Цягліцавая дыстрафія (MD) уяўляе сабой групу так званых « Х-храмасомай» генетычных расстройстваў , што прыводзіць да прагрэсавальнай слабасці цягліц і дэгенерацыі шкілетных цягліц , кантралюючых рух. Па дадзеных Нацыянальнага інстытута здароўя, некаторыя формы МД становяцца відавочнымі ў маленстве або раннім дзяцінстве, у той час як іншыя не з'яўляюцца да сярэдняга ўзросту ці пазней.
фактары рызыкі
Будучы Х-храмасомай, цягліцавая дыстрафія амаль выключна ўплывае на мужчын, з вялікай колькасцю хлопчыкаў, спадчынай мутацыю ад маці.
Прыкладна адна траціна дзяцей з мышачнай дыстрафіяй, іх маці не з'яўляецца носьбітам для MD і яны распрацавалі яго ў якасці новай мутацыі.
Каля 1 з кожных 3500 да 5000 хлопчыкаў нараджаецца з MD, з некаторымі 400 да 600 новых выпадкаў кожны год у Злучаных Штатах.
Дюшенна MD з'яўляецца найбольш распаўсюджанай формай мышачнай дыстрафіі і абумоўлена адсутнасцю бялку дистрофина. Гэта разбуральнае захворванне, якое прагрэсуе хутка, пры гэтым большасць хворых (якія амаль усе хлопчыкі) не ў стане хадзіць па ўзросце 12 і маюць патрэбу ў рэспіратары, каб дыхаць.
Becker MD падобны, але менш сур'ёзны, чым Дюшенна MD. Facioscapulohumeral MD звычайна пачынаецца ў падлеткавым узросце і выклікае прагрэсавальную слабасць цягліц асобы, рукі, ногі, і вакол плячэй і грудзей. Ён прагрэсуе павольней, чым Дюшенна і сімптомы вар'іруюцца ад лёгкай да адключэння.
Найбольш распаўсюджаная форма дарослых засмучэнні з'яўляецца Myotonic MD. Яе сімптомы ўключаюць цягліцавыя спазмы, катаракту, і эндакрынную і парушэнне сардэчнай дзейнасці.
Па дадзеных Цэнтраў па кантролі і прафілактыцы захворванняў, «Ёсць некалькі метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы запаволіць прагрэсаванне страты мышачнай масы, такія як выкарыстанне пазіцыі, метадалагічнай, але няма ніякага лячэння.»
Сімптомы мышачнай дыстрафіі ў дзяцей ранняга ўзросту
Прыкметы Дюшенна MD першых пачынаюць праяўляцца, калі дзіця знаходзіцца ва ўзросце ад 3 да 6 гадоў, і яны заўважаюць, што іх дзіця мае праблемы з маторыкай.
Дзіця можа ўпасці часта цяжка ўставаць, калі ён сядзіць або ляжыць, ці маюць цяжкасці пры ўздыме па лесвіцы. Дзеці могуць хадзіць з плячыма адціснулі або на пальцах ног у сваім родзе валюхаста, ці могуць быць адтэрмінаваная хада саміх па сабе. Бацькі могуць таксама заўважыць, што дзіця павялічыў ікроножные мышцы, з-за ілжывую гіпертрафію. Стаміўшыся лёгка пры звычайнай фізічнай актыўнасці з'яўляецца яшчэ адным сімптомам MD.
дыягностыка
Калі ваш педыятр падазрае, што ваш дзіця можа мець мышачную дыстрафію, яны, хутчэй за ўсё, пачаць з тэставаннем креатинкиназы (CK) ўзроўню ў крыві вашага дзіцяці. Гэты фермент мускула вельмі высокі ў дзяцей з мышачнай дыстрафіяй.
Калі лекар выяўляе высокі ўзровень CK, яны, хутчэй за ўсё , зрабіць аналіз ДНК , каб шукаць мутацыі ў гене , які робіць дистрофина. Калі гэта генетычнае тэставанне з'яўляецца адмоўным, то біяпсія цягліц можа быць зроблена , каб пацвердзіць дыягназ мышачнай дыстрафіі.
скрынінг нованароджаных
Хоць можна экраніровать нованароджаныя для мышачнай дыстрафіі шляхам праверкі іх ўзроўню креатинкиназы, гэта звычайна не робіцца. Адна з самых вялікіх праблем з'яўляецца тое, што толькі каля 10 адсоткаў нованароджаных з высокім узроўнем ККА будуць на самай справе маюць мышачную дыстрафію. Астатнія 90 адсоткаў будуць мець ўзроўні КФК, якія вяртаюцца ў нармальны стан, калі яны некалькі тыдняў.
Лячэнне
NIH паведамляе, што «прагноз MD вар'іруецца ў залежнасці ад тыпу MD і прагрэсавання захворвання.» У некаторых выпадках можа быць мяккім і прагрэсаваць вельмі павольна, на працягу нармальнай працягласці жыцця, у той час як у іншых выпадках можа мець больш выяўленае прагрэсаванне мышачнай слабасці, функцыянальнай інваліднасці і страты здольнасці хадзіць. Калі ваша дзіця быў дыягназ MD, вы можаце даведацца больш пра выпадак вашага дзіцяці, як вы будуеце сваю каманду надзейных спецыялістаў у галіне аховы здароўя.
крыніцы:
Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў. Дюшенна / Бекера лячэнне і догляд. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя. Цягліцавая дыстрафія Інфармацыя Page.
> Https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.