Група захворванняў Прычыненне Недахоп цялеснае кантролю
Эпізадычныя Атакс ўяўляе сабой групу рэдкіх расстройстваў , якія выклікаюць перыяды , у працягу якіх чалавек не ў стане кантраляваць цялесныя руху ( Атакс ). Ёсць восем тыпаў эпізадычнай Атакс, але першыя два з'яўляюцца самым вядомым.
Эпізадычныя Тып Атакс 1
Гэтыя заклінанні нестацыянарнага, выкліканай эпізадычна Атакс тыпу 1 (EA1), як правіла, толькі на працягу хвілін, у той час. Гэтыя перыяды часта выкліканыя фізічнай нагрузкі, кафеін, або стрэс.
Часам можа быць рабізна цягліц (myokymia), які прыходзіць на с атаксіяй. Сімптомы звычайна пачынаюцца ў падлеткавым узросце.
Эпізадычныя Атакс тыпу 1 абумоўлены мутацыяй ў канале іёнаў калія. Гэты канал, як правіла, забяспечвае электрычную сігналізацыю ў нервовых клетках, і гэтыя сігналы могуць стаць ненармальнымі, калі канал змяняецца генетычным mutation.The простым спосабам, каб праверыць на EA1, каб атрымаць генетычнае тэставанне. МРТ можа быць зроблена , каб выключыць іншыя магчымыя прычыны Атакс, але ў выпадку EA1, МРТ пакажа толькі мяккую ўсаджванне сярэдзіны мозачка якая называецца чарвяк.
Эпізадычныя Тып Атакс 2
Эпізадычныя тыпу Атакс 2 (EA2) звязана з прыступамі цяжкай галавакружэнне і часам млоснасць і ваніты , якія доўжацца ад некалькіх гадзін да некалькіх дзён. Ністагм, стан, у якім вачэй рухаецца і паўторна бескантрольна, можа прысутнічаць не толькі ў час, але і паміж прыступамі. У адрозненні ад EA1, эпізадычнага тыпу Атакс 2 можа прывесці да траўмаў у мазжачок, часткі мозгу, адказныя за каардынацыю.
З-за гэтага павольна пагаршаюцца пашкоджанне, людзі з EA2 могуць страціць добраахвотны кантроль цягліц паміж іх перыядычнымі прыступамі, а таксама. Як EA1, людзі з EA2 звычайна першым адчуваюць сімптомы ў падлеткавым узросце.
Эпізадычны тып Атакс 2 абумоўлены мутацыяй ў канале кальцыя. Гэты ж канал кальцыя таксама мутавалі ў іншых захворваннях , такія як спиноцеребеллярная Атакс тыпу 6 і сямейная гемиплегической мігрэнь .
Некаторыя людзі з EA2 таксама маюць сімптомы, якія нагадваюць тыя, іншыя захворванні.
Іншыя Эпізадычныя Атакс
Астатнія эпізадычныя Атакс, тыпы EA3 праз EA8, вельмі рэдкія. Многія з менш распаўсюджанай эпізадычнай Атакс вельмі падобныя па вонкавым выглядзе EA1 і EA2, але маюць розныя генетычныя мутацыі, як прычына. Кожны з гэтых падтыпаў было паведамлена толькі ў адной або дзвюх сем'яў.
- EA3 маюць кароткія прыступы, звязаныя з адсутнасцю мышачнай каардынацыі і кантролю, з галавакружэннем і мышачнай цурчанне.
- EA4 больш паходзіць EA2, з незвычайнымі рухамі вачэй , як ністагм , які захоўваецца нават тады , калі няма актыўнага нападу, хоць атакі адносна кароткія. EA4 унікальны тым, што ён не вельмі добра рэагуе на лячэнне, якое выкарыстоўваецца для іншай эпізадычнай атаксіі.
- EA5 прыступы, якія ідуць на працягу некалькіх гадзін, як EA2. Паведамлялася, у французскай канадскай сям'і.
- EA6 выклікана мутацыяй , якая таксама можа быць звязана з прыпадку , мігрэнню і гемиплегии , зноў жа, як EA2.
- EA7 быў выяўлены ў адной сям'і і вельмі падобны на EA2 выключэнні таго , што неўралагічны экзамен з'яўляецца нармальным паміж прыступамі.
- EA8 паказвае свае сімптомы ў раннім дзяцінстве з прыступамі працягласці ад некалькіх хвілін да сутак. Ён быў знойдзены ў адной сям'і і адказвае на клоназепам.
Дыягназ эпізадычнай Атакс
Да дасягнення дыягностыкі адносна рэдкага захворвання, як эпізадычная Атакс, іншыя больш агульныя прычыны Атакс павінны быць вывучаныя. Аднак, калі ёсць выразная сямейная гісторыя Атакс, можа быць варта атрымання генетычнага тэставання.
Большасць лекараў рэкамендуюць працаваць з генетычным кансультантам пры пошуку такога роду выпрабаванняў. Хоць вынікі генетычнага тэсту могуць здацца простымі, часта ёсць важныя нюансы, якія інакш маглі б быць прапушчаны. Важна ведаць, што азначае, што генетычны тэст не толькі для вас, але вашай сям'і.
Лячэнне
Сімптомы як EA1 і EA2 палепшыць з ацеталозамидом, лекамі, якое звычайна выкарыстоўваюцца ў якасці мочегонного сродкі або дапамагчы змяніць ўзровень кіслотнасці ў крыві.
Dalfampridine таксама было паказана, каб быць эфектыўным ў эпізадычнай Атакс тыпу 2, а таксама. Фізічная тэрапія можа быць карыснай для кіравання атаксіяй, калі ён прысутнічае.
У той час як эпізадычная Атакс не з'яўляецца распаўсюджаным з'явай, дыягназ мае наступствы як для пацыента, так і іх сем'і. Гэта важна для неўролагаў і пацыенты думаць пра эпізадычнай Атакс, калі ёсць сямейная гісторыя няёмкасці.
крыніцы:
> Choi KD, Choi JH. Эпізадычныя атаксіі: Клінічныя і генетычныя асаблівасці. Часопіс рухальных засмучэнняў. 2016; 9 (3): 129-135. DOI: 10,14802 / jmd.16028.
> Страпп М, R Калла, Claassen Дж, і інш. Рандомізірованное даследаванне 4-аминопиридина ў EA2 і звязаных з сямейнай эпізадычнай атаксіі. Neurology 2011; 77: 269.