вызначэнне:
Алмазны Blackfan Анемія (Абд) з'яўляецца спадчыннай анеміяй , дзе касцяны мозг не можа зрабіць дастатковую колькасць чырвоных крывяных клетак ( так званым чыстай чырвоную аплазія). Яна з'яўляецца часткай больш буйной групы расстройстваў, званых атрыманых у спадчыну касцявога мозгу недастатковасць сіндромаў.
Якія асаблівасці DBA?
Амаль ва ўсіх пацыентаў дыягнастуецца на працягу першага года жыцця.
- Анемія: анемія пры DBA з'яўляецца цяжкай і звычайна патрабуе шматразовых пераліванняў крыві.
- Прыроджаныя дэфекты: Да паловы пацыентаў з DBA таксама маюць фізічныя адхіленні. Вобласці цела найбольш часта закрананай з'яўляюцца:
- Галава, шыя і твар
- сэрца
- няблага
- Палавыя і мочавыдзяляльнай сістэмы
- нізкі рост
- Павышаны рызыка развіцця рака: Людзі з DBA, па ўсёй бачнасці, маюць павышаны рызыка развіцця рака. Да іх ставяцца востры миелоидный лейкоз (ОМЛИ), миелодиспластический сіндром (МДС) і самавітыя пухліны.
Што выклікае DBA?
Абд ўяўляе сабой спадчыннае сіндром недастатковасці касцявога мозгу. Амаль палова выпадкаў сямейнага значэнне генетычная мутацыя перадаецца бацькам. Іншыя выпадкі адзінкавыя, якія адбываюцца ў выпадковым парадку. У сямейных формах, не ўсе члены сям'і ў роўнай ступені закрануты. Бацька можа мець мутацыі, звязаныя з DBA, але не быць дыягнаставаны толькі пасля яго / яе дзіця дыягнастуецца.
Усе клеткі ў арганізме маюць пэўны тэрмін службы, а затым падвяргаюцца клетачнай гібелі пад вельмі кантраляваным працэсам.
У DBA генетычная мутацыя выклікае ствалавыя клеткі (зрабіць чырвоныя крывяныя клеткі і раннія чырвоныя крывяныя клеткі ў касцяным мозгу) да самазнішчэння хутчэй, чым яны павінны прыводзіць да зніжэння вытворчасці чырвоных крывяных клетак.
Як дыягнастуецца DBA?
Поўны аналіз крыві (СВС) ідэнтыфікуе анемію і паказвае больш , чым нармальныя чырвоныя крывяныя клеткі (макроцитоз).
У цэлым анемія вылучаюць без змен у белых крывяных клетак або трамбацытаў. Колькасць ретикулоцитов з'яўляецца нізкай (ретикулоцитопения), так як касцяны мозг не можа кампенсаваць гэтую анемію.
DBA варта адрозніваць ад пераходнай эритробластопении дзяцінства (TEC) , якія могуць прысутнічаць у той жа ўзроставай групе , але вырашае спантанна. У прыватнасці, узровень гемаглабіну плёну і эрытрацытаў ўзровень аденозиндезаминазы, як правіла, падвышаны ў DBA, але не ў TEC.
Калі хто-то падазраецца ў DBA, генетычнае тэставанне павінна быць дасланы. Калі генетычная мутацыя ідэнтыфікаваная, іншыя члены сям'і павінны быць выпрабаваныя, улічваючы павышаны рызыка развіцця рака.
Часам аспирата касцявога мозгу і біяпсія выконваюцца для ацэнкі асяроддзя, у якой зроблены чырвоныя клеткі крыві. Касцяны мозг, як правіла, нармальна за адсутнасць чырвоных клетак-папярэднікаў крыві (першыя клеткі, якія развіваюцца ў чырвоных крывяных клетак), за выключэннем.
Стандартныя дыягнастычныя крытэры:
- Ўзрост менш як 1 год
- Макроцитарной (больш, чым звычайна) анемія без змен у белых крывяных клетак або трамбацытаў
- ретикулоцитопения
- Нармальны касцяны мозг з-за адсутнасці папярэднікаў чырвоных крывяных клетак, акрамя
Калі пацыент з падазрэннем на DBA, але не адпавядае гэтым дыягнастычным крытэрам, існуе другасныя крытэрыі, якія могуць падтрымліваць верагодны дыягназ.
Якія метады лячэння DBA?
Хоць большасць пацыентаў патрабуюць лячэння да 25% пацыентаў маюць спантаннае дазвол.
- Пераліванне: Анемія пры DBA сур'ёзная і патрабуе частых пераліванняў крыві. Гэта першасная тэрапія, пакуль не будзе бяспечна пачаць стэроіды.
- Кортікостероіды: Аральныя стэроіды, такія як преднизон / Преднізолон з'яўляюцца асновай тэрапіі для дзяцей з DBA. Стэроіды пачалі і адымаюць ад грудзей да самай нізкай дозы, неабходнай для ліквідацыі патрэбнасці ў пераліванні крыві. Калі няма адказу, пераліванне адноўлена.
- Трансплантацыя касцявога мозгу : трансплантацыя касцявога мозгу можа быць гаючай. Найлепшыя вынікі прыходзяць ад сиблингов донараў. Двайнікі донары павінны прайсці генетычнае тэставанне, каб пераканацца, што ён / яна не мае лёгкую форму DBA.