вызначэнне
Глюкоза 6-фосфатдегідрогеназы (G6PD) з'яўляецца найбольш распаўсюджаным недахопам фермента ў свеце. Каля 400 мільёнаў людзей ва ўсім свеце пакутуюць. Існуе вялікая зменлівасць ступені цяжкасці, на падставе якіх мутацыя успадкоўваецца.
Г6ФД ўяўляе сабой фермент, знойдзены ў чырвоных крывяных клетак, неабходных для атрымання энергіі ў клетцы. Без гэтай энергіі, чырвоная крывяная клетка руйнуецца цела (гемолізу) , што прыводзіць да анеміі і жаўтухі (пажаўценне скуры).
Хто ў небяспецы для Г6ФДА дэфіцыту?
Ген G6PD размешчаны на Х-храмасоме, што робіць самцоў найбольш адчувальнымі да недахопу Г6ФД (Х-храмасомай засмучэнні). Дэфіцыт G6PD абараняе людзей ад заражэння пры малярыі, так што часцей назіраюцца ў раёнах з высокім узроўнем заражэння малярыяй, такіх як Афрыка, Міжземнамор'е і Азіі. У Злучаных Штатах, 10% афра-амерыканцаў мужчынскага полу маюць дэфіцыт G6PD.
Якія сімптомы?
Сімптомы залежаць ад таго, мутацый ў спадчыну. Некаторыя людзі ніколі не могуць быць дыягнаставаны як ніякіх сімптомаў няма. У некаторых пацыентаў з дэфіцытам G6PD маюць сімптомы толькі пры ўздзеянні некаторых лекавых прэпаратаў ці харчовых прадуктаў (гл спіс ніжэй). Некаторыя людзі могуць быць дыягнаставаны як нованароджаныя пасля цяжкай жаўтухі назіраецца (таксама званыя гипербилирубинемии). У гэтых пацыентаў і пацыентаў з больш цяжкімі формамі дэфіцыту Г6ФД з хранічным гемолізу, сімптомы ўключаюць у сябе:
- Бледнасць або бледны колер скуры
- Хуткі сардэчны рытм
- Стомленасць або стомленасць
- Адчуўшы слабасць або галавакружэнне
- Пажаўценне скуры (жаўтуха) і вока (склеры жаўтухі)
- цёмная мача
Як дыягнастуецца дэфіцыт G6PD?
Дыягнаставанне дэфіцыту G6PD можа быць складаней. Па-першае, лекар павінен падазраваць, што ў вас ёсць гемалітычная анемія (разбурэнне чырвоных крывяных клетак). Гэта, як правіла , пацвярджаецца поўны аналіз крыві і ретикулоцитов.
Ретикулоциты няспелыя эрытрацыты, пасланыя з касцявога мозгу ў адказ на анемію. Анемія з падвышаным узроўнем ретикулоцитов адпавядаюць з гемолітіческой анеміяй. Іншыя лабараторыі могуць ўключаць у сябе колькасць білірубіну, які будзе падвышаны. Bilirubiin вызваляецца ад чырвоных крывяных клетак, калі яны разбіваюцца і выклікаюць жаўтуху падчас гемалітычная крызісаў.
У працэсе вызначэння дыягназу, урач неабходна выключыць аутоіммунные гемалітычная анемія (AIHA). Прамы анты тэст-глабулін (таксама званы тэстам прамога Кумбса) ацэньвае, ці ёсць антыцела да эрытрацытаў прымушаючы іх быць атакаваныя імуннай сістэмай. Як і ў большасці выпадкаў гемолітіческой анеміі, перыферычны мазок крыві (шкло мікраскопа з крыві) можа быць вельмі карысным. У дэфіцыце G6PD, прыкус клеткі і блістэр клеткі з'яўляюцца агульнымі. Гэта выклікана зменамі, якія адбываюцца ў чырвоных крывяных клетак, як ён будзе знішчаны.
Пры падазрэнні на дэфіцыт G6PD, узровень Г6ФД можа быць адпраўлены. Нізкі ўзровень Г6ФДА ўзгадняецца з дэфіцытам G6PD. На жаль, у разгар вострага гемалітычная крызу нармальны ўзровень Г6ФД не выключае дэфіцыту. Шматлікія ретикулоцитов, прысутныя падчас гемалітычная крызу ўтрымліваюць нармальныя ўзроўні G6PD выклікаюць ілжывыя адмоўныя.
Калі моцна падазравалі, тэставанне варта паўтарыць, калі пацыент знаходзіцца ў базавым стане.
Як лячыць Г6ФД?
Пазбягайце лекі або харчовыя прадукты, якія выклікаюць гемалітычная (чырвоны пробай клетак крыві) крызісы. Некаторыя з іх пералічаны ніжэй.
- Конскія бабы (таксама званыя шырокія бабы)
- Нафталін (ці іншыя прадукты, які змяшчае нафталін)
- Серазмяшчальных антыбіётыкі, як Бактрыі / Septra, сульфадиазин
- Хинолоновые антыбіётыкі, такія як ципрофлоксацин, левафлаксацын
- Нитрофурантоин (антыбіётык)
- Анты-малярыйнай лекі як примахином
- метиленовый сіні
- процітуберкулёзныя прэпараты, такія як дапсон і sulfoxone
- Лячэнне рака лекі, як доксорубицин або Rasburicase
- Phenazopyridine
Пераліванне крыві выкарыстоўваецца, калі анемія цяжкая і пацыент з'яўляецца сімптомам. На шчасце, большасць пацыентаў не маюць патрэбы ў пераліванні.