Ролю Генетыкі не зусім вядомая ў пацярпелых сем'ях
Генетыка вельмі верагодна , гуляе ролю ва ўсіх тыпах хваробы Паркінсана . Тым не менш, у той час як якія маюць пэўны спалучэнне генетыкі можа павялічыць рызыку захворвання, гэта не абавязкова азначае, што вы атрымаеце яго.
Каля 15 да 25 адсоткаў людзей , якія жывуць з хваробай Паркінсана маюць сямейную гісторыю пра стан, альбо неадкладная ці другі ступень стаўленні.
Наяўнасць аднаго ці некалькі з гэтых сваякоў змесціць вас на некалькі больш высокі рызыка для хваробы Паркінсана, але да гэтага часу няма гарантыі, вы будзеце развіваць разлад.
І наадварот, калі ў вас ёсць хвароба Паркінсана, ён не павінен меркаваць, што які-небудзь з вашых дзяцей або ўнукаў будзе атрымаць хвароба небудзь. Гэта толькі паказвае на тое, што рызыка трохі вышэй, чым без сямейнай гісторыі.
У рэшце рэшт, у большасці выпадкаў хваробы Паркінсана не маюць якіх-небудзь вядомых прычын (якія мы называем або маючым ідыяпатычнай або спарадычны хваробы). Хоць ёсць формы, якія, здаецца, працуюць у сем'ях, яны складаюць невялікі адсотак выпадкаў - прыкладна ад пяці да 10 адсоткаў, усе сказалі.
Ключ генныя мутацыі, звязаныя З хваробай Паркінсана
Ёсць формы хваробы Паркінсана, якія з'яўляюцца пад уплывам генетычных дэфектаў, якія працуюць у сем'ях. Мы схільныя бачыць гэта з раннім пачаткам формамі захворвання , дзе сімптомы з'яўляецца з'яўляцца значна раней , чым у сярэднім пачатку 60 - гадовы ўзрост .
Адзін тыпу генетычнай мутацыі , звязаная з сямейным паркінсанізмам знаходзіцца ў так званым гене SNCA. Гэта ген звязаны з вытворчасцю альфа-синуклеина бялку, біямалекул, якія могуць спрыяць анамаліі ў нервовых клетках. У той час як рэдка ў агульнай папуляцыі, мутацыя гена SNCA была выяўленая прыкладна ў два працэнты сем'яў, якія пацярпелі ад хваробы Паркінсана.
У 2004 годзе навукоўцы выявілі падобную генетычную мутацыю ў шэрагу сем'яў, у якіх былі закрануты некалькі членаў. Так званая мутацыя LRRK2 сёння звязаная з аднаго да двух працэнтаў усіх выпадкаў паркінсанізму, у асноўным закранае людзей габрэйскага, Ашкеназі, паўночнаафрыканскіх араба-бербераў, або басконскага паходжання.
Іншая мутацыя з удзелам гена GBA ужо вядома, выклікае хвароба Гошу (спадчыннае захворванне , характарызавальнае сінякі, стомленасць, анемія, і павелічэнне печані і селязёнкі). Даследаванні паказалі, што, так як мутацыя GBA прысутнічае ў значнай колькасці людзей з хваробай Паркінсана, што паказвае на прычынную сувязь паміж мутацыямі і хваробай.
Генетыка і фактары навакольнага асяроддзя
Экалагічныя фактары таксама істотны ўклад у развіццё хваробы Паркінсана і можа, у некаторых выпадках, працуе ў тандэме з генетыкай , каб выклікаць засмучэнне . Даследаванне , праведзенае ў 2004 годзе паказала , што людзі , якія мелі мутацыю гена CYP2D6 і падвяргаліся ўздзеянню пестыцыдаў у два разы больш шанцаў на развіццё хваробы Паркінсана.
На свае ўласныя, пестыцыды, металы, растваральнікі і іншыя таксікантаў б кожны быў слаба звязаны з хваробай Паркінсана. Але што цікава, што тыя, хто меў мутацыю CYB2D6 і не падвяргаліся ўздзеянню пестыцыдаў не было выяўлена, што ў любы больш высокі рызыка развіцця захворвання.
Прывітальнае слова
Нягледзячы на тое, што не можа быць ніякай прамой карысці для вас у цяперашні час, вынікі генетычнага тэставання могуць дапамагчы даследаванні ў далейшым Паркінсана, дазваляючы навукоўцам лепш зразумець хваробу і распрацаваць новыя метады лячэння. У той час як выбар тэст з'яўляецца асабістым, гэта можа быць карысна, калі некалькі членаў сям'і былі закрануты або, калі вы з высокай рызыкай на аснове вашай этнічнай прыналежнасці.
крыніцы:
> Лесаж, С. і Брайс, А. «Хвароба Паркінсана: ад моногенных формаў генетычных фактараў схільнасці.». Чалавек Малекулярная генетыка. 2009; 18 (R1): R48-59.
> Сцюарт, A.; Фактар, D.; William J. і інш. Хвароба Паркінсана: дыягностыка і клінічнае кіраванне (другое выданне). Нью - Ёрк: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.