Хвароба Гентингтона з'яўляецца аўтасомна-дамінантным спадчынным захворваннем, для якога існуе генетычнае тэставанне. Ген анамаліі, павелічэнне CAG паўтораў, знаходзіцца на храмасоме 4.
Што такое хвароба Хантынгтана?
Хвароба Хантынгтана з'яўляецца спадчынным захворваннем, якое адзначылася цяжкім засмучэннем руху і прагрэсавальнай дэменцыяй . Хвароба Хантынгтана пачынаецца ў веку каля 40 , у сярэднім, і, радзей, пачынаецца ў падлеткавым узросце.
Тыя, хто пакутуе ад хваробы Хантынгтана мае працягласць жыцця каля 10-20 гадоў пасля з'яўлення сімптомаў.
Гэты стан прыводзіць да істотнай страты працаздольнасці і ўзмацненню залежнасці ад сядзелак, як яна прагрэсуе. Хвароба Хантынгтана з'яўляецца адносна рэдкім станам, закранаючы прыблізна 1 з кожных 10000-20000 людзей ва ўсім свеце, з больш высокай распаўсюджанасцю сярод людзей еўрапейскага паходжання.
На жаль, хвароба Хантынгтана ў цяперашні час невылечнымі , і тыя , хто пастаўлены дыягназ хваробы не маюць магчымасці лячэння для падтрымлівае тэрапіі, якая арыентавана на прафілактыку траўматызму і прадухілення ускладненняў, такіх як недастатковая харчаванне і інфекцыі , акрамя.
Ген, адказны за хваробы Хантынгтана быў знойдзены ў 1993 годзе, і аналіз крыві даступны для ідэнтыфікацыі несці Ці ген.
Зыход хваробы і адсутнасць лячэння сярод прычын, чаму людзі, якія ведаюць хвароба Хантынгтана ў сям'і адшукваюць генетычнае тэставанне.
Выяўленне хваробы праз генетычнае тэставанне можа дапамагчы сем'ям падрыхтавацца да насоўваецца цяжкасці, і можа дапамагчы ў прыняцці рашэнняў па пытаннях планавання сям'і.
Спадчыннасць Хвароба Хантынгтана
Адна з прычын таго, што генетычны тэст на хваробу Хантынгтана з'яўляецца настолькі карысным, што ўмова з'яўляецца аўтасомна - дамінантным .
Гэта азначае, што калі чалавек атрымлівае ў спадчыну толькі адзін дэфектны ген хваробы Хантынгтана, то гэты чалавек, хутчэй за ўсё, развіццё хваробы.
Ген Хантынгтана размешчаны на храмасоме 4. Усе людзі ўспадкуюць дзве копіі кожнага гена; так што ўсе людзі маюць дзве копіі храмасомы 4. Прычына гэтая хвароба характарызуецца дамінуючым з'яўляецца тое, што маючы толькі адзін дэфектны ген, дастаткова, каб выклікаць стан, нават калі чалавек мае іншую нармальную храмасому. Калі ў вас ёсць бацька, які мае захворванне, ваш бацька мае адну храмасому з дэфектам і адну храмасому без дэфекту. Вы і кожны з вашых братоў і сясцёр, маюць 50-працэнтны шанец на які належыць хваробы ад Вашага дайсці з бацькоў.
Генетыка хваробы Хантынгтана
Ген, кадавальныя складаецца з паслядоўнасці нуклеінавых кіслот, якія з'яўляюцца малекулы на нашай ДНК, якія кадуюць вавёркі, што нашы целы патрэбныя для нармальнага функцыянавання. Канкрэтным кадавання дэфіцыту пры хваробы Хантынгтана з'яўляецца павелічэнне колькасці паўтораў трох нуклеінавых кіслот, цитозина, аденина і Гуанінь, у галіне першага Экзон гена HD. Гэта апісваецца як CAG паўтору.
Як правіла, мы павінны мець каля 20 CAG паўтораў у дадзеным канкрэтным месцы. Калі ў вас менш, чым 26 паўтораў, вы не чакалі развіцця хваробы Хантынгтана.
Калі ў вас ёсць паміж 27 і 35 CAG паўтораў, вы наўрад ці распрацоўваць умовы, але вы на рызыку перадачы захворвання да вашага нашчадкам. Калі ў вас ёсць паміж 36 і 40 паўтораў, вы можаце распрацоўваць умовы самастойна. Людзі, якія маюць больш за 40 CAG паўтораў, як чакаецца развіццё хваробы.
Іншае назіранне з гэтым генетычным дэфектам з'яўляецца тое, што колькасць паўтораў часта павялічваецца з кожным новым пакаленнем, такой з'явай, як чаканне. Так, напрыклад, калі ў вас ёсць бацька, які мае 27 CAG паўтораў у галіне, адказнай за хвароба Хантынгтана, вы маглі б мець брата з 31 паўторамі, і ваш брат можа мець дзіцяці, які мае большую колькасць паўтораў.
Важнасць чакання ў генетыцы хваробы Хантынгтана з'яўляецца тое, што чалавек, які мае больш CAG паўтораў, як чакаецца, развіваць сімптомы хваробы раней, чым чалавек, які мае менш паўтораў.
Хантынгтана Хвароба генетычны Тэставая Лагістыка
Спосаб прайсці тэст на хваробу Хантынгтана праз аналіз крыві. Дакладнасць тэсту вельмі высокая. Як правіла, таму што хвароба Хантынгтана такое сур'ёзнае захворванне, кансультацыі рэкамендуецца да і пасля вашых генетычных вынікаў выпрабаванняў.
Ёсць некалькі стратэгій, якія ваш лекар можа выкарыстоўваць, каб лепш інтэрпрэтаваць вынікі тэставання. Напрыклад, калі вы ведаеце, што ў вас ёсць бацька з хваробай Хантынгтана, лекар можа праверыць свой другi з бацькоў, а таксама ўбачыць, як лік CAG-паўторы ў кожным з вашых храмасом параўноўваецца з лікам паўтораў кожнага з храмасом вашых бацькоў , Тэставанне братоў і сясцёр можа таксама дапамагчы змясціць вынікі ў перспектыве.
Як HD Gene Прычыны хваробы Хантынгтана
Генетычная праблема хваробы Хантынгтана, CAG-паўтораў, выклікае ненармальнасць ў вытворчасці бялку пад назвай гентингтины бялку. Не зусім зразумела, што менавіта гэты бялок робіць у людзей, якія не маюць хваробы Хантынгтана. Вядома, аднак, заключаецца ў тым, што пры хваробы Хантынгтана, бялок Huntingtin больш, чым звычайна, і становіцца схільным да фрагментацыі (ломка на больш дробныя часткі). Лічыцца, што гэта падаўжэнне або ў выніку фрагментацыі могуць быць таксічнымі для нервовых клетак у галаўным мозгу.
Канкрэтная вобласць мозгу, якія пацярпелі ад хваробы Хантынгтана з'яўляецца базальных гангліяў, вобласць глыбока ў мозгу, які таксама вядомы, каб быць адказным за хваробы Паркінсана. Як хвароба Паркінсана, хвароба Гентингтона характарызуюцца праблемамі руху, але хвароба Хантынгтана больш хутка прагрэсуе, прыводзіць да смяротнага зыходу, і прыдуркаватасць з'яўляецца найбольш вядомым сімптомам захворвання.
Прывітальнае слова
Хвароба Хантынгтана з'яўляецца разбуральным станам, якое закранае чалавек у пачатку сярэдняга ўзросту і прыводзіць да смерці на працягу 20 гадоў. Нягледзячы на навуковае разуменне хваробы, няма, на жаль, ніякага лячэння, якое можа запаволіць прагрэсаванне хваробы і не лекі ад гэтай хваробы.
Генетычнае тэставанне на хваробу Хантынгтана велізарны прагрэс, які можа дапамагчы з прыняццем рашэнняў. Вынікі генетычнага тэставання могуць дапамагчы з планаваннем сям'і, а таксама падрыхтоўкай да інваліднасці і заўчаснай смерці.
Калі вы або хтосьці вы ведаеце, ёсць хвароба Хантынгтана або было сказана, што хвароба паўстане ў бліжэйшыя гады, гэта карысна, каб звязацца з групамі падтрымкі, як спосаб, каб зразумець аб тым, як справіцца і абаперціся на тых, у каго ёсць такі вопыт.
Акрамя таго, у той час як няма ніякага лячэння ў цяперашні час, даследаванне прасоўваецца наперад, і вы маглі б разгледзець магчымасць удзелу ў даследаванні, як спосаб даведацца аб вашых варыянтах і атрымаць доступ да апошняй развіваецца і новым тэрапеўтычным магчымасцям.
> Крыніцы:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. І іншыя Хвароба Хантынгтана. Nat Rev Дыс праймер. 23 красавіка 2015; 1: 15.005. DOI: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Генетыка Хвароба Хантынгтана. NeuroRx. 2004 красавiка; 1 (2): 255-262. DOI: 10,1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026