Дыханне можа часам быць ненармальным ад нараджэння. У рэдкім генетычным стане, часта згадваецца як праклён Ундзіны, гэта можа быць вельмі сур'ёзным і мець важныя наступствы. Што такое праклён Ondine ў? Дасьледуйце некаторыя з патэнцыйных прычын прыроджанага сіндрому цэнтральнай гиповентиляции і як гэта можна эфектыўна лячыць.
Што такое праклён Ondine ў?
Праклён Ondine (таксама вядомы як сіндром прыроджанай цэнтральнай гиповентиляции або CCHS) з'яўляецца рэдкай, цяжкай формай апноэ сну , у якім уражаны індывід цалкам спыняе дыхаць , калі засынае.
Гэта, як правіла, прыроджанае, а гэта азначае, што яна прысутнічае ад нараджэння. Можна адзначыць, у аддзяленні для нованароджаных пасля родаў. Цэнтральнае апноэ сну характарызуецца мозгу няспраўнага падказваць нармальнае дыханне. Гэта , здаецца, з - за паніжанай адчувальнасці да высокага ўзроўню вуглякіслага газу і нізкі ўзровень кіслароду ў крыві. Гэта становіцца асабліва небяспечным падчас сну.
Праклён Ondine з'яўляецца названа ў гонар міфічнай гісторыі пра забітай гора німфы вады, хто праклінае яе няправільны муж, каб спыніць дыханне, калі ён калі-небудзь зноў заснуць. З медыцынскага пункту гледжання, цэнтральная гиповентиляция ўяўляе сабой крайнюю форму апноэ сну.
Прычыны Цэнтральнай гиповентиляции?
Цэнтральны гиповентиляции закранае прыблізна адзін у 30 мільёнаў чалавек, а гэта азначае толькі некалькі сотняў людзей гэта ў свеце. Такім чынам, ён лічыцца надзвычай рэдкім захворваннем. Генетычная мутацыя, па-відаць, асноўная прычына.
Лічыцца, што адбываецца , калі мозг не можа падказаць дыханне, а таксама можна бачыць у цэнтральным апноэ сну .
Гэта ўмова можа прысутнічаць ад нараджэння, ці ён можа развіцца пасля пашкоджання мозгу, які кіруе прывадам, каб дыхаць. Цэнтральны гиповентиляции можа быць звязаны з абцяжараным глытаннем, кішачнымі праблемамі , званай хваробай Гиршпрунга , або пухлінамі , званай нейрабластома .
Хоць стан звычайна ўзнікае спарадычна, можа быць генетычная тэндэнцыя, якая праходзіць у сем'ях. Сваякі могуць мець больш мяккую форму дысфункцыі, якая ўплывае на вегетатыўную нервовую сістэму. Асноўная праблема , як уяўляецца, з - за мутацыі ў (4q13) гена PHOX2B. Большасць ўключае пашырэнне генетычнага паўтору з 20 падстаў (завецца аланін) ад 25 да 33 падстаў. Прыкладна 10% выпадкаў, іншыя мутацыі ў тым жа месцы, здаецца, гуляюць ролю.
Як лечыцца Цэнтральны гиповентиляции?
Найбольш пацярпелыя асобы маюць пачатак неўзабаве пасля нараджэння. Было паведамлена, каб пачаць пазней, аднак, нават дарослыя выпадкі задакументаваныя. Сімптомы могуць быць прыведзены ў больш лёгкіх выпадках з ужываннем наркозу або седатівных сродкаў.
Лячэнне гэтага захворвання ўключае ў сябе выкарыстанне вентылятара , злучаны з трахеостомической люлькай у пярэдняй частцы горла , калі уражаны індывід засынае, нават падчас дзённага сну. Калі гэта не было выкарыстана, хто-то з гэтым умовай можа памерці ў любы момант яны засынаюць.
У сувязі з характарам лячэння, сем'і тых, хто пакутуе часта становяцца майстэрскімі ў кіраванні абсталяваннем, неабходным для падтрымання нармальнага дыхання. Першапачаткова можа здацца страшным, але дапамагчы ва ўмовах стацыянара дазваляе плаўны пераход да лячэння ў хатніх умовах.
Кіраўніцтва з боку дыхальных тэрапеўтаў, у тым ліку на хаце рэсурсаў, можа палегчыць гэтую наладу.
Прывітальнае слова
Калі вы зацікаўлены ў атрыманні дадатковай інфармацыі пра праклён Ундзіны, асабліва калі ў вас ёсць хворы дзіця, то рэкамендуецца разгледзець кансультацыі з педыятрам пульманолаг ў акадэмічным медыцынскім цэнтры. З-за рэдкасці ўмовы і сур'ёзнасць магчымых наступстваў, догляд спецыяліста будзе першапачаткова патрабуецца. Ён таксама можа быць магчымым у сетку з іншымі пацярпелымі сем'ямі, распараджаюцца станам. Гэтая сацыяльная падтрымка можа быць карысным па многіх прычынах.
Пацягніцеся, каб атрымаць дапамогу, што вам трэба ад спецыяліста па аптымізацыі здароўя і дабрабыту Вашага дзіцяці і сям'і.
> Крыніцы:
> Амиель J і соавт. «Полиаланиновы пашырэння і мутацыя са зрухам рамкі ў пару-падобнага ген гомеобоксного PHOX2B пры прыроджаных сіндроме цэнтральнай гиповентиляции.» Нат Жонцы 2003; 33 (4): 459-461.
> Чэнь ML, галосіць TG. «Сіндром прыроджанай цэнтральнай гиповентиляции: не проста рэдкае захворванне.» Paediatr Respir Рэд 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J і E. Миньо «Генетыка сну і расстройстваў сну ў людзей.» У прынцыпах і практыцы медыцыны сну, Elsevier 2011, стар. 93-94.