Найбольш часта якая дасягаюць немаўлятаў
У Blackfan Алмазная (або Алмазныя Blackfan) анемія, касцяны мозг арганізма вырабляе мала або няма чырвоных крывяных клетак. Blackfan Алмазная анемія закранае прыблізна 600 да 700 людзей па ўсім свеце. Яго прычына невядомая, хоць генетычная памылка ў гене пад назвай RPS19 на храмасоме 19 звязаны з прыкладна 25% выпадкаў. Прыкладна 10% да 20% выпадкаў, ёсць сямейная гісторыя захворвання.
сімптомы
Blackfan Алмазная анемія прысутнічае пры нараджэнні, але можа быць цяжка вызначыць. Прыкладна адна траціна дзяцей, народжаных з гэтым засмучэннем, існуюць фізічныя дэфекты, такія як ручныя уродства або дэфекты сэрца, але выразны набор прыкмет не выяўлена. Сімптомы могуць моцна вар'іравацца ад вельмі лёгкага да цяжкага і пагрозлівай жыцця.
Эрытрацыты пераносяць кісларод па ўсім целе, таму дзіця з Blackfan Алмаза могуць мець сімптомы, звязаныя з недастаткова кіслароду ў крыві (анемія):
- бледнасць (бледнасць)
- нерэгулярнае сэрцабіцце, з-за сэрца, спрабуючы трымаць кісларод рухаецца па ўсім целе
- стомленасць, раздражняльнасць і страта свядомасці .
дыягностыка
Blackfan Алмазная анемія звычайна дыягнастуецца на працягу першых двух гадоў жыцця, часам нават пры нараджэнні, на падставе сімптомаў. Напрыклад, дзіця можа быць падазрэнне на анемію, калі ён ці яна заўсёды бледны і атрымлівае дыхавіцу пры пітво бутэлькі або сыходу за хворым.
Бацькі часта падазраюць, што ёсць "нешта не так» з іх дзіцем. Дыягназ Blackfan Алмазнай анеміі, у прыватнасці, можа быць не ў фармаце які адразу, таму што захворванне сустракаецца вельмі рэдка і толькі нешматлікія лекары знаёмыя з ім.
Поўны падлік клетак крыві (CBC) для дзіцяці будзе паказваць вельмі нізкую колькасць чырвоных крывяных клетак, а таксама нізкі гемаглабін.
Іншы аналіз крыві пакажа высокія АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ актыўнасці (ADA). Ўзор касцявога мозгу (біяпсія) будзе паказана, што некалькі новых чырвоных крывяных клетак былі створаны.
Лячэнне
Першая лінія лячэння Blackfan Алмазнай анеміі даць дзіцяці стэроідныя лекі, як правіла, Преднізолон. Каля 70% дзяцей з Blackfan Алмазнай анеміяй будуць рэагаваць на лячэнне, у якім прэпарат стымулюе выпрацоўку больш чырвоных крывяных клетак. Тым ня менш, гэта азначае , што дзіця будзе прымаць стэроідных лекі для астатняй часткі яго ці яе жыцця, якая мае сур'ёзныя пабочныя эфекты , такія як цукровы дыябет , глаўкома , косці паслаблення ( остеопения ), і высокае крывяны ціск . Акрамя таго, прэпарат можа раптам перастаць працаваць на чалавека ў любы час.
Калі хто-то не адказвае на стэроідныя прэпараты або мае патрэбу ў занадта высокую дозе, каб разлічваць яго / яе эрытрацыт ўверх, то лячэнне становіцца пераліванне крыві. Рэгулярныя пералівання крыві забяспечаць эрытрацыты , але і прыводзяць да занадта шмат жалеза ў арганізме . Як правіла, арганізм выкарыстоўвае жалеза пры прыняцці новых чырвоных крывяных клетак, але так як чалавек з Blackfan Алмазнай анеміяй не робіць шмат клетак, жалеза назапашваецца. Чалавек тады неабходна прымаць лекі, якія прымаюць лішак жалеза з арганізма.
Адзінае лекі для Blackfan Алмазнай анемія з'яўляецца трансплантацыя касцявога мозгу , які замяняе дэфектны касцяны мозг чалавека са здаровым мозгам. Тым не менш, трансплантацыя з'яўляецца складанай працэдурай, каб прайсці, і гэта не заўсёды працуе. Гэта, як правіла, зарэзервавана для людзей, якім стэроідныя прэпараты і пераліванне крыві не дапамагаюць.
> Крыніцы:
> Guinan, EC. «Дыягностыка і лячэнне аплястычная анеміі.» Кніга ASH Адукацыя 2011, 76-81.
> Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. «Blackfan Алмазнай Анемія.» Індэкс рэдкіх захворванняў 2008.
> Велікабрытанія Алмазный Blackfan Анемія Група падтрымкі. «Што такое алмаз Blackfan Анемія?» 2008.