Дыханне Цяжкасці ў спаць з-за дэфектаў храстка ў дыхальных шляхах
Здаецца , цяжка паверыць, але можа двойчы jointedness быць прыкметай , што вы можаце быць у небяспекі для абструктыўная апноэ сну ? Сіндром Элерса-Данлоса (СЭД) з'яўляецца умовай, якое ўплывае на храстковую тканіна па ўсім целе, у тым ліку па дыхальных шляхах, і гэта можа схіляюць прыгнечаных асоб, спаць-неўпарадкаванай дыханне, фрагментаваны сон і дрымотнасць ў дзённы час.
Даведайцеся пра сімптомы, падтыпаў, распаўсюджанасць і сувязь паміж Элерса-Данло і апноэ сну, і ці можа лячэнне дапамагчы.
Што такое Элерса-Данлоса (EDS)?
Сіндром Элерса-Данлоса (EDS), або засмучэнні Элерса-Данлоса, гэта група захворванняў, якія ўплываюць на злучальныя тканіны, якія падтрымліваюць скуру, косці, крывяносныя пасудзіны, а таксама многія іншыя тканіны і органы. СЭД з'яўляецца генетычным умовай, якое ўздзейнічае на развіццё калагена і звязаныя з імі вавёркі, якія служаць у якасці будаўнічых блокаў для тканін. Яе сімптомы маюць дыяпазон патэнцыйнай цяжару, у выніку чаго злёгку аслабленыя суставы ў пагражаюць жыццю ускладненняў.
Мутацыі ў больш за дзесятак генаў, якія былі звязаны з развіццём СЭД. Генетычныя анамаліі ўплываюць на інструкцыю для вырабу частак некалькіх розных тыпаў калагена, рэчывы, якое дае структуру і трываласць злучальнай тканіны па ўсім целе. Коллагеновые і звязаныя вавёркі не могуць быць сабраны належным чынам.
Гэтыя дэфекты прыводзяць да слабасці ў тканінах скуры, касцей і іншых органаў.
Ёсць як аўтасомна-дамінантны (AD) і аўтасомна-рецессивный (AR) формы атрымання ў спадчыну, у залежнасці ад падтыпу СЭД. У спадчыну AD, адна копія змененага гена дастаткова, каб выклікаць засмучэнне. У AR спадчыну, абедзве копіі гена павінны быць зменены для ўмовы адбыцца, і бацькі часта могуць несці ген, але быць бессімптомнай.
Спалучэнне розных формаў, СЭД ацэньваецца прыкладна ўплывае адзін у 5000 чалавек.
Сімптомы Элерса-Данлоса сіндром
Сімптомы, звязаныя з сіндромам Элерса-Данло вар'іруюцца ў залежнасці ад асноўнай прычыны і падтыпу. Некаторыя з найбольш распаўсюджаных сімптомаў ўключаюць у сябе:
- Сумеснае гипермобильность: Там можа быць незвычайна вялікі дыяпазон руху сустава (часам згадваецца як «двайны шарнірна»). Гэтыя свабодныя злучэнні могуць быць нестабільныя і схільныя да дыслакацыі (або падвывіхі) і выклікаць хранічную боль.
- Змены скуры: Скура можа быць мяккай і аксаміцістай. Гэта вельмі эластычнае, пругкае, і крохкае. Гэта можа спрыяць лёгка пакамячанага і келоідных рубцоў.
- Слабы цягліцавы тонус: Немаўляты могуць мець слабыя мышцы з затрымкамі ў развіцці маторыкі (якая закранае седзячы, стоячы, і хадзіць).
- Скаліёз пры нараджэнні
- Хранічная боль (часта апорна-рухальнага апарата і якія ўплываюць на суставы)
- Ранні пачатак остеоартріта
- Дрэннае гаенне ран
- Пролабирование створак мітральнага клапана
- запаленне дзёсен
- Празмерная дрымотнасць ў дзённы час
- стомленасць
- Пагаршэнне якасці жыцця
Гэта можа быць карысна разгледзець шэсць падтыпаў СЭД для таго, каб лепш зразумець звязаныя з гэтым сімптомы і патэнцыйныя рызыкі.
Разуменне 6 падтыпаў Элерса-Данлоса сіндром
У 1997 годзе быў перагляд у класіфікацыі розных падтыпаў сіндрому Элерса-Данло.
У выніку былі ідэнтыфікаваныя шэсць асноўных тыпаў адрозніваюцца прыкмет, сімптомаў, якія ляжаць у аснове генетычных прычын і заканамернасцей ў спадчыну. Гэтыя падтыпы ўключаюць у сябе:
Класічны тып: Характарызуецца ранамі , якія раскалоліся з невялікім крывацёкам, пакідаючы шнары, якія пашыраюць у працягу доўгага часу , каб стварыць «цыгарэтны паперу» шнары. Гэты тып нясе ў сабе меншы рызыка разрыву крывяносных сасудаў. Ён мае аўтасомна-дамінантавага спадчыну, закранаючы адзін у 20 000 да 40 000 чалавек.
Тып дісплазію: Найбольш распаўсюджаны падтып СЭД, яна выяўляецца пры перавазе сумесных сімптомаў. Гэта аўтасомна-дамінантавага і можа паўплываць на адзін у 10000 да 15000 чалавек.
Судзінкавы тып: Адзін з самых сур'ёзных формаў, гэта можа прывесці да небяспечным для жыцця, непрадказальны разрыў (або разрыў) крывяносных сасудаў. Гэта можа выклікаць ўнутранае крывацёк, інсульт, і шок. Існуе таксама павышаны рызыка разрыву органа (ўздзеянне на кішачнік і матка падчас цяжарнасці). Гэта аўтасомна-дамінантны, але толькі закранае адзін у 250000 чалавек.
Тып кіфаскаліёз: Часта характарызуецца цяжкім, прагрэсавальным скрыўленнем хрыбетніка , якія могуць перашкаджаць дыханню. Яна нясе ў сабе меншы рызыка разрыву крывяносных сасудаў. Гэта аўтасомна-рецессивным і рэдка, толькі 60 выпадкаў, зарэгістраваных ва ўсім свеце.
Тып Arthrochalasia: Гэты падтып СЭД можа быць знойдзены пры нараджэнні, з гипермобильности сцягна , выклікаючы вывіхі абодвух бакоў адзначана пры родах. Гэта аўтасомна-дамінантавага каля 30 выпадкаў, зарэгістраваных ва ўсім свеце.
Dermatosparaxis Тып: вельмі рэдкая форма, яна выяўляецца са скурай, правісае і маршчын, выклікаючы дадатковыя залішнія зморшчыны , якія могуць стаць больш прыкметнымі , як дзеці становяцца старэй. Гэта аўтасомна-рецессивный толькі з дзесятак выпадкаў, адзначаных ва ўсім свеце.
Скаргі сну ў СЭД і спасылка на АВД
Якая сувязь паміж сіндромам Элерса-Данлоса і абструктыўная апноэ сну? Як ужо адзначалася, ненармальнае развіццё храсткоў закранае тканіны па ўсім целе, у тым ліку тыя, якія выраўноўваюць дыхальныя шляхі. Гэтыя праблемы могуць паўплываць на рост і развіццё носа і верхняй сківіцы (верхняй сківіцы), а таксама верхнюю стабільнасць у дыхальных шляхах. З анамальным ростам, дыхальныя шляхі могуць быць звужаныя, аслабленыя і схільнымі да калапсу.
Рэцыдыў частковы або поўны калапс верхніх дыхальных шляхоў падчас сну прыводзіць да апноэ сну. Гэта можа прывесці да перападаў ў узроўнях кіслароду ў крыві, фрагментацыя сну, частыя абуджэння, а таксама зніжэнне якасці сну. У выніку, празмерная дрымотнасць ў дзённы час і стомленасць могуць адбыцца. Там можа быць павялічана пазнавальны, настрой, і болевыя скаргі. Іншыя сімптомы апноэ сну, такіх як храп , абцяжаранае дыханне ці удушша, сведкам апноэ, абуджэння да мачавыпускання ( никтурия ), а таксама скрыгатанне зубамі (бруксизм) , таксама могуць прысутнічаць.
Папярэдняя невялікі апытанне пацыентаў СЭД з 2001 падтрымлівае павышаныя цяжкасці са сном. Было падлічана, што з тых, з СЭД, 56 адсоткаў мелі цяжкасці з падтрыманнем сну. Акрамя таго, 67 працэнтаў скардзіліся на перыядычныя руху канечнасцяў сну . Боль, асабліва болі ў спіне, усё часцей паведамлялі пацыенты СЭД.
Як часта сустракаецца апноэ сну ў сіндром Элерса-Данло?
Даследаванні паказваюць, што апноэ сну з'яўляецца адносна распаўсюджаным сярод тых, з СЭД. 2017 даследаванне 100 паказвае, што 32 працэнтаў пацыентаў з сіндромам Элерса-Данлоса маюць абструктыўная апноэ сну (у параўнанні з толькі 6 адсоткаў ад кантролю). Гэтыя людзі былі вызначаныя як якая мае гипермобильными (46 адсоткаў), класічны (35 адсоткаў), або іншыя (19 адсоткаў) падтыпы. Яны адзначылі, маюць павышаны ўзровень дрымотнасці ў дзённы час, як вымеранае лікам дрымотнасці Epworth. Ступень апноэ сну карэлюе з узроўнем дрымотнасці ў дзённы час, а таксама больш нізкая якасць жыцця.
Лячэнне апноэ сну і адказ на тэрапію ў СЭД
Пры апноэ сну выяўлены, клінічны вопыт падтрымлівае спрыяльны адказ на лячэнне ў хворых з сіндромам Элерса-Данлоса. Як ўзрост павялічваецца, сон-абцяжаранае дыханне можа развіцца з абмежаванага паветранага патоку і супраціву носа больш відавочнымі гипопноэ і апноэ падзей, якія характарызуюць апноэ ў сне. Гэта ненармальнае дыханне можа ісці непрызнаным. Дзённая дрымотнасць, стомленасць, дрэнны сон і іншыя сімптомы могуць быць прапушчаны.
Да шчасця, выкарыстанне бесперапыннага станоўчага ціску ў дыхальных шляхах (CPAP) тэрапіі можа забяспечыць неадкладнае палягчэнне , калі апноэ сну правільна дыягнаставалі. Неабходныя далейшыя даследаванні, каб ацаніць клінічную эфектыўнасць сну лячэння апноэ ў гэтай групе насельніцтва.
Калі вы адчуваеце, што вы можаце мець сімптомы, якія ўзгадняліся з сіндромам Элерса-Данлоса і абструктыўная апноэ сну, пачніце гаварыць з вашым доктарам аб ацэнкі, тэсціравання і лячэння.
> Крыніцы:
> Gaisl Т, і інш. «Абструктыўная апноэ сну і якасць жыцця пры сіндроме Элерса-Данлоса: паралельнае даследаванне кагорты.» Thorax. 2017 10 студзеня.
> Guilleminault С. і інш. «Сон-абцяжаранае дыханне пры сіндроме Элерса-Данло: генетычная мадэль OSA». Грудзi. 2013 лістапада; 144 (5): 1503-11.
> «Сіндром Элерса-Данлоса.» Genetics Home Reference. Нацыянальная бібліятэка медыцыны ЗША. 2017 21 лютага
> Verbraecken Дж, і інш. "Ацэнка для апноэ сну ў хворых з сіндромам Элерса-Данло і Марфана :. апытальныя даследаванне» Clin Жонцы. 2001 лістапада; 60 (5): 360-5.