Міяпатыямі ўяўляе сабой тэрмін, які выкарыстоўваецца для апісання захворванняў цягліц. Калі вы былі дыягнаставаны з міяпатыі, або калі вы ў цяперашні час ацэньваюцца на прадмет магчымага міяпатыямі, ёсць вялікі шанец, што вы ніколі не чулі пра міяпатыі да гэтага часу, таму што гэта не так часта, як іншыя медыцынскія ўмовы. Вы можаце мець пытанні аб дыягнастычным працэсе, што вы павінны прадбачыць з пункту гледжання прагнозу і лячэння, а таксама могуць іншыя члены вашай сям'і таксама могуць быць схільныя рызыцы развіцця міяпатыі.
Што такое міяпатыямі?
Міяпатыямі ставіцца да захворвання цягліц. Калі ў чалавека ёсць захворванне цягліц, мышцы працуюць меней эфектыўна, чым яны павінны. Гэта можа адбыцца, калі мышцы не развіваюцца належным чынам, калі яны пашкоджваюцца, ці калі яны адсутнічаюць важныя кампаненты.
Мышцы звычайна працуюць сцягвання, што азначае, становячыся карацей. Нармальны мышцы складаюцца з бялкоў і іншых структурных кампанентаў, якія рухаюцца ў скаардынавана сціскацца мышцы. Калі якое-небудзь з гэтых кампанентаў з'яўляецца дэфектным, гэта можа прывесці да міяпатыі.
Ёсць цэлы шэраг розных прычын захворвання цягліц, і, такім чынам, існуе цэлы шэраг рознай міяпатыі. Кожны з рознай міяпатыі маюць сваю спецыфічнае назва, прычыну, набор дыягнастычных тэстаў, чаканы прагнозу і лячэння. Некаторыя міяпатыі, як чакаецца, пагоршыцца з цягам часу, у той час як некаторыя з іх даволі стабільныя. Некалькі міяпатыі з'яўляюцца спадчыннымі, і многія з іх не.
сімптомы
Увогуле, міяпатыямі выклікае цягліцавую слабасць. Найбольш распаўсюджаны выгляд слабасці апісваюцца як праксімальная слабасць. Гэта азначае, што мышцы верхняй частцы рук і верхняй часткі ног больш яўна паслабленыя, чым мышцы рук або ног. Часам міяпатыямі аслабляе дыхальныя мышцы (мышцы, якія кантралююць дыханне).
Іншыя характарыстыкі міяпатыі ўключаюць стомленасць, недахоп энергіі, і пагаршаючы слабасць, як дзень ідзе ці прагрэсавальнай слабасці пры нагрузцы.
Часта, калі людзі былі міяпатыі на працягу многіх гадоў, атрафія цягліц пачынае развівацца, што з'яўляецца прарэджванне і чэзне мышцы, паслабленне сілы цягліц яшчэ больш. Міяпатыямі часта звязаная з анамальнай формай костак, часта з-за слабасці цягліц прадухіляюць косткі ад падтрымання іх нармальнай формы.
Як я ведаю, калі ў мяне міяпатыямі?
Увогуле, міяпатыямі складаны дыягназ. Калі ў вас ёсць сімптомы міяпатыі, ёсць вялікі шанец, што вы атрымаеце кірунак да неўрапатолага ці рэўматолага, або абодва, у залежнасці ад таго, які з сімптомаў найбольш прыкметныя.
Дыягнастычнае тэсціраванне ўключае ў сябе дбайную фізічную ацэнку, у тым ліку абследавання вашай скуры, вашы рэфлексы, вашай мышачнай сілы, ваш баланс і ваша адчуванне. Ваш лекар будзе прымаць падрабязную медыцынскую гісторыю і спытаць вас аб вашай сямейнай гісторыі хваробы.
Ёсць таксама шэраг тэстаў, якія вы, магчыма, спатрэбіцца, у залежнасці ад вашай гісторыі хваробы і вынікі вашага фізічнага абследавання. Гэтыя тэсты ўключаюць у сябе аналізы крыві, такія як поўны аналіз крыві (CBC) і ўзровень электраліта.
Іншыя аналізы крыві ўключаюць СОЭ (ESR) і тэст антыядзерных антыцелаў (ANA), якія вымяраюць запаленне. Креатинкиназы ў крыві можна ацаніць разбурэнне цягліц. Шчытападобная тэсты могуць быць неабходныя, метабалічныя і эндакрынныя тэсты.
Іншы тэст называецца электраміёграф (ЭМГ) уяўляе сабой электрычны тэст, які ацэньвае цягліцавую функцыю з дапамогай выкарыстання іголак, якія выяўляюць некалькі характарыстык вашай мышачнай структуры і рухі. Часам, вузкаспецыялізаваныя тэсты , такія як цягліцавая біяпсія і генетычнае тэставанне можа дапамагчы дыягнаставаць пэўныя тыпы міяпатыі.
тыпы
Прыроджаная міяпатыямі азначае міяпатыямі , што чалавек нараджаецца с.
Многія з гэтых умоў лічацца спадчыннымі або перададзены праз сям'ю па генетыцы. І, у той час як сімптомы прыроджанай міяпатыі часта пачынаюцца ў вельмі маладым узросце, гэта не заўсёды так. Часам спадчынная медыцынская хвароба не пачынае выклікаць сімптомы, пакуль чалавек не падлетак ці нават дарослы.
Звычайна спадчынныя міяпатыі ўключаюць:
- Мітахандрыяльная міяпатыямі: Гэта захворванне , выкліканае дэфектам ў вытворчасці энергіі часткі клеткі, званай мітахондрыяй . Ёсць некалькі тыпаў мітахандрыяльнай міяпатыі, і ў той час як яны могуць быць выкліканыя спадчыннымі мутацыямі (анамаліямі ў генах), яны таксама могуць адбывацца без якой-небудзь сямейнай гісторыі наогул.
- Метабалічныя міяпатыі: Гэта група захворванняў , выкліканых метабалічнымі праблемамі , якія перашкаджаюць функцыі мышцы. Ёсць цэлы шэраг рознай спадчыннай міяпатыі метабалічнай выкліканых дэфектаў у генах, якія кадуюць некаторыя ферменты, якія неабходныя для нармальнага руху цягліц.
- Немалиновая міяпатыямі: Гэта група захворванняў , які характарызуецца наяўнасць структур , званае «немалиновые стрыжнямі» у цягліцах. Немалиновой міяпатыямі часта асацыюецца са слабасцю дыхальных цягліц.
Прыроджаныя міяпатыі ўключаюць:
- Цэнтральнае ядро міяпатыямі: Гэта спадчынная міяпатыямі , што выклікае слабасць, праблемы з касцямі, і цяжкія рэакцыі на некаторыя лекі. Сур'ёзнасць гэтага захворвання вагаецца, выклікаючы глыбокую слабасць у некаторых людзей, і толькі лёгкай слабасці ў іншых.
- Цягліцавая дыстрафія : Гэта група захворванняў , выкліканых дэгенерацыяй цягліц або няправільна сфармаваных цягліцавых клетак. Тэхнічна, цягліцавая дыстрафія ня міяпатыямі, але часта перакрываюцца сімптомамі, і таму вы можаце спачатку атрымаць медыцынскую ацэнку, накіраваную на вызначэнне, ці ёсць у вас міяпатыямі або цягліцавая дыстрафія. Асноўнае адрозненне паміж міяпатыямі і мышачнай дыстрафіяй, што мышцы не функцыянуюць належным чынам у міяпатыямі, у той час як цягліца выраджацца ў мышачнай дыстрафіі.
Міяпатыямі таксама можа быць выклікана рознымі захворвання, якія вырабляюць цэлы шэраг фізічных праблем, у дадатку да праблем з цягліцамі.
Звычайна набытыя міяпатыі ўключаюць:
- Запаленчая / аутоіммунных міяпатыямі: Гэта адбываецца , калі арганізм атакуе сам, выклікаючы дэгенерацыі цягліц або парушэнне функцыі цягліц. Ёсць група міяпатыі, якое характарызуецца запаленнем або паблізу мышцы. Некаторыя з гэтых умоў ўключаюць у сябе полимиозит , дерматомиозит, саркоидоз, ваўчанка, рэўматоідны артрыт.
- Таксічныя міяпатыі: Гэта адбываецца , калі таксін, лекі або прэпарат пагаршае структуру цягліц або функцыю.
- Эндакрынная міяпатыямі: Гэта адбываецца , калі парушэнне гармонаў перашкаджае мышачнай функцыі. Найбольш распаўсюджаныя прычыны ўключаюць шчытападобную залозу ці праблемы наднырачнікаў.
- Інфекцыйная міяпатыямі: Гэта можа адбыцца , калі інфекцыя прадухіляе мышцу функцыянаваць належным чынам.
- Міяпатыямі другаснай па адносінах да электролітного дысбалансу: праблемы электралітаў, такія як празмерна высокім ці нізкія ўзроўні калія, можа перашкаджаць функцыі цягліц.
Што я павінен чакаць, калі ў мяне міяпатыямі або Магчымая міяпатыямі?
Увогуле, прыроджаная міяпатыямі, як чакаецца, пагоршыцца або стабілізацыі з цягам часу і звычайна не чакаецца паляпшэнне. У міяпатыі, якія не зьяўляюцца прыроджанымі, такімі як інфекцыйнымі, метабалічнай або таксічнай міяпатыямі, можа палепшыць як толькі прычыну міяпатыі добра кантралюецца.
Атрыманне добрага ўяўлення пра вашых канкрэтных умовах важна, каб пераканацца, што ў вас ёсць лепшы вынік магчыма. Калі ў вас ёсць тып міяпатыямі, не чакаецца паляпшэнне, вы павінны звярнуць пільную ўвагу на такія пытанні, як атрафіі, пролежні, і пераканаўшыся, што вы падтрымліваеце аптымальнае ўдзел у фізічнай тэрапіі, так што вы можаце працаваць у лепшым.
Лячэнне
Там не эфектыўныя метады лячэння, якія могуць рэгенераваць або загаіць вашыя мышцы, каб вылечыць міяпатыямі. Калі ёсць ідэнтыфікуюцца прычына, такія як эндакрынныя праблемы, ліквідаваць прычыну можа дапамагчы палепшыць сімптомы міяпатыі, або, магчыма, па меншай меры, дапамагчы прадухіліць яго пагаршэнне.
Часта, рэспіраторная падтрымка з'яўляецца ключавым кампанентам у пажылы міяпатыі, так што ваша дыханне можа быць бяспечна захаваная.
Ці будзе мая сям'я атрымаць міяпатыямі, калі ў мяне міяпатыямі?
Так, некаторыя міяпатыі сапраўды спадчынныя. Калі ў вас ёсць спадчынная міяпатыямі, то ёсць шанец, што некаторыя з вашых братоў і сясцёр, вашых дзяцей, пляменнікаў і пляменніц, або іншыя сваякі таксама могуць развівацца міяпатыямі. Важна, каб ваша сям'я ведае аб вашым стане, як ранняя дыягностыка можа дапамагчы ім атрымаць больш ранняе лячэнне і падтрымлівае тэрапію.
Некаторыя з міяпатыі, якія канкрэтна не лічыцца прыроджанымі або спадчыннымі можа па-ранейшаму мае тэндэнцыю працаваць у сем'ях, так што ваша сям'я можа быць падвышанай рызыкай, нават калі ў вас ёсць міяпатыямі, не вядома, з'яўляецца спадчынным.
Прывітальнае слова
Міяпатыямі не вельмі распаўсюджанае захворванне. хвароба цягліц, безумоўна, можа прывесці да пагаршэння якасці жыцця. Тым не менш, многія людзі, якія дыягнаставаны з міяпатыі здольныя падтрымліваць прадуктыўную жыццё, у тым ліку падтрыманне здавальняючую працу і атрымліваць асалоду ад шчаслівай сямейнай і грамадскім жыцці.
> Крыніцы:
> Лундберг І. Е., Мілер FW, Tjärnlund А, Bottai М, J Дыягностыка і класіфікацыя ідыяпатычнай запаленчых міяпатыямі, Intern Med. 2016 ліпеня; 280 (1): 39-51