хвароба Танжера, таксама вядомы як ліпапратэінаў дэфіцыт альфа сямейны, з'яўляецца вельмі рэдкім, атрымаў у спадчыну стан, які быў упершыню апісана ў дзяцінстве на выспе Танжера, востраў, размешчаны ад узбярэжжа штата Вірджынія. Людзі, у якіх гэта ўмова маюць вельмі нізкі HDL ўзровень халестэрыну з - за мутацыі ў гене пад назвай ABCA1. Гэты ген дапамагае зрабіць бялку, які дапамагае пазбавіцца ад лішняга халестэрыну з ўнутры клеткі.
Калі гэты бялок працуе належным чынам , узровень халестэрыну ў чоўне па-за клеткі і звязваецца з аполипопротеина А . Гэта фармуе HDL, або «добры» халестэрын, які будзе падарожнічаць ў печані, так што халестэрын можа быць перапрацаваны. Без гэтага бялку, халестэрын будзе заставацца ўнутры клетак і пачынае назапашвацца ў іх.
сімптомы
хвароба Танжера, як правіла, адзначаецца ў дзяцінстве. Сімптомы хваробы Танжера могуць вар'іравацца ад вельмі цяжкай да вельмі мяккай і залежыць ад таго, ці няма ў вас ёсць адзін ці два асобніка мутантавага гена.
Людзі, гомозиготные для гэтага ўмовы маюць мутацыі ў абедзвюх копіях гена ABCA1, які кадуе бялок і практычна не маюць HDL халестэрыну, цыркулявалага ў крыві. Гэтыя людзі таксама будуць мець іншыя сімптомы, у выніку назапашвання халестэрыну ў розных клетках ў арганізме, у тым ліку:
- Неўралагічныя парушэнні, якія ўключаюць у сябе перыферычная нейропатия, зніжэнне трываласці, страта болю ці адчуванне спякота, болі ў цягліцах
- памутненне рагавіцы
- Павялічаныя лімфатычныя вузлы
- Страўнікава-кішачныя сімптомы, такія як дыярэя і боль у жываце
- Знешні выгляд або жоўтыя плямы на слізістай абалонцы кішачніка, у тым ліку прамой кішкі
- Павялічаныя, жоўта-аранжавыя міндаліны
- павялічаная печань
- спленомегалия
- Заўчасныя сардэчна-сасудзістыя захворванні
Людзі, якія класіфікуюцца як якія маюць гетерозиготное захворванне Танжерского, з другога боку, толькі адну копіі мутантавага гена.
Акрамя таго, яны маюць прыкладна палову ад звычайнай колькасці HDL, цыркулявалага ў крыві. Хоць людзі , якія гетерозиготные для гэтага ўмовы , як правіла , адчуваюць вельмі лёгкімі да якіх - небудзь сімптомаў, яны таксама схільныя рызыцы заўчасных сардэчна - сасудзістых захворванняў у сувязі з павышаным рызыкай развіцця атэрасклерозу . Акрамя таго, любы, хто пастаўлены дыягназ гэтай хваробы можа прайсці гэты стан здароўя іх дзіця.
дыягностыка
Панэль ліпідаў будзе ажыццяўляцца пастаўшчыком аховы здароўя для таго , каб даследаваць ўзроўні халестэрыну , якія цыркулююць у крыві. Калі ў вас ёсць захворванне Танжерского, гэты тэст паказаў бы наступныя вынікі:
- Ўзроўні халестэрыну ЛПВП менш чым 5 мг / дл у гомозиготных асобін
- ЛПВП паміж 5 і 30 мг / дл ў гетерозиготных асобін
- Нізкія ўзроўні агульнага халестэрыну (у дыяпазоне ад 38 да 112 мг / дл)
- Нармальныя або павышаныя трыгліцерыдаў ( у дыяпазоне ад 116 і 332 мг / дл)
- Ўзроўні аполипопротеина А таксама можа быць нізкай, каб не існавала.
Для таго, каб хвароба Танжера быць дыягнаставаны, ваш лекар вывучаць вынікі вашай ліпіднай панэлі і будзе таксама разгледжаны прыкметы і сімптомы, якія Вы выпрабоўваеце. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя хваробы Танжера, ваш лекар будзе таксама прымаць гэта пад увагу.
Лячэнне
З-за рэдкасці гэтага захворвання, то ў цяперашні час няма спосабаў лячэння гэтага захворвання. Лекавыя прэпараты, якія павышаюць HDL халестэрыну і адобраны і доследна-відаць, не павышаюць ўзровень HDL ў людзей з хваробай Танжера. Пасля здаровай дыеты з нізкім утрыманнем насычаных тлушчаў рэкамендуюцца. Хірургіі могуць быць неабходныя на падставе сімптомаў, якія іспытваюцца чалавекам.
крыніцы:
> Малах МДж, Кейн JP. Кіраўнік 19. Парушэнні абмену ліпопротеідов. У: Гарднер Д.Г., Shoback D. Пад рэд. Грынспен Асноўны і клінічная эндакрыналогія, ая. Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: McGraw-Hill; 2011.
Пишотт л, БТЧК л, Candini С. і інш. Цяжкі дэфіцыт HDL - за новыя дэфекты ў ABCA1 транспарцёры. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni М, Франчэска S, Bigazzi F, хвароба Sampietro Т. Танжэры: эпідэміялогіі, патафізіялогіі, і кіраванне. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Сантас RD. Кіраўнік 135. Xanthomatoses і ліпапратэінаў засмучэнні. У: Goldsmith Л.А., Katz С.І., Gilchrest Б.А., Паллер А.С., Leffell DJ, Вольф К. рэд. Дэрматалогія Фіцпатрык ў агульнай медыцыне, 8е. Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: McGraw-Hill; 2012