Калі прамыя да спажыўца (DTC) генетычныя тэсты ўпершыню з'явіліся на рынку, часопіс Time святкаваў іх як вынаходніцтва года ў 2008 г. Аднак, амаль дзесяць гадоў праз, іх карыснасць да гэтага часу крытычна абмяркоўваецца. Гэтая тэхналогія здароўе з'яўляецца часткай персаналізаванай медыцыны. Ён абяцае разуменне генетычныя складнікі нашага здароўя, а таксама дапамагаюць нам патэнцыйна прымаць больш эфектыўныя рашэнні.
Усе большая колькасць кампаній па ўсім свеце прапануюць наборы ДНК для розных станаў і захворванняў. Цяпер карыстальнікі могуць атрымаць доступ да іх генетычнай інфармацыі без удзелу лекара і / або страхавой кампаніі. Але, з'яўляецца задавальненне нашага цікаўнасці на доме генетычных тэстаў добрага рашэнне?
Хоць у хатніх умовах тэставанне з'яўляецца проактивный падыход, які мае шмат рэкламавалі перавагі, эксперты папярэджваюць пра свае рызык і абмежаванняў. Часта гэтыя тэсты даюць няпоўны або недакладную інфармацыю. Гэта выклікае асаблівую трывогу, так як спажыўцы не заўсёды маюць цвёрдае разуменне іх вынікаў і можа прымаць складаныя рашэнні аховы здароўя без прыцягнення спецыялістаў. Акрамя таго, генетычныя тэсты даюць толькі частковыя ідэі.
Для лепшага разумення нашай успрымальнасці да захворвання, іншыя фактары павінны быць разгледжаны, а таксама, напрыклад, навакольным асяроддзем, гісторыі сям'і і ладам жыцця. Большасць экспертаў сыходзяцца ў меркаванне, што прагнастычныя тэсты, якія даюць карыстальнікам інфармацыю аб іх рызыцы развіцця стану здароўя, прапануюць новыя, дэмакратызаваныя метады генетычнага тэставання.
Аднак поле застаецца працята супярэчлівай інфармацыяй , і гарачыя спрэчкі паміж кампаніямі і якія рэгулююць органамі захоўваюцца.
Ад рэпрадуктыўных выпрабаванняў схільнасці выпрабаванняў
У мінулым мы былі знаёмыя з рэпрадуктыўнымі генетычнымі тэстамі, якія далі інфармацыі аб рызыцы будучага дзіцяці па хваробе.
Цяпер, асабістыя бессімптомных і схільнасці тэсты становяцца ўсё больш распаўсюджанымі. Бессімптомных тэсты даюць інфармацыю аб ўспадкаваным стане, які можа развіцца ў людзей, якія нясуць пэўны ген. Напрыклад, амаль усе людзі з 40 або больш паўтораў сегмента CAG ў гене Хантынгтон будзе развівацца хвароба Хантынгтана (поўная пенетрантность). Схільнасць тэсты , з другога боку, кажа аб павялічаным рызыцы развіцця захворвання , так як існуючая мутацыя гена; няма ніякай упэўненасці ў тым, што чалавек выпрабоўваецца будзе развіваць гэты стан у будучым.
У хатніх умовах ДНК-тэсты прадаюцца як абодва бессімптомнай і схільнасць тэсты і выконваюцца за межамі нацыянальнай сістэмы аховы здароўя. Калі вы прымаеце гэтыя выпрабаванні, вы павінны ведаць, што вынікі, як правіла, не чорна-белы. У асноўным, карыстальнікі (толькі) даведацца аб сваіх асабістых рызыках. Згодна з вынікамі, яны маглі б рэгуляваць свае паводзіны (напрыклад, ёсць больш амега-3 тоўстых кіслот) або выканаць медыцынскага ўмяшання (напрыклад, праводзіць рэгулярныя медыцынскія абследавання).
Як рабіць At-Home Генетычныя тэсты працуюць?
Пасля куплі DTC генетычнага тэсту, пратакол для тэставання, як правіла патрабуе, каб узяць ўзор сліны або мазок з унутранага боку шчакі.
Акрамя таго, вы, магчыма, спатрэбіцца наведаць клініку, каб даць ўзор крыві. Ўзор адпраўляецца назад тэставанне кампаніі і на працягу некалькіх дзён да некалькіх тыдняў, вы атрымаеце вынікі вашага аналізу ДНК ў выглядзе справаздачы.
У хатніх умовах ДНК-тэсты могуць даць масіў інфармацыі, пачынаючы ад вашай успрымальнасці да хваробы і носьбітаў статусу (рызыка перадачы засмучэнні нашчадкам) да прадказанняў аблысення і тыпу вушной серы. Усе вялікая папулярнасць карыстаюцца nutrigenetic тэстаў, якія загадваюць вам дыету, якая нібыта узгодненую для Вас, грунтуючыся на вашай ДНК.
Кошт генетычнага тэставання зніжаецца
Хоць усе секвенирование геному (WGS) па-ранейшаму дорага, больш даступныя варыянты становяцца даступнымі.
Напрыклад, можна выбраць для эканамічна эфектыўнага палімарфізму адзінкавага нуклеатыдаў (SNP) генотипирования, які адлюстроўвае толькі месцазнаходжанне геному, звязаны з захворваннямі. SNP генотипирование можа забяспечыць ацэнку Вашага рызыкі развіцця пэўных умоў.
Глабальныя Аналітыкі галіны прагназуюць, што да 2018 годзе сусветны рынак на хаце генетычнага тэставання складзе больш за $ 233 мільёнаў даляраў. Тры вядучых DTC генетычнае тэставанне кампаніі лічацца 23andMe, Family Tree DNA, і радавод. У 2017 годзе, 23andMe быў першым, каб атрымаць FDA дазвол для правядзення аналізу ДНК на 10 умовах, без удзелу лекара.
DTC кампаніі ў асноўным прасоўваюць свае генеалагічныя паслугі. Пакеты для гэтага віду паслуг можна знайсці па цане ніжэй за $ 100. У тым ліку медыцынскай інфармацыі звычайна прыносіць кошт уверх, да прыкладу, 23andMe ў цяперашні час прапануе версію медыцынскага + генеалагічнай за $ 199. Большасць DTC кампанія не прапануе поўныя сканы WGS.
У-Home Генетычныя тэсты супраць тэставання ў Бюро Дока
Адным з пераваг на хаце выпрабаванняў, які звяртаецца да многіх спажыўцам, што яны з'яўляюцца ананімнымі. Вынікі не могуць аўтаматычна стаць часткай вашай медыцынскай дакументацыі. «Генетычная дыскрымінацыя» з'яўляецца тое, што не было ўсебакова разгледжаны. Законна, некаторыя людзі занепакоеныя патэнцыйнай небяспека дыскрымінацыі гэтага тыпу тэстаў нясе (напрыклад, выкарыстоўваюцца для павелічэння прэміі па страхаванні жыцця). З 2009 года Закон аб генетычнай інфармацыі Nondiscrimination быў на месцы ў Амерыцы, але там былі нядаўнія заклікі ўзмацніць яго. Таму многія лічаць незалежныя тэсты, як спосаб захаваць сваю генетычную інфармацыю ў сакрэце.
DTC тэставання быў прададзены як метад, які можа даць вам кантроль над вашым уласным выбарам здароўя. Тым не менш, даследаванні паказваюць, што людзі могуць быць асцярожныя генетычнага тэставання, якое не выконваецца спецыялістамі ў галіне аховы здароўя, якія працуюць у дзяржаўных установах. Адсутнасць дзяржаўнага рэгулявання і магчымага няправільнае тлумачэнне генетычнай інфармацыі было названа ў якасці два пастак ў хатніх наборах ДНК. Акрамя таго, абарона правоў спажыўцоў у апошні час стала праблемай. Спажыўцы выказалі боязь, што іх дадзеныя могуць быць зроблены даступнымі для іншых кампаній або выкарыстоўваць для далейшых даследаванняў без іх ведама.
Дацэнт Крысцін Critchley з універсітэта Суинберн ў Аўстраліі і яе калегі з Універсітэта Тасманіі ацанілі стаўленне аўстралійскай грамадскасці ў дачыненні да DTC генетычных тэстаў. Яны былі зацікаўлены, каб ведаць, калі людзі лічаць іх гэтак жа, як генетычныя тэсты, прадпісваецца іх медыцынскімі работнікамі. Іх вынікі паказваюць, што людзі, як правіла, падзяляюць заклапочанасць генетычных экспертаў аб DTC генетычных тэстаў і не вельмі верагодна, замовіць адзін. Спажыўцы ў даследаванні былі асцярогі, што ўключаны парушэнні прыватнасці і адсутнасць кансультавання, а таксама больш нізкая дакладнасць у параўнанні з генетычнымі выпрабаваннямі, прадпісваецца лекарамі. З іншага боку, папярэднія даследаванні ў Злучаных Штатах і Расіі паказалі больш пазітыўнае стаўленне да куплі камерцыйных генетычных тэстаў. Амерыканцы і рускія, здаецца, больш верагодна, замовіць такія тэсты онлайн.
Andelka Філіпс з юрыдычнага факультэта Оксфардскага універсітэта таксама піша аб прававых праблемах Інтэрнэт на аснове генетычнага тэставання, што з'яўляецца міжнародным характарам. Філіпс адзначае, што любое паляпшэнне абароны дадзеных і інфармацыйнай бяспекі запатрабуе міжнароднага супрацоўніцтва.
Дакладнасць і бяспека Асноўныя Недахопы ў хатніх генетычных выпрабаванняў
Здольнасць дакладна і пэўна прадказаць наяўнасць (або адсутнасць) захворвання была галоўнай клопатам ў дачыненні на доме тэставання. Некаторыя спажыўцы паведамілі пра атрыманне розных вынікаў ад розных DTC кампаній. Каманда генетычных навукоўцаў Дж Craig Venter інстытута і Скриппса Паступальны Science Institute і незалежна параўнанне пяці узораў прааналізаваных 23andMe і Navigenics.
У той час як іх вынікі паказалі, што дакладнасць зыходных вынікаў была высокая, дзве кампаній адрозніваліся ў сваіх прагнозах захворвання рызыкі для адных і тых жа асобаў. Navigenics і 23andMe пагадзіліся толькі ў дзве траціны прагнозаў адносна адноснага рызыкі для стану. Прадказанне пагадненне было лепш для некаторых захворванняў, чым іншыя. Напрыклад, абедзве кампаніі дамовіліся пры прагназаванні рызыкі развіцця целиакии . У адрозненне ад гэтага, на працягу сямі захворванняў, у тым ліку хваробы Крона, цукровы дыябет 2-га тыпу і сардэчнай хваробы, пагадненне было 50 працэнтаў або менш.
Даследчыкі тлумачаць гэтыя разыходжанні з наборам маркераў кожная кампанія выкарыстоўвае ў сваіх разліках. Крытэрыі, якія ўключаюць у сябе маркеры могуць адрознівацца; Такім чынам, вынікі не абавязкова ідэнтычныя. У некаторых выпадках прагнозы былі на процілеглых канцах, адна кампаніі прадказвала павышаны рызыка для стану, у той час як іншыя прапанаваў паменшаны рызыка.
Большасць DTC генетычных правайдэры тэставання працуюць за межамі нацыянальнай сістэмы аховы здароўя. Іх лабараторыя не рэгулюецца, і ў многіх выпадках вынікі не маюць клінічную абгрунтаванасць і карыснасць. Недакладнасці могуць мець сур'ёзныя наступствы. Напрыклад, прадказанне з нізкім узроўнем рызыкі можа даць вам ілжывае пачуццё бяспекі, якія негатыўна ўплываюць на ваш выбар ладу жыцця. Мы яшчэ не разумеем дакладна генетычны ўклад у рызыка захворвання, таму пры ўмове, адзін знаходзіцца ў бяспечнай зоне можа быць шкодным. Эксперты, такім чынам, мяркуюць, што ў будучыні, павінна быць больш заблытанасці ад дасведчаных спецыялістаў у галіне аховы здароўя, а таксама больш дзяржаўнага кантролю для павышэння бяспекі і надзейнасці.
Як справіцца з адмоўнымі вынікамі
Калі генетычны тэст замоўлены лекарам, пацыент звычайна атрымлівае да і пасля тэставання кансультавання. Нягледзячы на тое, што генетычнае тэставанне кампанія DTC часта рэкламуе на сваіх сайтах, адэкватная прафесійная падтрымка, як правіла, не прадастаўляецца для сваіх кліентаў.
Некаторыя даследчыкі выказалі заклапочанасць з нагоды псіхалагічных і паводніцкіх наступстваў генетычнага тэставання. Напрыклад, высветліць , у вас ёсць павышаны рызыка развіцця рака можа зрабіць вас трывогі або дэпрэсіі (нават калі вы ніколі не атрымаць рак). Вынікі выпрабаванняў могуць таксама раскрываць інфармацыю іншых членаў сям'і, якія, магчыма, не хочуць ведаць.
Тым не менш, некаторыя даследаванні паказваюць на тое, што высветліць адмоўныя вынікі не абавязкова можа выклікаць псіхалагічны шкоду. Доктар Lidewij Henneman універсітэта Вриого ў Амстэрдаме прыйшло да высновы, што генетычнае тэставанне звязана з невялікім дыстрэс і пасля выяўлення, людзі неўзабаве вярнуцца да ранейшага кругагляду. Henneman ж адзначыць, што пісьменнасць аховы здароўя па-ранейшаму нізкая сярод спажыўцоў. Некаторыя людзі могуць пераацэньваць верагоднасць атрымаць хвароба, якую яна спасылаецца як «генетычны дэтэрмінізм».
Прывітальнае слова
Большасць медыцынскіх спецыялістаў сцвярджаюць, што генетычнае тэставанне павінна праводзіцца толькі пры наяўнасці медыцынскіх паказанняў; напрыклад, сямейная гісторыя засмучэнні або з партнёрам, які з'яўляецца носьбітам. Этычныя пытанні таксама акружаць генетычнае тэставанне непаўналетніх, напрыклад, усё больш і больш папулярным тэставанне дзіцячых талентаў. Па дадзеных Еўрапейскага грамадства генетыкі чалавека, генетычнае тэставанне на чалавеку, які не можа даць згоду павінна быць зроблена, толькі калі ён мае прамую выгаду для яго. Predictive тэставанне на дзіцяці павінна быць, такім чынам, выконваюцца толькі калі ёсць вядомы рызыка атрымання ў спадчыну захворвання, і нават тады, толькі тады, калі існуюць тэрапеўтычныя або прафілактычныя варыянты. Некаторыя сцвярджаюць, што гэтыя ж самыя этычныя нормы павінны прымяняцца таксама да дарослых па аналагічных прычынах.
> Крыніцы:
> Ajunwa I. Генетычныя дадзеныя і грамадзянскія правы. Свабод Law Review Harvard грамадзянскія правы, грамадзянская, 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, D Nicol, Otlowski M, Чалмерс D. Грамадская рэакцыя на прамыя да спажыўца онлайн генетычных тэстаў: параўнанне адносіны, давер і намераў праз камерцыйныя і звычайныя пастаўшчык. Грамадскае разуменне навукі, 2015; 24 (6): 731-750.
> Нг Р, жакі J, Мюрэй S, Леві С. Парадак дня для персаналізаванай медыцыны. Прырода, 2009 г., 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Толькі пстрычка мышы - DTC генетыка для радаводу, здароўя, любові ... і больш: погляд бізнесу і нарматыўна - прававога рэгулявання. Прыкладная & Паступальны Genomics, 2016; 8: 16-22.
> Су П. прамой на спажыўцоў генетычнага тэсціравання: вычарпальнае ўяўленне. Ельскі Часопіс біялогіі і медыцыны. 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrečič L. Прамая для спажыўца генетычнае тэставанне ў Славеніі: наяўнасць, этычныя дылемы і заканадаўства. Biochemia Medica, 2015; 25 (1): 84-89.