Што такое хвароба Шарко-Мары-Тута?

Група захворванняў, якія паступова ўплывае на нервы

хвароба Шарко-Мары-Тута (СМТ) уяўляе сабой групу захворванняў, якія выклікаюць дэфекты нерваў рук і ног. Гэтыя нервовыя дэфекты могуць працягвацца , каб выклікаць цягліцавую слабасць, атрафію і страту адчувальнасці.

Тыпы Шарко-Мары-Тута

Ёсць некалькі тыпаў Шарко-Мары-Тута (СМТ) хвароба. У КРТ 1 тыпу засмучэнні, хвароба дзівіць миелиновой абалонкі, ізаляцыйнага пакрыцця нерваў.

У CMT 2 тыпу расстройстваў, нервы самі пакутуюць. СМТ Тып 3 (хвароба Дежерина-Сотта), СМТ Тып 4, і СМТ Х, як тыпу 1, уплываюць миелиновой абалонкі.

CMT сустракаецца ва ўсім свеце, закранае людзей усіх этнічных груп. Каля 150 000 людзей у Злучаных Штатах маюць СМТ і 1 ў 2500 ва ўсім свеце жывуць з умовай. CMT быў упершыню апісаны даследчыкамі Жан-Мары Шарко, П'ер Мары, і Говард Генры Tooth ў 1886 годзе, Шарко-Мары-Тута лічыцца рэдкім. CMT ва ўсіх часы называлі малоберцовой мышачнай атрафіяй або спадчыннай рухальнымі і адчувальнымі неўрапатыя.

У большасці выпадкаў Шарко-Мары-Тута перадаюцца генетычна, як хромосомный дэфект. Прыкладна 15 адсоткаў выпадкаў адбываецца без якой-небудзь сямейнай гісторыі гэтага. Захворванне звычайна выяўляецца ва ўзросце ад 15 да 20 гадоў.

Якія сімптомы?

Першыя прыкметы CMT звычайна сігналізуюць праблемы з нагамі, гэта можа ўключаць у сябе расцяжэння, падножкі, або што з'яўляецца нязграбным.

Як хвароба прагрэсуе, то нага арка можа стаць высокай і пальцы скручены. Гэта можа быць цяжкім для людзей з СМТ, каб падняць ногі. Людзі з СМТ, магчыма, прыйдзецца ісці вельмі асцярожна, згінаючы свае калені, каб падняць іх ногі ў той час як яны ідуць.

Рука слабасць можа пачынацца з праблемы з запісам або з дапамогай зашпількі-маланкі ці кнопкі.

Боль і цягліцавыя курчы могуць развівацца.

Нават сярод чальцоў аднаго і таго ж сямейства, цяжар СМТ можа змяняцца. Напрыклад, адзін чалавек наўрад ці можа заўважыць якія-небудзь сімптомы, у той час як у другой нагі уродства і цяжкасці пры хадзе. Людзі з СМТ можа быць ніжэй ростам і маюць блізка пасаджаныя вочы.

СМТ не ў большасці выпадкаў, уплывае на іншыя часткі цела, такія як мозг або сэрца, разумовыя здольнасці і працягласць жыцця з'яўляюцца нармальнымі. Ўмова не з'яўляецца фатальным, але няма ніякага лячэння.

Прыблізна 15 адсоткаў людзей з CMT маюць форму засмучэнні, звязанага з Х-храмасомай (так званы CMTX). Даследаванні паказалі, што людзі з CMTX могуць мець пераходныя сімптомы цэнтральнай нервовай сістэмы ў дадатак да больш агульных сімптомаў. Цяжкія выпадкі СМТ можа выклікаць цяжкасці з дыханнем, а таксама.

Як дыягнастуецца СМТ?

Калі лекар падазрае CMT з - за рукі, ногі, і слабасць ног, спецыяльныя выпрабаванні нерваў ( хуткасць нервовай праводнасці , або NCV) і цягліц ( ЭМГ , або ЭМГ) можа быць зроблена , каб пацвердзіць дыягназ. Спецыяльныя генетычныя тэсты могуць выявіць некаторыя віды CMT.

Як лечыцца СМТ?

Паколькі няма ніякага лячэння або спосабу запаволіць працэс хваробы, лячэнне накіравана на палягчэнне сімптомаў.

Фіксатары і спецыяльная абутак могуць дапамагчы пры хадзе, як будуць фізічнай тэрапія . Часам хірургія ступні ( остеотомия або артродеза ) можа быць неабходна выправіць дэфармаваныя ногі. Лекі могуць быць дадзеныя, каб палегчыць боль у цягліцах і курчы.

крыніцы:

Цягліцавая дыстрафія асацыяцыі. Факты пра Шарко-Мары-Тута (СМТ).

Kedlaya, D. (2002). Шарко-Мары-Тута хвароба. eMedicine.

Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту. Шарко-Мары-Тута засмучэнні Інфармацыя старонка.

Zwipp, Х., Rammelt, С., Дален, С., & Райхманн, H. (1999). Шарко сустава. Orthopade, 28 (6), 550-558.