Недасканалы остеогенез (АГ), які звычайна называюць далікатнымі захворванне костак, з'яўляецца захворваннем, якое выклікае дэфект ў вытворчасці бялку калагена. Калаген з'яўляецца важнымі вавёркамі, які дапамагае падтрымліваць цела; думаць пра яго, як на эшафот, на якім пабудаваны арганізм. Ёсць некалькі тыпаў калагена, найбольш распаўсюджаным з якіх з'яўляецца тып калагена.
Тып I калагена знаходзіцца ў касцях, у склеры вочы, звязкі і зубах.
Недасканалы остеогенез адбываецца, калі ёсць дэфект ў тыпе вытворчасці калагена.
Як вы атрымліваеце недасканалы остеогенез?
Недасканалы остеогенез адбываецца з-за генетычнай мутацыі ў гене, які накіроўвае арганізм выпрацоўваць калаген. Недасканалы остеогенез можа быць альбо перадаецца ад аднаго з бацькоў, у якога хвароба, ці гэта можа адбыцца ў спантаннай мутацыі ў дзіцяці. У большасці выпадкаў недасканалы остеогенез, якія перадаюцца ад бацькоў з - за дамінантнай мутацыі , якая зыходзіць ад аднаго з бацькоў , які мае недасканалы остеогенез, хоць невялікая колькасць выпадкаў не звязаны з рецессивных мутацый і адбываюцца з гена ад абодвух бацькоў, і не маючы хваробы.
Прыкметы і сімптомы
Тыповыя праблемы назіраюцца ў пацыентаў, у якіх недасканалы остеогенеза ўключаюць далікатнасць косткі, нізкарослыя, скаліёз, дэфекты зубоў, дэфіцыт слыху, блакітнаватыя склеры і свабодныя звязкі . Недасканалы остеогенез атрымлівае больш агульная назва, ломкія захворванне костак , таму што гэтыя дзеці часта дыягнастуюцца пасля захавання некалькіх зламаных костак .
Сімптомы незакончанага остеогенеза моцна адрозніваюцца паміж асобнымі асобамі. Некаторыя дзеці дыягнастуюцца вельмі рана ў жыцці, у той час як іншыя могуць быць больш складанымі для выяўлення стану. Множныя пераломы з-за нізкую энергію траўмы павінны падняць падазрэнне базавага стану, такія як недасканалы остеогенез.
Традыцыйна, недасканалы остеогенез быў аднесены да адной з чатырох асноўных катэгорый:
- Тып I: лёгкая форма; бачыў у дзецях дашкольнага ўзросту
- Тып II: лятальны пры нараджэнні
- Тып III: відаць пры нараджэнні; многія пераломы; часта не ў стане хадзіць
- Тып IV: цяжар паміж тыпу I і тыпу III
За апошняе дзесяцігоддзе, дадатковыя віды остеогенеза таксама былі апісаны. У цяперашні час існуе 8 падтыпаў незакончанага остеогенеза.
Лячэнне
У цяперашні час не існуе ніякага вядомага лячэння для недасканалы остеогенез. Асноўная ўвага лячэння па прадухіленні траўмаў і падтрымання здаровых касцей. Забеспячэнне таго, каб дзеці з недасканалы остеогенез ядуць пажыўную дыету, атрымліваць рэгулярныя фізічныя практыкаванні і падтрыманне здаровага вагі прынцыпова важна. Часта дзеці з недасканалы остеогенез запатрабуе амбулаторныя апараты, брекеты, або інвалідныя крэслы.
Хірургічнае лячэнне незакончанага остеогенеза залежыць ад цяжару стану і ўзросту пацыента. У вельмі маленькіх дзяцей, многія пераломы ставіліся гэтак жа, як калі б дзіця не меў ніякага асноўнага захворвання. Аднак, хірургічная стабілізацыя пераломаў становіцца ўсё больш распаўсюджаным, нават у маладым узросце.
Пераломы касцей у дзяцей з недасканалы остеогенез часта лечаць хірургічным шляхам, каб стабілізаваць косці і прадухіліць дэфармацыі.
Интрамедуллярные цягі , дзе металічны стрыжань змяшчаецца ўніз полы цэнтр косткі, часта выкарыстоўваюцца , каб дапамагчы падтрымаць далікатную костка і прадухіліць дэфармацыю костак. Скаліёз звычайна трактуецца агрэсіўна , як праблема мае тэндэнцыю прагрэсаваць ў дзяцей з недасканалы остеогенез.
Ролю лекавых прэпаратаў у лячэнні незакончанага остеогенеза развіваецца, але нядаўнія даследаванні паказваюць перавага лячэння з бисфосфонатами і дадаткамі кальцыя . Сэнс заключаецца ў тым, што гэтыя працэдуры будуць умацоўваць косці і паменшыць частату пераломаў. Даследаванні праводзяцца таксама ў выкарыстанні гармонаў росту і генетычнай тэрапіі.
крыніцы:
Burnei G, і інш. «Недасканалы остеогенез: дыягностыка і лячэнне» J. Am. Акад. Орта. Surg, Чэрвень 2008. 16: 356 - 366.