Генетыка тэставанне пры хваробы Паркінсана можа гуляць важную ролю ў дыягностыцы
Генетычнае тэставанне ў хваробы Паркінсана можа гуляць важную ролю ў дыягностыцы хваробы. Навукоўцы спадзяюцца, што веды, атрыманыя ў генетыцы, у канчатковым рахунку дапаможа запаволіць або спыніць прагрэсаванне хваробы.
Гены нясуць у нашай ДНК, адзінкі спадчыннасці, вызначальныя рысы, якія перадаюцца ад бацькоў да дзіцяці. Мы успадкоўваючы каля 3 мільярдаў пара генаў ад нашых маці і бацькоў.
Яны вызначаюць колер нашых вачэй, як высокія, мы можам быць і, у некаторых выпадках, рызыка мы маем на развіцці некаторых захворванняў.
Як лекар, я ведаю ролю, што генетыка гуляе ў вызначэнні нашага здароўя. Ступень уплыву , што нашы гены маюць вар'іруецца ў залежнасці ад захворвання, але як фактары навакольнага асяроддзя і генетыка спрыяюць развіццю хваробы ў некаторай ступені.
Генетыка Тэставанне пры хваробы Паркінсана
Пры хваробы Паркінсана, пераважная большасць выпадкаў тое, што мы называем спарадычным без пэўнай прычыны. Гэтыя «несемейных» выпадкі азначаюць ніякія іншыя члены сям'і не маюць Паркінсана. Тым не менш, каля 14 адсоткаў людзей, якія пакутуюць хваробай Паркінсана маюць сваяк першай ступені (адзiн з бацькоў, брат, сястра ці дзіця), які таксама жыве з гэтым захворваннем. У гэтых сямейных выпадках, мутантавыя гены, якія выклікаюць гэтую хваробу могуць быць перанятыя альбо ў дамінантны тыпе або рецессивных адзін.
Многія пацярпелыя сваякі на працягу розных пакаленняў, як правіла, знаходзяцца ў сем'ях, якія маюць дамінантны ген Паркінсана. Прыкладам такога тыпу ў спадчыну з'яўляецца генетычная мутацыя SNCA што прыводзіць да атрымання бялку, званага альфа-синуклеина. Гэты бялок складае цяля Леві, якія знаходзяцца ў галаўным мозгу пацыентаў з хваробай Паркінсана.
Іншыя мутацыі - LRRK2, VPS35 і EIF4G1 - таксама ўспадкоўваюцца дамінантна.
У адрозненне ад гэтага , рецессивные мутацыі , якія дзейнічаюць у якасці фактару рызыкі для развіцця хваробы Паркінсана прадстаўлены выпадкі , у працягу аднаго пакалення , як у братоў і сясцёр. Генетычныя мутацыі генаў Parkin, PINK1 і DJ1 з'яўляюцца прыкладамі гэтага тыпу ў спадчыну.
Вось некаторыя з мутацый, якія, як вядома, але ў большай ступені, што ў цяперашні час выяўлены на пастаяннай аснове. Майце на ўвазе, аднак, што большасць генетычных формы маюць нізкія ўзроўні экспрэсіі або пенетрантностью, якія ў асноўным азначае, што толькі таму, што ў вас ёсць ген, не азначае, што вы атрымаеце Паркінсан. Нават у выпадку LRRK2 мутацый, якія з'яўляюцца дамінуючымі ў прыродзе, наяўнасць гена ня раўнапраўнае развіццё хваробы.
Калі варта Генетычнае тэставанне Паркінсана рабіць?
Ваш лекар можа прапанаваць, калі ваш дыягназ Паркінсана прыходзіць у маладым узросце (менш за 40 гадоў), калі некалькі сваякоў у гісторыі вашай сям'і таксама былі дыягнаставаны з такімі ж, або калі вы з высокай рызыкай развіцця сямейнай хваробы Паркінсана на аснове вашага этнічная прыналежнасць (тыя, з габрэямі Ашкеназі ці Паўночнай Афрыкай паходжання).
Тым не менш, у чым карысць ад тэставання робіцца ў цяперашні час?
Гэтая інфармацыя можа мець важнае значэнне для планавання сям'і для некаторых людзей, хоць, як я сказаў, што нават калі ген перадаецца гэта не абавязкова раўнапраўны развіццё хваробы. Рызыка, аднак, вышэй дамінантных генетычных мутацый у параўнанні з рецессивными тыя, у сярэднім, калі ў чалавека ёсць сваяк першай ступені з Паркінсана (гэта значыць. Бацька або родны брат) іх рызыка развіцця захворвання складае ад 4 да 9 працэнтаў больш, чым насельніцтва ў цэлым.
Майце на ўвазе, што ў цяперашні час для чалавека, выпрабоўваецца, не існуе ніякіх зменаў у лячэнні хваробы Паркінсана іх на аснове генетычных даследаванняў. У далейшым, аднак, калі ёсць лячэнне, каб запаволіць пачатак захворвання або прадухіліць яго ад развіцця на ўсіх, то ідэнтыфікацыя гэтых людзей, схільных рызыцы будзе мець вельмі важнае значэнне.
Генетыка тэставанне і даследаванні Паркінсана
Нягледзячы на тое, што не можа быць ніякай прамой карысці для вас у цяперашні час, вынікі генетычнага тэставання могуць дапамагчы даследаванні ў далейшым Паркінсана, дазваляючы навукоўцам лепш зразумець хваробу і , такім чынам , распрацаваць новыя метады лячэння. Напрыклад, мутацыі ў гене, які кадуе бялок альфа-синуклеина (SNCA) прыводзіць да вызначанага тыпу сямейнай хваробай Паркінсана. Нягледзячы на тое, што гэтая мутацыі складае толькі невялікі працэнт выпадкаў, веданне гэтай мутацыі было больш шырокія наступствы. Вывучэнне гэтай генетычнай мутацыі прывялі да адкрыцця, што альфа-синуклеина камячкі разам, каб сфармаваць цяля Леві, якія былі паслядоўна ў мозгу ўсіх людзей з хваробай Паркінсана, а не толькі тых, з мутацыяй SNCA. Такім чынам, адна мутацыі гена прыводзіць да крытычнага знаходжанню ў галіне даследаванняў Паркінсана.
Тэставанне Генетыка з'яўляецца вельмі асабістым рашэннем, але павучальная заўвага: у любы час, што генетычнае тэставанне лічыцца, у прыватнасці, у хваравітым стане, дзе няма ніякіх зменаў у лячэнні на аснове генетычных вынікаў, было б мая рэкамендацыя, каб убачыць генетыкі кансультанта, каб абмеркаваць ўплыў гэтая інфармацыя будзе мець на вас пацыент, і вашу сям'ю.
спасылкі:
Бек, Джэймс, доктар філасофіі «Паркінсан Insights: Генетычнае тэставанне і Вы.» Паркінсан Insights: Генетычнае тэставанне і Вы. Фонд Хвароба Паркінсана (PDF), 26 Травень 2013 г. Web. 29 сакавіка 2014 г. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Фаррер, Мэцью, MD. «Генетыка: Аснова для Апрацоўкі Future паркінсанізму.» - Фонд Хвароба Паркінсана (PDF). Фонд Хвароба Паркінсана, зіма 2012. Web. 29 сакавіка 2014 г. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. «Генетыка Паркінсана» . Генетыка Паркінсана. Асацыяцыя Еўрапейскага Хвароба Паркінсана, й Web. 29 сакавіка 2014 г. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons