Бэта - талассемия з'яўляецца спадчыннай анеміяй , дзе цела не ў стане вырабляць гемаглабін нармальна. Гемаглабін (асноўны ўзровень гемаглабіну ў дарослых) змяшчае два альфа-ланцугоў Глабін і дзве бэта-ланцугоў Глабін. У бэта-талассемии, касцяны мозг не ў стане вырабляць нармальнае колькасць бэта-Глабін, што прыводзіць да практычна няма гемаглабіну A. Акрамя таго, існуе лішак альфа Глабін не звязаны з бэта-Глабін, які выклікае чырвоную распад клетак, вядомы як гемолізу.
Хто ў групе рызыкі?
Бэта-талассемия з'яўляецца спадчынным захворваннем. Гэта патрабуе абодвух бацькоў, каб быць носьбітамі захворвання пад назвай бэта-талассемия рыса або мінор. Калі абодва бацькі маюць бэта-талассемия прыкмета, яны маюць 1 у 4 шанец мець дзіцяці з хваробай бэта-талассемии. На жаль, з-за бэта-талассемия прыкмета не выклікае ніякіх сімптомаў, бацькі могуць не ведаць пра гэта рызыцы да цяжарнасці.
Якія тыпы бэта-талассемии?
Бэта-талассемия можа быць класіфікавана двума спосабамі: з дапамогай генетычнай мутацыі, успадкаванай або неабходнасці пералівання крыві.
генетычныя мутацыі
Бэта - талассемия нулявы: Нулявы ў бэта - нулявы мутацыі паказвае , што бэта - Глабін не можа быць атрымана , што храмасомы.
Бэта плюс талассемии: бэта - Глабін вырабляецца ў паменшаных колькасцях. Колькасць бэта-Глабін вытворчасці значна змяняецца ў залежнасці ад канкрэтнай мутацыі успадкаванай. Некаторыя мутацыі вырабляюць амаль няма бэта-Глабін, што робіць іх клінічна падобны на бэта-нуль.
пераліванне неабходнасць
Бэта - талассемия: бэта - талассемия вызначаецца патрэбай у пажыццёвых пералівання, як правіла , штомесяц (завецца hypertransfusion тэрапія).
Бэта - талассемия інтэрмедыя: Звычайна ўмераная анемія , якая можа запатрабаваць ад часу пераліванне (падчас хвароб, перыяд палавога паспявання, і г.д.) , але не на рэгулярнай аснове.
Бэта - талассемия чорт / другарадны: Гэта прыводзіць да лёгкай бессімптомнай анеміі звычайна падабраныя на руціннай поўным аналізе крыві.
Як дыягнастуецца бэта-талассемия?
У цэлым, бэта - талассемия ідэнтыфікуецца на нованароджаным экране . У гэтых немаўлятах, тэст будзе вызначыць толькі гемаглабін F (або плод), ні гемаглабін А. Гэтыя дзіця называюць гематоляг ўважліва сачыць. Некаторыя паміж пацыенты больш сур'ёзна пацярпелі бэта-талассемии таксама будуць ідэнтыфікаваныя такім чынам.
Некаторыя больш мякка пацярпелыя пацыенты будуць выяўлены пры руціннай поўны аналіз крыві (CBC). CBC раскрые лёгкі да ўмеранай анеміі з вельмі маленькімі чырвонымі крывянымі клеткамі. Гэта можа быць зблытаць з жалезадэфіцытнай анеміяй. Дыягназ пацвярджаецца профілем гемаглабіну (таксама званы электрафарэз). У бэта-талассемии Інтэрмедыя і чорта гэта тэставанне паказвае павышэнне ўзроўню гемаглабіну А2 (а другая форма дарослага гемаглабіну), а часам і F (плёну).
Якія метады лячэння бэта-талассемии?
Бэта-талассемия чорт не патрабуе ніякага лячэння. Людзі з бэта-талассемией прыкмета будзе мець пажыццёвую ўмераны анемію.
Пераліванне: У пацыентаў з бэта - талассемии патрабуюць пажыццёвыя пералівання крыві. Трансфузійнай тэрапіі выкарыстоўваецца для падаўлення вытворчасці чырвоных крывяных клетак у касцяным мозгу.
Бэта-талассемии пацыентаў паміж можа запатрабаваць трансфузійнай тэрапіі падчас хвароб і палавой сталасці (падчас бурнага росту).
Жалеза хелатотерапия: Пацыенты з бэта - талассемией атрымаць лішак жалеза праз пераліванне эрітроцітарным масу. Гэты лішак жалеза можа прывесці да пашкоджання органаў, асабліва сэрца. Жалезны комплексообразования дапамагае целе ў выдаленні жалеза. Яны могуць быць прыведзены ў якасці перорально прэпарата або інфузорыя пад скурай. Пацыенты з бэта-талассемией Інтэрмедыя могуць развіцца перагрузкамі жалеза, нават пры адсутнасці пераліванняў крыві другасных ў адносінах да падвышанай абсорбцыі жалеза ў тонкім кішачніку.
Спленэктомия : Селязёнка можа стаць масава павялічанымі з -за да прабоя эрытрацытаў (гемолізу), а таксама вытворчасць чырвоных крывяных клетак у селязёнцы. Калі пераліванне неабходна павелічэнне або іншыя крывяныя клеткі ідуць ўніз з-за захоп ў селязёнцы, селязёнка, магчыма, павінна быць выдаленая хірургічным шляхам.
Hydroxyurea: Hydroxyurea выкарыстоўваецца для павелічэння плёну вытворчасці гемаглабіну. Поспех быў пераменным.