VACTERL Прыроджаныя дэфекты сустракаюцца разам
Акронім VACTERL ставіцца да групы прыроджаных дэфектаў , якія адбываюцца разам; гэтыя анамаліі звязаныя і адбываюцца выпадкова, закранаючы некалькі розных частак цела. VACTERL асацыяцыя можа выклікаць шмат сімптомаў, так што невядома, колькі дзяцей пакутуюць ад гэтага. Ўмова можа адбыцца з некаторымі хромосомных дэфектамі , такімі як трисомии 18 (сіндром Эдвардса), або ў дзяцей маці з цукровым дыябетам , але яго дакладная прычына не вядомая; гэта, верагодна, выклікана спалучэннем экалагічных і генетычных фактараў.
VACTERL Асацыяцыя вельмі рэдка, уздзейнічаючы толькі 1 у 40000 родаў.
сімптомы
Кожная літара ў VACTERL ўяўляе сабой першую літару яго агульных сімптомаў. Не ўсе дзеці, пацярпелыя ад VACTERL асацыяцыі маюць усе гэтыя анамаліі.
- У стэндах для пазванкоў (косткі хрыбетніка), якія з'яўляюцца ненармальнымі
- А азначае анальны атрезию або неперфорированный анус, то ёсць задні праход , які ня раскрываўся да знешняй баку цела
- З азначае сэрца (сэрца) дэфекты, звычайна ненармальнае адтуліну паміж часткамі сэрца (дэфект міжжалудачкавай перагародкі або дэфектам міжпрадсэрнай перагародкі)
- Т пазначае трахеопищеводного фальцэт, а гэта азначае ненармальнае злучэнне паміж трахеі (трахеі) і стрававода (харчовая труба ў страўніку)
- E пазначае атрезии стрававода, то ёсць стрававод ня злучаецца з страўнікам
- R пазначае нырак ( ныркі ) дэфектаў
- L пазначае канечнасці (рукі) дэфекты , такія як адсутныя або перамешчаныя пальцы, дадатковыя пальцы (полидактилия), плаўленых пальцаў (Syndactyly), або адсутнай косткі ў руках або нагах
Некаторыя дзеці, народжаныя з VACTERL асацыяцыі маюць толькі адзін пупочной артэрыі (замест нармальных двух). Многія дзеці нараджаюцца малыя і маюць цяжкасці з якія растуць і набіраюць вагу.
дыягностыка
Дыягназ VACTERL асацыяцыі грунтуецца на прыроджаных дэфектаў немаўля. Не адзін канкрэтны тэст не патрабуецца, каб пацвердзіць дыягназ.
Некаторыя праблемы, такія як неперфорированный анус ці дадатковыя пальцы, будуць выяўленыя, калі нованароджаны разглядаюцца пасля нараджэння. Рэнтген пазваночніка, рук і ног могуць выявіць анамальныя косткі. Эхокардиография (УГД сэрца) можа выявіць дэфекты сэрца. Іншыя тэсты можна зрабіць, каб выявіць наяўнасць атрезии стрававода і трахеопищеводного свіршч або нырак дэфектаў.
Лячэнне
Кожная сітуацыя з VACTERL асацыяцыяй цалкам унікальная, і патэнцыялам для лячэння і прагноз залежыць ад сітуацыі індывіда. Ўмова разглядаецца на індывідуальнай аснове; універсальны план лячэння для VACTERL асацыяцыі не будзе створаны. Некаторыя парушэнні настолькі сур'ёзныя, лячэнне не будзе паспяховым, і уражаны дзіця можа не выжыць. У іншых выпадках, аперацыя можа быць у стане выправіць дэфекты, што дазваляе дзіцяці выжыць і жыць адносна нармальным жыццём.
Пасля таго, як прыроджаныя дэфекты былі ідэнтыфікаваныя, план лячэння можа быць распрацаваны для немаўля. Некаторыя праблемы, такія як атрезия стрававода, трахеопищеводным свіршч або заганы сэрца, могуць спатрэбіцца медыцынскае лячэнне або хірургічнае ўмяшанне адразу. Часам аперацыя па рамонце праблемы можа пачакаць, пакуль дзіця не старэй. Часцяком, многія спецыялісты ўдзельнічаюць у сыходзе за дзіцем з VACTERL асацыяцыі.
Дзеці з рукой, нагамі, або праблемамі пазваночніка могуць мець патрэбу ў фізічнай або працатэрапіі.
крыніцы:
"VACTERL Асацыяцыя". BirthDefects.org, 2015.
Castori, М. "VACTERL Асацыяцыя". Нацыянальныя арганізацыі для рэдкіх захворванняў, 2016 год.