Прыроджаны гіпатэрыёз ставіцца да гіпатэрыёз - недахоп або адсутнасць гармону шчытападобнай залозы - пры нараджэнні.
У эпоху скрынінга нованароджаных, прыроджаны гіпатэрыёз сустракаецца вельмі рэдка. Тым ня менш, калі ён прысутнічае, асабліва важна , каб ён быў пастаўлены дыягназ хутка і правільна лячыць . У адваротным выпадку, каб правільна і своечасова лячыць прыроджаны гіпатэрыёз можа негатыўна паўплываць на IQ і неўралагічнае развіццё.
Прыроджаны гіпатэрыёз з'яўляецца на самой справе адзін з найбольш распаўсюджаных яшчэ паддаюцца лячэнню захворванняў, разумовай адсталасці ва ўсім свеце.
Ёсць дзве асноўныя формы прыроджанага гіпатэрыёзу: пастаянны прыроджанага гіпатэрыёзу і транзістарных прыроджанага гіпатэрыёзу.
Пастаянны Прыроджаны гіпатэрыёз
Такога роду гіпатэрыёзу патрабуе пажыццёвага лячэння, а таксама мае цэлы шэраг прычын:
- Найбольш частая прычына прыроджанага гіпатэрыёзу з'яўляецца дэфектам ці няправільным развіццём шчытападобнай залозы, вядомай як дисгенез. У прыватнасці, няправільна размешчана (пазаматкавая) тканіна шчытападобнай залозы з'яўляецца найбольш распаўсюджаным дэфектам. Прыкладна дзве траціны прыроджанага гіпатэрыёзу з'яўляецца вынікам дисгенезии.
- Некаторыя дзеці ўспадкуюць дэфекты ў здольнасці сінтэзаваць і сакрэтных гармоны шчытападобнай залозы. Яны складаюць прыкладна 10 адсоткаў выпадкаў прыроджанага гіпатэрыёзу.
- Прыроджанае гіпатэрыёз можа быць з - за дэфекту ў механізме транспарціроўкі гармонаў шчытападобнай залозы.
- У некаторых немаўлятах, цэнтральны гіпатэрыёз, які ўключае ў сябе гіпаталамус або гіпофіз праблему, з'яўляецца прычынай прыроджанага гіпатэрыёзу.
Пераходны Прыроджаны гіпатэрыёз
Лічыцца, што ад 10 да 20 працэнтаў нованароджаных, якія гіпатэрыёз маюць часовы выгляд стану, вядомае як Транзістарных прыроджаны гіпатэрыёз.
Пераходны гіпатэрыёз ў нованароджаных мае некалькі прычын:
- Дэфіцыт ёду ў нованароджаных, у выніку чаго з -за недастатковага спажывання ёду ў арганізме маці
- ТСГ-рэцэптараў блакавальныя антыцелы (ТРБ-Ab) у цяжарнай жанчыны з аутоіммунных захворваннем шчытападобнай залозы, як правіла, хвароба Грейвса, пераносячы праз плацэнту і закранаюць функцыю шчытападобнай залозы плёну, выклікаючы гіпатэрыёз пры нараджэнні. Гэтага не адбываецца ва ўсіх жанчын з аутоіммунных захворванняў шчытападобнай залозы. Звычайна, калі гэта адбываецца, гіпатэрыёз вырашае вакол аднаго да трох месяцаў пасля нараджэння, як антыцелы маці натуральным чынам чысціцца ад дзіцяці.
- Антитироидные прэпараты (PTU, Метимазол) , прынятыя цяжарнай жанчыны , якая гіпертіреоз перасякаючы плацэнту, выклікаючы гіпатэрыёз ў нованароджаных. Як правіла, гіпатэрыёз вырашае некалькі дзён пасля нараджэння, і нармальная функцыя шчытападобнай залозы вяртаецца на працягу некалькіх тыдняў.
- Плёну або нованароджанага ўздзеянне вельмі высокіх доз ёду, якія могуць выклікаць кароткачасовае гіпатэрыёз. Такога роду вынікі ўздзеяння ёду з выкарыстаннем ёду на аснове лекавых прэпаратаў, як амиодарон (выкарыстоўваецца для лячэння нерэгулярных сардэчных рытмаў) у маці або дзіцяці, або выкарыстанне йодсодержащих антысептыкаў або кантрасных агентаў.
Прыкметы і сімптомы
Большасць нованароджаных з прыроджаным гіпатырэёз не маюць якіх-небудзь прыкмет або сімптомаў захворвання.
Гэта звязана з наяўнасцю некаторага мацярынскага гармону шчытападобнай залозы, ці якой-небудзь рэшткавым функцыі шчытападобнай залозы ад іх уласных.
Але, клінічныя прыкметы і сімптомы могуць ўключаць у сябе наступнае:
- Павелічэнне масы цела пры нараджэнні
- Павелічэнне акружнасці галавы
- Млявасць (недахоп энергіі, спіць большую частку часу, з'яўляецца стомленасць, нават калі прачынаюцца)
- павольнае рух
- хрыплы крык
- праблемы кармлення
- Ўстойлівыя завалы, разадзьмутыя або поўныя навобмацак
- павялічаны мова
- Сухая скура
- Нізкая тэмпература цела
- працяглая жаўтуха
- Валлё ( павелічэнне шчытападобнай )
- Анамальна нізкі тонус цягліц
- азызлы твар
- халодныя канечнасці
- Тоўсты грубы валасоў, які ідзе нізка на лоб
- Вялікі крынічка (мяккае месца)
- грыжа пупок
- Практычна не росту, няздольнасць квітнець
Прыроджаны гіпатэрыёз часцей сустракаецца ў дзяцей, якія маюць іншыя прыроджаныя заганы развіцця (у асноўным звязаныя з сэрцам) і сіндром Дауна.
Выяўленне і дыягностыка
Прыроджаны гіпатэрыёз часцей за ўсё выяўляецца ў выніку скрынінга нованароджаных, звычайна ажыццяўляецца з дапамогай тэсту пятка ўколу зроблены на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння. Тэст звычайна варта ўверх у межах ад двух да шасці тыдняў пасля родаў.
Паводле медыцынскай даведачнай UpToDate:
«Скрынінг усіх нованароджаных цяпер руціна ва ўсіх 50 штатах ЗША, Канадзе, Еўропе, Ізраілі, Японіі, Аўстраліі і Новай Зеландыі, а таксама знаходзіцца ў стадыі распрацоўкі ў Усходняй Еўропе, Паўднёвай Амерыцы, Азіі і Афрыцы. У Злучаных Штатах , напрыклад, больш за 4 мільёны дзяцей штогод падвяргаюць скрынінг, што прыводзіць да выяўлення 1000 дзяцей з прыроджаным гіпатырэёз. Ва ўсім свеце, паводле ацэнак 12 мільёнаў дзяцей прасейваюць і 3000 з гіпатырэёз выяўляюцца штогод. »
Калі тэст першапачатковага адбору крыві ідэнтыфікуе патэнцыйную праблему, наступныя , як правіла , уключае ў сябе дадатковую працу крыві і можа ўключаць іншыя тэсты, такія як тэсты адлюстравання шчытападобнай залозы . UpToDate мае шырокія звесткі , якія тычацца розных дыягнастычных працэдур , якія выкарыстоўваюцца для пацверджання прыроджанага гіпатэрыёзу і ацаніць яе прычыны.
слова з
Калі дзіця нарадзілася з прыроджаным гіпатырэёз, што яго ці яе прагноз? Калі стан вашага дзіцяці выяўляецца пры нараджэнні і лячэнне хутка, прагноз выдатны. Згодна з даследаваннямі, дзеці выяўляюцца пры нараджэнні, якія атрымліваюць лячэнне на ранняй стадыі, як правіла, маюць нармальны рост і развіццё, і большасць даследаванняў паведамляюць аб адсутнасці адрозненняў у IQ.
Некаторыя даследаванні, аднак, выявілі невялікае зніжэнне вербальных, матэматыцы, і ацэнкі IQ, а таксама невялікія дэфіцыты ў памяці і ўвагі ў некаторых дзяцей адноўленымі да нармальнага ўзроўню тіреоідных больш павольна, з - за позняй дыягностыкі або больш нізкіх пачатковых дозах. Ранняе і дастатковую лячэнне прыроджанага гіпатэрыёзу , таму, асабліва важна.
крыніца:
> LaFranchi, Стывэн. «Клінічныя асаблівасці і выяўленне прыроджанага гіпатэрыёзу.» UpToDate.