Дзеці павінны жалеза ў сваім рацыёне, таму большасць бацькоў імкнуцца, каб пераканацца, што іх дзеці ядуць шмат багатых жалезам прадуктаў кожны дзень. Без жалеза, яны становяцца схільныя рызыцы жалезадэфіцытнай анеміі .
Што адбудзецца, калі вы атрымліваеце занадта шмат жалеза, хоць?
На шчасце, гэта не з'яўляецца праблемай для большасці дзяцей, бо іх арганізм рэгулюе, колькі жалеза яны паглынаюць і магазін. Але калі ў іх ёсць гемохроматоз, генетычнае захворванне, якое можа спадчыну ад бацькоў дзіцяці, дзіця можа паглынуць занадта шмат жалеза, што прыводзіць да дадатковага залозу захоўваюцца ў дзіцячай печані, сэрца, падстраўнікавай залозе і іншых органах.
сімптомы гемохроматоз
Прыкметы, сімптомы і праблемы, звязаныя з гемохроматозом могуць у канчатковым рахунку, ўключаюць у сябе:
- болі ў суставах (артралгія) і артрыт
- стомленасць
- зніжэнне энергіі
- страта ў вазе
- боль у жываце
- выпадзенне валасоў
- праблемы з сэрцам, у тым ліку кардыяміяпатыі з сардэчнай недастатковасцю і арытміяй
- хваробы печані, з павялічанай печані (гепатомегалія), цыроз печані, і пячоначнай недастатковасці
- шэрае або бронзавае абескаляроўванне скуры
- гіпатэрыёз
- дыябет
- імпатэнцыя
- аменарэі (адсутнасць перыяду)
Большасць дзяцей з гемохроматоз не маюць якіх-небудзь сімптомаў, хоць, як сімптомы не могуць развівацца значна пазней у жыцці, так як дадатковае жалеза назапашваецца ў іх арганізме.
дыягнаставанне Hemochromatosis
Паколькі дзеці з гемохроматозом часта не маюць ніякіх сімптомаў яшчэ, яны могуць быць цяжка дыягназ. Звычайны сцэнар з'яўляецца тое, што старэйшы блізкі сваяк дыягнаставаны з гемохроматоз, а затым, таму што гэта генетычнае захворванне, іншыя члены сям'і праходзяць тэставанне.
Такім чынам, дзіця можа быць праверана яго педыятрам яшчэ да таго, у яго ёсць якія-небудзь сімптомы, толькі з-за сваёй сямейнай гісторыі.
Тэставанне на гемохроматоз можа ўключаць у сябе аналізы крыві, каб вымераць колькасць жалеза ў арганізме дзіцяці, у тым ліку шукае:
- падвышаны насычэнне трансферрина
- падвышаная ферритина
- павышаны ўзровень жалеза
- зніжэнне агульнай звязвае здольнасці залозы (ОЖСС)
Гэта называецца жалеза панэль у большасці лабараторый.
Генетычнае тэставанне для гемохроматоза
Акрамя таго, можна зрабіць генетычнае тэставанне, каб шукаць дэфектны ген (HFE гену), які выклікае спадчынны гемохроматоз, у тым ліку C282Y, H63D і S65C мутацый. Дзеці з двума копіямі мутаваў HFE генаў будзе мець гемохроматоз (яны найбольш схільныя рызыцы сімптомы, калі ў іх ёсць дзве копіі аднаго і таго ж мутантавага гена), а калі яны проста адзін з мутаваў генаў, то яны будуць з'яўляцца носьбітам і не будзе развіваць якой-небудзь з сімптомаў гемохроматоза.
Ролю генетычнага тэставання дзяцей трохі спрэчная, хоць. Майце на ўвазе, што Амерыканская акадэмія педыятрыі заяўляе, што «зніжэнне захворвання і смяротнасці ў выніку генетычнага тэставання не было прадэманстравана для шматлікіх умоў, для якіх predispositional тэставанне даступна», і што «веданне павышанага статусу рызыкі можа выклікаць неспрыяльныя псіхалагічныя рэакцыі і, патэнцыйна, дыскрымінацыя з боку страхоўшчыкаў, працадаўцаў або іншых асоб «.
Увогуле, для шматлікіх умоў, у тым ліку гемохроматоза, яны рэкамендуюць адкладаць генетычнае тэставанне, пакуль дзіця не дарослы ці ў стане зрабіць пісьменнае, абгрунтаванае рашэнне.
Яшчэ адна добрая прычына, каб адкласці генетычнае тэставанне, што толькі каля 50% людзей, якія маюць станоўчы вынік тэсту на гемохроматоз на самай справе ісці далей мець сімптомы.
З іншага боку, спецыялісты ў штаце Нацыянальнага навукова-даследчага інстытута геному чалавека, што «паколькі ранняя дыягностыка азначае ранняе лячэнне і эфектыўнае кіраванне захворваннем, могуць быць перавагі ў выяўленні дзяцей ў небяспецы.» Яны таксама сцвярджаюць, што «генетычнае тэставанне лічыцца карысным для пар, якія плануюць мець сям'ю.»
Увогуле, дзеці павінны, як правіла, толькі разглядацца для тэставання гемохроматоза, калі:
- абодва бацькі маюць гемохроматоз (дзіця будзе мець гемохроматоз таксама)
- адзін з бацькоў мае гемохроматоз, а другі носьбіт для гемохроматоза (50% верагоднасць таго, што дзіця будзе мець гемохроматоз)
- абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гемохроматоз (25% верагоднасць таго, што дзіця будзе мець гемохроматоз)
Калі бацька не даступны для генетычнага тэставання, вы можаце ацаніць рызыка чалавека мець гены гемохроматоза у залежнасці ад таго, якога члена сям'і мае гемохроматоз:
- калі ваша цётка або дзядзька мае гемохроматоз, то ваш шанец мець абодвух генаў гемохроматоза складае каля 1%
- калі адзін з бацькоў мае гемохроматоз, то ваш шанец мець абодвух генаў гемохроматоза складае каля 5%
- калі ваш брат або сястра гемохроматоз, то ваш шанец мець абодвух генаў гемохроматоза складае каля 25%
І майце на ўвазе, што многія эксперты рэкамендуюць, што генетычнае тэставанне будзе зарэзерваваны для дарослых членаў сям'і людзей з гемохроматоз, замест таго, каб рабіць генетычнае тэставанне на дзяцей у сям'і.
Акрамя таго, калі адзін з бацькоў маюць гемохроматоз, а затым другi з бацькоў мае генетычнае тэставанне і паказана адмоўныя для генаў гемохроматоза, то дзіця, хутчэй за ўсё, не павінен быць правераны, так як ён проста носьбіт. Калі адзін з бацькоў з'яўляецца носьбітам, а другi з бацькоў з'яўляецца адмоўным, то ў нейкі момант дзіця можа прайсці тэставанне, каб убачыць, ці з'яўляецца ён носьбітам.
лячэнне гемохроматоза
Асноўнае лячэнне для гемохроматоза з'яўляецца тэрапеўтычным кровапусканнем, у якім пацыент мае некаторыя з іх кровей (каля 500 мл) выдаляе кожны тыдзень. А як многа жалеза ў іх арганізме ў іх крыві, гэта добры спосаб атрымаць дадатковае жалеза са свайго цела, які працягвае рабіць больш крыві.
Іншыя спосабы лячэння могуць ўключаць у сябе комплексообразования тэрапіі з дефероксамином і абмежаванне высокага жалеза прадукты, вітаміны з жалезам, вітамін С (які можа павялічыць паглынанне жалеза), алкаголь і сырых малюскаў (з-за рызыкі інфекцый ад бактэрый у сырых малюскаў) ,
Што трэба ведаць пра Спадчынны гемохроматоз
Іншыя рэчы, каб ведаць аб спадчынным гемохроматозе, ўключаюць наступнае:
- Спадчынны гемохроматоз з'яўляецца аўтасомна-рецессивным генетычным засмучэннем, і найбольш часта сустракаецца ў людзей з Паўночнаеўрапейскага паходжання.
- Адзін з кожных 8 да 12 людзей з'яўляецца носьбітам для гемохроматоза, але так як абодва бацькі павінен быць носьбітамі, а затым кожны павінен прайсці ген гемохроматоза свайго дзіцяці, рызыка развіцця гемохроматоза нізкі для большасці дзяцей.
- Калі дзіця знаходзіцца ў небяспецы для гемохроматоз, і вы вырашылі адкласці генетычнае тэставанне, то вы можаце разгледзець магчымасць рэгулярнага тэставання крыві (кожныя два-пяць гадоў), у тым ліку сыроватачна жалеза, ОЖСС, насычэння трансферрина і ўзровень ферритина, каб пераканацца, што ён ISN «т развіваецца прыкметы перагрузкі жалезам.
- Іншыя віды гемохроматозов ўключаюць ювенільны гемохроматоз і неонатальном гемохроматоз.
- Біяпсія печані для вымярэння колькасці жалеза ў печані можа спатрэбіцца зрабіць, калі ў дзіцяці ёсць ці з падазрэннем на гемохроматоз.
Гематоляг і / або гастраэнтэролаг можа быць карысна, калі вы лічыце, што ваш дзіця знаходзіцца ў небяспецы для гемохроматоза.
крыніцы:
Heeney MM. Жалезны гамеастаз і спадчынныя засмучэнні перагрузкі жалезам: агляд. Hematol онкол Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Хофман: гематалогія: Асноўныя прынцыпы і практыка, 4 - й выд.
Нацыянальны даследчы інстытут геному чалавека. Навучанне Аб спадчынным гемохроматозе. Accessed мая 2016 года.
Нэльсан і інш Амерыканская акадэмія педыятрыі камітэта па біяэтыцы: этычныя праблемы , звязаны з генетычным тэставаннем ў педыятрыі. Педыятрыя (2001) 107: 1451-1455 рр.