Як навуковыя і медыцынскія адкрыцця дапамагаюць нам лепш зразумець, як наш генетычны макіяж ўплывае на нашы цела і наша здароўе, новыя тэсты таксама распрацоўваюцца, каб дапамагчы людзям ведаць, ці з'яўляецца выраўноўваць іх гены з пэўнымі захворваннямі або станамі. Людзі пачалі задавацца пытаннем, ці павінны яны прайсці генетычнае тэставанне . Гэтае рашэнне можа быць прынята на аснове разумення таго, што генетычнае тэставанне усё і разглядае плюсы і мінусы генетычнага тэставання.
Чаму распрацаваны генетычныя тэсты?
У працягу тысяч гадоў, чалавечыя органы распрацавалі захворвання або стану з вельмі мала ведаў аб тым, чаму. Чаму адна жанчына развіваецца рак малочнай залозы, але іншай няма? Чаму адзін чалавек развівацца хвароба Паркінсана , а іншай няма? У той час як экалагічныя фактары могуць сказаць, частка гісторыі, было прызнана, што павінна быць нешта пра цела гэтага чалавека, што спрыяла развіццю гэтых медыцынскіх праблем, таксама.
Ранняе развіццё медыцынскай навукі ў асноўным накіравана на пераканаўшыся, што захворванні і стану могуць быць загоены ці зажылі. На працягу апошніх 50 або 60 гадоў, навука пачала глядзець на генетычным чалавек, як спосаб, каб адказаць на больш фундаментальныя пытанні аб тым, чаму людзі вар'іраваліся ў іх развіцці такога роду праблемы.
Іншыя пытанні чалавечага цела распрацаваны на працягу доўгага часу, занадта часта ў адказ на юрыдычныя пытанні. Такія пытанні, як, хто нарадзіліся пэўнае дзіця? Ці чыя кроў была знойдзена на інструмэньце забойства?
Пачынаючы з 1950 - х і 60 - х гадоў , калі ДНК была выяўленая ў якасці асновы чалавечых клетак, а таксама гены былі выяўленыя ў якасці асновы для ДНК і спадчыннасць, і таму ніякія два чалавекі не мелі адны і тыя ж гены , або ДНК, навукоўцы зразумелі , што яны маглі б пачаць адказаць на некаторыя з гэтых пытанняў. Напрыклад, калі яны даследавалі генетычны склад групы людзей, якія мелі тую ж самую хваробу, яны могуць прыйсці да некаторых высноў пра падабенства іх генаў, і таму іх гены адрозніваліся ад каго-небудзь, хто не мае гэтага захворвання. Ці, калі яны супастаўляюцца чыю-то ДНК, яны маглі б параўнаць яго з чужой ДНК і ведаць, ці былі звязаныя паміж сабой два чалавекі.
Да 2003 году праект геному чалавека быў завершаны, і навукоўцы змаглі ідэнтыфікаваць кожны ген ў арганізме чалавека. Іншыя навукоўцы пачалі іх спалучэнне з медыцынскімі праблемамі, якія яны выклікаюць. Сярод самых ранніх хваробатворных ідэнтыфікуюцца генаў былі гены BRCA , вядомыя ўплываць на развіццё рака малочнай залозы . Больш новыя ідэнтыфікацыі генаў хваробы робяцца кожны дзень.
Пры выяўленні гэтых спарвання, навукоўцы могуць пачаць бачыць, як яны ўплываюць на развіццё захворвання або ўмоў, і могуць, спадзяюся, калі-небудзь потым распрацаваць спосабы, каб спыніць гэтыя гены ад іх лёсы стварэння гэтых медыцынскіх праблем. Гэта першыя дні персаналізаванай медыцыны . Персаналізаваны медыцына азначае генетычны склад чалавека з'яўляецца тое , што ўплывае небудзь прафілактычныя меры , каб пазбегнуць хвароб ці лекі або іншыя медыцынскія працэдуры, якія з улікам чалавека на аснове іх генетычнага складу.
Якія тыпы генетычных тэстаў існуюць?
Некаторыя генетычныя тэсты былі вакол на працягу многіх дзесяцігоддзяў. Тэставанне крыві, сліны, валасоў і скуры было зроблена на працягу многіх дзесяцігоддзяў, каб вызначыць, усё, што ад «whodunnit?» бацькоўства.
Іншыя былі ў эксплуатацыі на працягу некалькіх гадоў. Генетычныя скрынінгавыя тэсты могуць мець месца да таго, як дзіця зачаты, каб зрабіць вызначэнне аб тым, ці будзе нашчадства бацькоў быць схільна да развіцця пэўных захворванняў або станаў. Перад апладненнем, жанчына і мужчына, як прайсці генетычнае тэставанне, каб вызначыць, ці будзе іх дзіця развіваць генетычнае захворванне, як Кістозны фіброз, серпападобна клеткі, ці хвароба Хантынгтана. Пасля таго, як яны ведаюць, што шанцы, што яны могуць лепш вызначыць, ці павінны яны ўявіць сабе, што дзіця.
Сёння новыя тэсты распрацоўваюцца для многіх відаў захворванняў, якія могуць палепшыць нашы веды пра нашу гісторыю здароўя і, магчыма, прадказаць наша будучыня здароўе. Тэсты былі распрацаваны , каб вызначыць , каго - то рызыка развіцця хваробы Альцгеймера , высокае крывяны ціск , або рак лёгкіх , або , да прыкладу. Гэтыя віды выпрабаванняў знаходзяцца ў зачаткавым стане, і для большасці, навукоўцы разыходзяцца ў меркаванні наконт іх дакладнасці.
Чаму Там пытанні аб Довады за і супраць генетычнага тэставання?
Ёсць вельмі мала пытанняў пра дакладнасць генетычнага тэставання доказаў крыві, ідэнтыфікацыі з бацькоў або дародавага вызначэння, таму што яны з'яўляюцца цалкам канчатковымі і ўжо зарэкамендавалі сябе карыснымі.
Узнікаюць пытанні для тых выпрабаванняў, якія яшчэ не даказалі сваю каштоўнасць. Нават тады, калі ген можа быць сумешчана з пэўным захворваннем, і нават калі яно можа быць вызначана, што нехта валодае гэтай версіяй гена, які не гарантуе, што чалавек будзе развівацца хвароба. Нават калі ён можа даказаць, хто будзе развівацца хвароба, не можа быць ніякага спосабу змяніць гэта развіццё або нават лячыць іх, калі яны развіваць. Тыя фактары, якія ўплываюць на значэнне ў дачыненні да выпрабаванняў.
Навукоўцы і даследчыкі, безумоўна, зацікаўлены ў тым, генетычнае тэставанне адбываецца па меры развіцця ўсё больш і больш падыходаў да персаналізаванай медыцыне. Чым больш выпрабаванняў, што адбываецца, тым больш доказаў, што яны маюць для працэдур, працэсаў і працэдур, якія могуць або не могуць працаваць.
Але сёння, ёсць невялікае медыцынскае значэнне для пацыентаў, каб мець свае гены выпрабаваныя ў дачыненні да будучага развіцця захворвання. Ёсць некалькі выключэнняў-тыя, якія накіраваны на выяўленне рака малочнай залозы і іншых відаў рака жанчын, напрыклад. З часу, новыя, больш пэўныя тэсты і наступныя крокі будуць распрацаваны для яшчэ больш захворванняў і станаў.
Такім чынам, узнікаюць пытанні аб тым ці няма, хто-то павінны іх генаў скрынінга для гэтых відаў захворванняў сёння. Вы хочаце быць у курсе плюсы і мінусы генетычнага тэставання.
Якія перавагі генетычнага тэставання?
Для тых тэстаў, якія ўжо знаходзяцца ў рэгулярным выкарыстанні, як бацькоўства або прэнатальнага генетычнага тэставання, ёсць добра дакумент станоўчых вынікаў. Яны ставяць людзей ва ўпраўленні інфармацыі, якая дапамагае ім прымаць цвёрдыя рашэнні аб сваім будучыні з медыцынскай пункту гледжання, фінансава і юрыдычна. Маючы такога роду канчатковага веды з'яўляецца пэўным пра для многіх людзей.
Гэта таксама дакладна для тых генетычных тэстаў, якія выкарыстоўваюцца для некаторых прадказанняў захворванняў, такіх як тэставанне BRCA. Жанчыны, якія вучацца ў іх ёсць канкрэтныя паказчыкі і добры шанец, што яны будуць развівацца хвароба можа прымаць рашэнні, заснаваныя на гэтым веданні.
І гэта самае галоўнае "пра" для любога генетычнага тэставання-ведаў. Калі вы каго-небудзь, хто проста хоча ведаць пра магчымасці, так што вы можаце прымаць рашэнні, то вы маглі б хацець мець выпрабаванне. Напрыклад, вы маглі б быць правераны на генетычныя маркеры для хваробы Альцгеймера. Калі вы даведаецеся, ваша цела будзе мець тэндэнцыю да развіцця хваробы Альцгеймера, вы можаце зрабіць прафілактычныя выбары ў вашы маладыя гады, каб даць сабе лепшы шанец не развіваць яго.
Яшчэ адным станоўчы выніку з'яўляецца тое, што пры наяўнасці вашых генаў скрынінга, ваша інфармацыя будзе ўведзена ў базу дадзеных інфармацыі, якая можа сумесна выкарыстоўвацца даследчыкамі і навукоўцамі па ўсім свеце. Яны даведаюцца больш аб тым, як выкарыстоўваць гэтую інфармацыю для распрацоўкі лячэння, каб дапамагчы нашым дзецям, іх дзецям і гэтак далей у будучыні. На самай справе, некаторыя людзі гатовыя прайсці тэставанне проста далейшую навуку, у надзеі, што прынясе карысць іх нашчадкаў.
Якія мінусы генетычнага тэставання?
Паколькі большая частка свету генетычнага тэставання і персаналізаванай медыцыны з'яўляецца настолькі новым, ёсць яшчэ шмат пытанняў, не могуць звяртацца. Акрамя таго, паколькі большасць генетычнага тэставання толькі выклікае больш пытанняў, замест таго, каб даваць адказы, яна можа стварыць больш праблем, чым вырашае. Акрамя таго, існуе цэлы шэраг прававых і этычных наступстваў навакольных генетычнае тэставанне, большасць з якіх схіляюцца да адмоўных.
Вось пытанні, якія прадугледжваюць гэтыя патэнцыйныя праблемы:
- Наколькі дакладныя тэсты? Там няма дакладнасці мер у месцы для большасці, у прыватнасці, тыя, якія прадказваюць ваша будучыня здароўе. Дапусцім, вы тэстуюць на патэнцыял для рака лёгкіх і даведацца, што вы маглі б развіць яго калі-небудзь. Вы самі вырашаеце, не паліць і не развіваць яго. Але вы не можаце ведаць, ці быў тэст правільна ці няправільна, каб пачаць з, таму што вы распачалі крокі, каб не развіваць яго.
- Хто можа перавесці інфармацыю? Лекар можа прызначыць пэўны генетычны тэст для вас, ці вы можаце замовіць адзін сябе ў Інтэрнэце, або нават набыць у краме. Хто можа праглядаць вынікі для вас? Генетыкі навучаны рабіць гэта пераклад, і да таго часу, як вы праводзіце час з адной, каб даведацца, што азначаюць вынікі, вы можаце даведацца што-то ад іх. Але большасць лекараў не навучаны, каб зразумець іх. Калі вынікі прыходзяць па пошце, вы павінны зрабіць сваё ўласнае даследаванне, каб зразумець адказы. Вядома, афармленне дакументаў будзе таксама ўключаць у сябе адмова ад адказнасці, што дакладнасць не можа быць гарантаваная. Акрамя таго, там могуць быць памылкі ў самым тэставанні.
- Хто валодае генетычнай інфармацыяй? Ён можа належаць вам, пацыент, але гэта пад кантролем іншых. Ці гэта можа належаць тэстоўваных распрацоўшчыкаў, у гэтым выпадку яны могуць рабіць тое, што яны хочуць з ім - захаваць яго, прадаць яго, падзяліцца ім - усё, што яны хочуць. Ёсць вельмі мала законаў, якія ўплываюць на генетычную інфармацыю, да гэтага часу. Законы, якія сапраўды існуюць, GINA, барацьбы з дыскрымінацыяй і толькі генетычны код.
- Наколькі сакрэтная інфармацыя? Паколькі тэставанне настолькі новае, законы пакуль яшчэ не існуе, каб вызначыць, якім чынам можа быць выкарыстана інфармацыя, і будзе, такім чынам, нават Ці ўжываць HIPAA прыватнасці і законы бяспекі.
- Што вы будзеце рабіць з інфармацыяй? Толькі нешматлікія з гэтых выпрабаванняў захворвання прагназавання вырабляюць ажыццяўляльныя вынікі, за выключэннем тактыкі прафілактыкі, як кіраваць сваім аўтарытэтам, не паліць, атрымліваць вялікую колькасць практыкаванняў і іншых - усё добрыя крокамі, незалежна ад вынікаў тэсту гена. там таксама не прапануюцца працэдуры для большасці гэтых тэстаў -those тэстаў, якія ў канчатковым рахунку прыводзяць да персаналізаваным падыходам для пацыентаў. За некаторымі выключэннямі, гэтыя індывідуальныя працэдуры проста не існуе.
З цягам часу, больш выпрабаванняў будуць распрацаваны, больш законаў, будзе створаны для іх рашэнняў, і персаналізаваны медыцына стане эфектыўным падыходам да лячэння людзей для медыцынскіх праблем. Але на дадзены момант, пацыенты павінны разгледзець плюсы і мінусы генетычнага тэсціравання для сябе, каб вырашыць, ці з'яўляецца гэта правільны крок для іх.