Сімптомы, прычыны і лячэнне гэтага сіндрому Genetic
Сіндром Шварц-Джампел (SJS) з'яўляецца рэдкім, спадчынным захворваннем , якое выклікае анамалію шкілетных цягліц.
Некаторыя з анамалій, выкліканых засмучэнні ўключаюць у сябе наступнае:
- Myotonic міяпатыямі (цягліцавая слабасць і калянасць)
- Костка дісплазіі (калі косткі не развіваюцца нармальна)
- Сумесныя контрактуры (суставы замацоўваюцца на месцы, абмяжоўваючы перасоўванне)
- Карлікавага (нізкарослыя)
SJS у асноўным лічыцца аўтасомна-рецессивный стан, а гэта азначае, што чалавек павінен зрабіць для два дэфектных гена, па адным ад кожнага бацькі, у мэтах развіцця сіндрому.
Тыпы Шварц-Jampel сіндром
Ёсць некалькі падтыпаў сіндрому Шварца-Jampel. Тып I, які лічыцца класічным тыпам, мае два падтыпу, якія былі отслежены дэфектным ген на храмасоме 1:
- Тып IA становіцца відавочным пазней у дзяцінстве і з'яўляецца менш суровым.
- Тып IB праяўляецца адразу пры нараджэнні і мае больш сур'ёзныя сімптомы.
Шварц-Джампел сіндром II тыпу выяўляецца адразу пасьля нараджэньня. Яна мае некалькі розных сімптомы, чым любая IA або IB і не звязаная з якім-небудзь дэфектам гена на храмасоме адзін.
Таму шматлікія эксперты лічаць, што тып II фактычна той жа хвароба, як Stüve-Wiedermann сіндром-рэдкае і цяжкім шкілетнай засмучэнне з высокім узроўнем смяротнасці на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця, у асноўным з-за праблемы з дыханнем.
Такім чынам, тып I будзе ў цэнтры ўвагі дадзенага артыкула.
сімптомы SJS
Асноўным сімптомам сіндрому Шварца-Jampel з'яўляецца калянасць цягліцы. Гэта цьвёрдасьць аналагічная Stiff асобы сіндром або сіндром Айзекс, але калянасць сіндром Шварца-Jampel не вызваляецца ад лекаў або сну. Дадатковыя сімптомы SJS могуць ўключаць у сябе:
- кароткі рост
- Згладжаныя рысы асобы, вузкія куты вачэй, і невялікая ніжняя сківіца
- Сумесныя дэфармацыі, такія як кароткая шыя, знешняе скрыўленне хрыбетніка (кифоз), або выпуклыя грудзей (Pectus carinatum, таксама званы «голуб грудной клеткі»)
- Анамаліі росту костак і храсткоў (гэта завецца хондродистрофия)
- Многія людзі з SJS таксама маюць некалькі вачэй (вочныя) анамаліі, у выніку чаго ў той ці іншай ступені парушэння гледжання
Важна разумець, што кожны выпадак унікальны SJS і вагаецца ў межах і цяжару спадарожных сімптомаў, у залежнасці ад тыпу захворвання.
Як стан дыягнастуецца
SJS звычайна выяўляецца на працягу першых некалькіх гадоў жыцця, часцей за ўсё пры нараджэнні. Бацькі могуць заўважыць, рыгіднасць патылічных цягліц груднога дзіцяці падчас падгузнікаў, напрыклад. Гэта цьвёрдасьць плюс агульныя рысы асобы з сіндромам часта паказваюць на дыягназ .
Далейшыя даследаванні, як рэнтген, біяпсію цягліц, аналізы крыві цягліц ферментаў і цягліц і нервовай праводнасці тэсты ў дзіцяці будуць праводзіцца для пацверджання парушэнняў у адпаведнасці з SJS. Генетычнае тэставанне дэфектнага гена на храмасоме 1 (ген HSPG2) таксама можа пацвердзіць дыягназ.
У некаторых рэдкіх выпадках, прэнатальнай (да родаў) дыягностыкі SJS можа быць магчыма праз выкарыстанне ультрагуку, каб убачыць, калі плод мае характарыстыкі, якія паказваюць на SJS або іншых анамалій развіцця.
Прычыны Шварца-Jampel сіндром
Паколькі SJS ў асноўным успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивному тыпу, калі чалавек нараджаецца з сіндромам абодва яго бацькоў з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена. Кожны будучы дзіця, што гэтыя бацькі будуць мець 1 у 4 шанец нараджэння з сіндромам. Рэдка, SJS, як мяркуюць, успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. У гэтых выпадках толькі адзін дэфектны ген павінен быць успадкаваны ад хваробы, каб праявіць сябе.
У цэлым, SJS з'яўляецца рэдкім засмучэннем толькі 129 зарэгістраваных выпадкаў, паводле справаздачы , у пашыраных біямедыцынскіх даследаваннях. SJS не скарачае працягласць жыцця, і мужчыны і жанчыны пакутуюць у роўнай ступені ад гэтага захворвання.
SJS тып II (званы сіндром Stüve-Wiedermann), як уяўляецца, найбольш распаўсюджанымі ў асобінах Аб'яднаных Арабскіх Эміратаў паходжання.
Лячэнне Шварца-Jampel сіндром
Там няма ніякага лячэння сіндрому Шварца-Jampel, таму лячэнне факусуюць на зніжэнне сімптомаў захворвання. Лекі, якія з'яўляюцца карыснымі ў іншых цягліцавыя засмучэннях, такія як супрацьсутаргавы прэпарат Tegretol (карбамазепин) і антіарітміческое лекі мексилетины могуць быць карыснымі.
Тым не менш, калянасць мышцы пры сіндроме Шварца-Jampel можа пагоршыць павольна з цягам часу, так што з дапамогай іншых, чым лекі, сродкі могуць быць пераважнымі. Яны ўключаюць у сябе цягліцавы масаж, прагрэў, расцяжэнне і разагрэў перад трэніроўкай.
Хірургічны, каб дапамагчы лячыць або правільныя шкілетна-цягліцавыя анамаліі, такія як контрактуры суставаў, кіфаскаліёз (дзе крывыя пазваночнік ненормальна) і дісплазію тазасцегнавага сустава могуць быць варыянтам для некаторых пацыентаў SJS. Для некаторых, аперацыя ў спалучэнні з фізічнай тэрапіі можа дапамагчы палепшыць здольнасць хадзіць і выконваць іншыя руху незалежна адзін ад аднаго.
Для візуальных і вочных праблем, хірургіі, карэкціруючыя акуляры, кантактныя лінзы, Ботокс (для спазму павека) або іншых дапаможных метадаў можа дапамагчы палепшыць зрок.
крыніцы:
Олт J. (2014). eMedicine: сіндром Шварца-Джампел.
Basiri K, Фатэх F, Katirji Б. Шварц-Джампел сіндром: даклад выпадак і агляд літаратуры. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi Вт, Bekdache Г.М., Чедид F, Al-газу л, Миргани НМ. Сіндром Stüve-Видеман: шкілетная дісплазію характарызуецца смычковых доўгімі касцямі. Ультразвук Obstet Gynecol. 2011 г. Лістападзе; 38 (5): 553-8.
Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. (2016). Сіндром Шварца-Джампел.