працы уверх анеміі.
Вадзянка плод, ня спецыфічны дыягназ, а характэрныя асаблівасці на неонатальном ультрагук. Страты чатыры альфа-глобиновые гены выяўляюцца падчас працы уверх па прычыне вадзянкі.
Якія метады лячэння альфа-талассемии?
Ніякае лячэнне не патрабуецца для альфа-талассемии мінімумаў або другаснае. Людзі з альфа-талассемии непаўналетняга будзе мець пажыццёвую ўмераны анемію.
Пераліванне: Пацыенты з гемаглабінам H звычайна маюць ўмераны анемію, добра пераносіцца. Transfuions патрэбныя часам падчас хвароб з ліхаманкай, паколькі колькасць прабоя чырвоных крывяных клетак паскараецца. Пераліванне можа спатрэбіцца больш рэгулярна ў сталым узросце. Пацыенты з Гемаглабін H Constant Spring можа мець значны малакроўе і патрабуюць частых пераліванняў на працягу іх жыцця.
Жалеза хелатотерапия: Пацыенты з хваробай гемаглабін H могуць развіцца перагрузкамі жалеза , нават пры адсутнасці пераліванняў крыві другасных ў адносінах да падвышанай абсорбцыі жалеза ў тонкім кішачніку. Іх можна лячыць з дапамогай лекаў, званых энтеросорбенты, каб дапамагчы арганізму пазбавіцца ад лішку жалеза.