Фанконі анемія ўяўляе сабой сіндром недастатковасці рэдкае спадчыннае касцявога мозгу характарызуецца панцитопения (нізкая ўтрыманне белых крывяных клетак, чырвоных крывяных клетак і трамбацытаў) і фізічных адхіленняў. Распаўсюджанасць вышэй у ашкеназскіх габрэяў, ромаў Іспаніі і чорных паўднёваафрыканцаў. Не варта блытаць з сіндромам Фанконі, хваробы нырак. Большасць пацыентаў дыягнастуюцца да 10 гадоў.
Прыкметы і сімптомы анеміі Фанконі
Больш за 50% пацыентаў маюць фізічныя адхіленні. Яны могуць ўключаць у сябе:
- Змены скуры - гипопигментированные плямы (святлей, чым навакольныя скуры) або кафэ з малаком плямы (кава каляровыя раёны)
- нізкі рост
- Thumb анамаліі
- Мазгавыя анамаліі - малы памер галавы, павелічэнне вадкасці ў мозгу
- Адсутныя або дэфармаваныя ныркі
- Анамаліі палавых органаў
- затрымка развіцця
Паколькі клеткі крыві падлічвае падзенне, сімптомы панцитопения можа развівацца.
- Павелічэнне пакамячанага або крывацёку (нізкую колькасць трамбацытаў або тромбоцітопенія )
- Стомленасць, бледнасць скурных пакроваў ( анемія )
- Ліхаманка, інфекцыі (нізкая лік белых ці нейтропения )
Дыягназ рака можа быць першапачатковай прэзентацыі. Людзі з Фанконі Анемія падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця:
- Востры миелоидный лейкоз
- МДС
- Галавы і шыі
- пухліны галаўнога мозгу
- пухліна Вильмса (рак ныркі)
- Страўнікава-кішачны тракт (GI), ракавыя)
- Вульвы і анальны рак
дыягностыка
Працэс пастаноўкі дыягназу можа быць павольным, так як прэзентацыя звычайна развіваецца на працягу доўгага часу.
Нізкую колькасць трамбацытаў, як правіла, першы прыкмета праблем. Затым з цягам часу, лік белых клетак крыві зніжаецца з наступнай анеміяй. Анемія апісваецца як макроцитарная сэнс, што чырвоныя клеткі крыві больш, чым звычайна. Гэтыя лабараторныя вынікі ў спалучэнні з фізічнымі адхіленнямі, разгледжаных вышэй, наводзяць анемію Фанконі.
У пацыентаў з анеміяй Фанконі таксама на павышаны рызыка развіцця рака. Рак прадстаўлення ў незвычайна раннім узросце можа быць першапачатковай прэзентацыі ў некаторых пацыентаў. Акрамя таго, ён можа быць падабраны, калі некалькі членаў адной сям'і захворвае на рак.
Пры падазрэнні на Фанконі Анемія, кроў накіроўваецца на спецыяльны лабараторны тэст называецца хромосомный разрыў. Генетычны дэфект у Фанконі Анеміі прадухіляе храмасомы ад таго, каб аднавіць сябе належным чынам прыводзіць да недастатковасці касцявога мозгу і раку ў раннім узросце. Калі тэст храмасомныя паломкі ўзгадняецца з анеміяй Фанконі, генетычнае тэставанне таксама можа быць дасланы. Акрамя пацверджання дыягназу, гэтая інфармацыя дазваляе дае сям'і больш інфармацыі аб рызыцы мець больш дзяцей з гэтым умовай.
ўспадкоўванне
Фанконі Анемія звычайна перадаецца па аўтасомна-рецессивному шаблоне. Гэта азначае, што абодва бацькі павінны быць носьбітам для свайго дзіцяці, каб мець захворванне. У гэтым выпадку абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, і яны маюць 1 у 4 шанец мець дзіцяці з анеміяй Фанконі. Радзей, яна перадаецца ў Х-храмасомай моды азначае генетычнае змяненне знаходзіцца на Х-храмасоме. У гэтым выпадку маці можа перадаць хвароба на яе сыноў.
лячэнне
Пераліванне: эрытрацыты і трамбацыты пры пераліванні выкарыстоўваюцца для папаўнення харчавання , як касцяны мозг не ў стане вырабляць нармальнае колькасць. Пераліванне выкарыстоўваюцца для прадухілення сімптомаў анеміі (слабасць, стомленасць) або тромбоцітопенія (крывацёку).
Оксиметолон: Оксиметолон з'яўляецца пероральном анабалічных стэроідаў , якія могуць быць выкарыстаны для паляпшэння крывяных цельцаў. Гэта, як правіла, выкарыстоўваецца для пацыентаў, якія не маюць братоў і сясцёр, даступных для донараў касцявога мозгу.
Трансплантацыя касцявога мозгу: трансплантацыя касцявога мозгу можа быць гаючай для панцитопения, але не памяншае пажыццёвы рызыка развіцця рака. Найлепшыя вынікі назіраюцца пры супадальная браты і сёстры могуць быць донарамі.
> Крыніца:
> Bertuch A. Успадкоўваецца аплястычная анемія ў дзяцей і падлеткаў. У: UpToDate, паведамленне, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.