Агляд тыпаў, сімптомы, дыягностыка і дадатковай
Талассемии з'яўляюцца парушэннем гемаглабіну , што прыводзіць да гемолітіческой анеміі . Гемолізу з'яўляецца тэрмінам для апісання разбурэння чырвоных крывяных клетак. У дарослых, гемаглабін складаецца з чатырох ланцужкоў-два альфа-ланцугоў і двух бэта-ланцугоў.
У талассемии вы не можаце зрабіць альбо альфа ці бэта-ланцугу ў дастатковай колькасці, робячы ваш касцяны мозг не ў стане зрабіць эрытрацыты правільна.
Чырвоныя клеткі крыві таксама знішчаны.
З'яўляецца Там больш, чым 1 Абставіны талассемии?
Так, ёсць некалькі тыпаў талассемии, у тым ліку:
- Бэта-талассемия інтэрмедыя
- Бэта-талассемия (пераліванне залежная)
- Хвароба Гемаглабін Н (форма альфа-талассемии)
- Гемаглабін Н-пастаянная спружыны (форма альфа-талассемии, як правіла, больш цяжкія, чым гемаглабіну H)
- Гемаглабін E-бэта-талассемия
Якія сімптомы талассемии?
Сімптомы талассемии пераважна звязаныя з анеміяй. Іншыя сімптомы звязаны з гемолізу і касцявога мозгу змены.
- Стомленасць або стомленасць
- Бледнасць або бледнасць скурных пакроваў
- Пажаўценне скуры (жаўтуха) або вачэй (склеры жаўтухі) - білірубін (пігмент) вызваляюцца ад чырвоных крывяных клетак, калі яны руйнуюцца
- Павялічаная селязёнка (спленомегалия) - калі касцяны мозг не можа зрабіць дастаткова чырвоныя крывяныя клетак, ён выкарыстоўвае селязёнку, каб зрабіць больш чырвоныя крывяныя клеткі
- Талассемические фации - з-за гемолізу пры талассемии, касцяны мозг (месца, дзе утворыцца клетка крыві) пераходзіць у перагрузку. Гэта выклікае павелічэнне ў касьцях асобы (пераважна лоб і скулы). Гэтая праблема можа быць папярэджаная шляхам правільнага лячэння.
Як дыягнастуецца талассемия?
У Злучаных Штатах звычайна больш цяжкі хворыя , як правіла , дыягнастуюцца з дапамогай нованароджанай праграмы скрынінга . Больш мяккія пацярпелыя пацыенты могуць прадстаўлены ў больш познім узросце , калі анемія вызначаецца на поўны аналіз крыві (CBC). Талассемии прыводзяць да анеміі (нізкі гемаглабін) і микроцитоз (нізкі сярэдні аб'ём эрытрацытаў ).
Які пацвярджае тэст называецца гемоглобинопатия Апрацоўку або гемаглабін электрафарэз. Гэта тэставанне справаздач тыпаў гемаглабіну ў вас ёсць. У дарослага без талассемии, вы павінны бачыць толькі гемаглабін А і А2 (дарослы). У бэта-талассемии Інтэрмедыя і маёрам, у вас ёсць значнае павышэнне ўзроўню гемаглабіну F (фетальныя), павышэнне гемаглабіну А2 са значным зніжэннем колькасці гемаглабіну А утворыцца. Альфа хвароба талассемии ідэнтыфікуецца наяўнасцю гемаглабіну H (камбінацыя 4 бэта-ланцугоў замест 2-альфа і бэта-2). Калі тэставанне збівае з панталыку, генетычнае тэставанне можа быць пасланы, каб пацвердзіць дыягназ.
Хто ў небяспецы для талассемии?
Талассемии з'яўляецца спадчынным умовай. Калі абодва бацькі маюць альфа - талассемия прыкмета ці бэта - талассемия прыкмета, у іх ёсць адзін шанец з чатырох нарадзіць дзіця з хваробай талассемии. Чалавек альбо нараджаецца з талассемией рысай або талассемией захворваннем, гэта не можа змяніць. Калі ў вас ёсць талассемия чорт, вы павінны разгледзець ваш партнёр выпрабаванні да нараджэння дзяцей, каб ацаніць рызыка нараджэння дзіцяці з талассемией.
Як лячыць талассемии?
Варыянты лячэння заснаваныя на цяжару анеміі:
- Дбайнае назіранне: Калі анемія лёгкая або умераная і добра пераносны, ваш лекар можа бачыць Вас на рэгулярнай аснове, каб кантраляваць свой поўны аналіз крыві.
- Лекі: лекі, як гидроксимочевина, што павышае вашу прадукцыю фетальные гемаглабіну, якія былі выкарыстаныя пры талассемии з рознымі вынікамі.
- Пераліванне крыві: Калі анемія цяжкая і выклікаюць ўскладненні (напрыклад, значная спленомегалия, талассемические фации), вы можаце размясціць на хранічную праграме пералівання крыві. Вы будзеце атрымліваць пералівання крыві кожныя тры-чатыры тыдні ў высілку, каб мець ваш касцяны мозг зрабіць як некалькі чырвоных крывяных клетак, як гэта магчыма.
- Касцяны мозг (або ствалавыя клеткі) трансплантацыі: трансплантацыя можа быць лячэбным. Найлепшыя вынікі з цесна сиблингов донараў. Поўны брат мае адзін шанец з чатыры адпаведнасці іншых роднаснага.
- Жалезныя комплексообразовании: Пацыенты, якія атрымліваюць хранічнае пераліванне крыві набываюць занадта шмат жалеза з крыві (жалеза знаходзіцца ўнутры чырвоных крывяных клетак). Акрамя таго, людзі з талассемией паглынаюць большую колькасць крыві са свайго рацыёну. Гэта ўмова называецца перагрузкай жалеза або гемохроматоз выклікае залозу на захоўванне ў іншых тканінах печані, сэрца, падстраўнікавай залозе і, выклікаючы пашкоджанне гэтых органаў. Гэта можна лячыць з дапамогай лекаў, званых жалезных энтеросорбентов, якія дапамагаюць арганізму пазбавіцца ад лішку жалеза.