Генетыка, сімптомы і дыягностыка PKD
Полікістозных захворвання нырак ці ПКД, з'яўляецца спецыфічнай генетычнай формай захворвання нырак. Па меры таго як тэрмін мяркуе, «полі» ставіцца да -cystic наяўнасці множных кіст (закрытыя, пустыя мяшэчкі, часам напоўненыя вадкасцю) у нырках. Нырачныя кісты наогул не з'яўляюцца рэдкасцю знаходкай, але дыягназ кіст ў нырках не абавязкова ПКД.
ДОК, па сутнасці, з'яўляецца толькі адной з некалькіх прычын, чаму чалавек можа развівацца кісты ў нырках.
Той спецыфічны генетычнае спадчыну і вядома ППБ, што робіць яго вельмі спецыфічным суб'ектам. Гэта не дабраякаснае захворванне, і вялікая частка пацыентаў маглі бачыць іх ныркі зніжэнне да адмовы, што выклікае неабходнасць дыялізу ці трансплантацыі ныркі.
Іншыя віды кіст
Іншы выгляд кіст нырак (якія не зьяўляюцца ПКД, звязаных з кіст) ўключаюць у сябе:
- Простыя дабраякасныя кісты, якія, як правіла, дабраякасны вынік працэсу старэння. Амаль дванаццаць адсоткаў людзей ва ўзросце ад 50 да 70 гадоў і 22,1 адсотка ўсіх асоб ва ўзросце старэйшыя за 70 гадоў будзе мець па крайняй меры адну кісты ў нырках.
- Злаякасная (калі кіста можа быць прадстаўніком рака ў нырках, часам называюць складаныя кісты).
- Набыты, як і ў пацыентаў з хранічнай нырачнай недастатковасцю (ХПН).
Таму, калі кісты адзначаюцца ў нырках, наступны крок заключаецца ў дыферэнцыявання Ці гэта дабраякасная ўзроставая знаходка, PKD, ці нешта яшчэ.
генетыка
ДОК з'яўляецца адносна распаўсюджаным генетычным засмучэннем, якія закранаюць амаль 1 у 500 чалавек, і застаецца вядучай прычынай нырачнай недастатковасці .
Захворванне звычайна атрымліваецца ў спадчыну ад аднаго з бацькоў (90 працэнтаў выпадкаў), ці, больш рэдка, развіваецца «дэ-NOVO» (так званы спантанных мутацый).
Разуменне генетыкі ДОК мае важнае значэнне для разумення хваробы »сімптомы і плынь. Рэжым атрымання ў спадчыну ад бацькі да дзіцяці адрознівае два тыпу ППБ.
Аўтасомна - дамінантны ПКД (AD-ПКД) з'яўляецца найбольш распаўсюджанай формай атрымала ў спадчыну і 90 адсоткаў выпадкаў ПКДОВ ставяцца да гэтага тыпу. Сімптомы звычайна развіваюцца пазней у жыцці вакол ва ўзросце ад 30 да 40 гадоў, хоць прэзентацыі ў дзяцінстве ў ня невядома.
Анамальныя гены могуць быць так званыя гены PKD1, PKD2, або PKD3. Які з гэтых генаў мае мутацыю і які тып мутацыі можа быць мае вялікі ўплыў на чаканы зыход ДОК. Напрыклад, ген PKD1, які размешчаны на храмасоме 16, з'яўляецца найбольш частай лакалізацыяй мутацыі бачылі ў 85 працэнтах выпадкаў ADPKD. Дэфекты ў гене (як у выпадку з іншымі мутацыямі, а) прыводзяць да павелічэння росту эпітэліяльных клетак у нырках і наступнае адукацыю кісты.
Аўтасомна рецессивный ПКД (AR-ПКД) сустракаецца значна радзей , і можа пачацца рана, нават у той час як дзіця развіваецца падчас цяжарнасці. Адной з прычын гэтага тыпу ППБ рэдкая, таму што пацярпелыя пацыенты, як правіла, не жывуць дастаткова доўга, каб пладзіць і перадаваць мутацыі сваім дзецям.
Зноў жа, у выніку, 90 адсоткаў выпадкаў ДОК ўспадкоўваюцца, і атрыманых у спадчыну тыпаў, 90 працэнтаў з'яўляюцца аўтасомна-дамінантны. Такім чынам, у пацыентаў з ДОК найбольш часта маюць аўтасомна-дамінантавага PKD (AD-ПКД).
Цяжар і Мутацыя Размяшчэнне
Сайт мутацыі будзе мець уплыў на ход захворвання.
Пры мутацыі PKD2, кісты развіваюцца значна пазней, і хвароба нырак, як правіла, не адбываецца да таго часу, як у канцы сярэдзіны 70-х. Параўнайце гэта з геннымі мутацыямі PKD1, дзе пацыенты могуць развівацца хвароба нырак у іх сярэдзіне 50-х гадоў.
Пацыенты з PKD2 мутацыі часта нават не ведаць аб любой сямейнай гісторыі ДОК. У гэтым выпадку, заўсёды цалкам магчыма, што продак, які нясе мутацыю памёр да таго, як хвароба была досыць цяжкай, каб выклікаць сімптомы або патрабуюць дыялізу.
сімптомы
Разнастайнасць сімптомаў можна ўбачыць у ДОК. Тыповыя прыклады ўключаюць у сябе:
- Пашам боль з-за якія павялічваюць ныркі
- Інфекцыі мачавых шляхоў
- Камяні ў нырках (з - за павольнага патоку мачы ў кістах)
- Кісты могуць прысутнічаць і ў іншых органах, такіх як печань і падстраўнікавую залозу, а таксама
- Пацыенты, як правіла, маюць высокае крывяны ціск, улічваючы ролю нырак у рэгуляцыі артэрыяльнага ціску
дыягностыка
Хоць мутацыі для дока, як правіла, прысутнічаюць пры нараджэнні, кісты нырак не могуць быць відавочнымі у той час. Гэтыя кісты растуць у прыкметныя напоўненай вадкасці мяшочкаў на працягу першых некалькіх дзесяцігоддзяў, і ў гэты час яны могуць пачаць выклікаць сімптомы або прыкметы ад часу хто-то дасягае ўзрост 30. Аднак, прасоўванне захворванні нырак да кропкі адмовы можа заняць дзесяцігоддзі з тых часоў.
Большасць людзей, якія ведаюць пра сямейнай гісторыі дока маюць нізкі парог дыягнастуюцца з ППБ, так як пацыенты, так і лекары добра дасведчаныя аб моцнай сямейнай прыродзе захворвання. У тых выпадках, калі гісторыя сям'і не можа быць вядома ці, здавалася б, «нармальны» дыягназ з'яўляецца больш складаным і патрабуе ацэнкі з боку нефралогіі. У гэтым выпадку уражаны бацька мог памерці да таго, як хвароба калі-небудзь мела магчымасць прагрэсаваць да канца стадыі захворвання нырак. Нарэшце, калі гэта выпадак «спантаннай мутацыі," там можа не быць якой-небудзь ДОК прысутнічае ў абодвух бацькоў.
Першасная дыягностыка PKD вырабляецца з выкарыстаннем даследаванняў малюнкаў, як УГД ці КТ. Тым не менш, толькі таму, што хтосьці мае некалькі кіст ў нырках не абавязкова азначае, што яны маюць ДОК. Гэта можа быць проста выпадак адзін занадта шмат простых кіст, або іншыя магчымасці, такія як медуллярной кістознай хваробы нырак (не такі ж, як ДОК).
Калі дыягназ ставіцца пад сумнеў, генетычнае тэставанне можа пацвердзіць або абвергнуць дыягназ. Генетычнае тэставанне мае тэндэнцыю быць дарагімі , хоць і так у асноўным выкарыстоўваецца , калі дыягназ сумніўны.
хвароба курс
Як доўга тыя, з ППБ распачаць, каб развіць нырачную недастатковасць? Гэта, мабыць, нумар адзін пытанне, што людзі зноў дыягнаставаных з ДОК будзе. У горшым выпадку, калі пацыенты прасоўвання да поўнай нырачнай недастатковасці, якія патрабуюць дыялізу або трансплантацыі, функцыі нырак (СКФ) можа знізіцца прыкладна на 5 пунктаў у год. Такім чынам, хто-то пачынае з СКФ 50 можа дабрацца да СКФ пяці прыкладна за дзевяць гадоў, у якіх, безумоўна, можа спатрэбіцца час дыялізу ці трансплантацыі.
Звярніце ўвагу, што не кожны пацыент з доком абавязкова знізіцца да поўнага адмовы нырак. Што яшчэ неабходна падкрэсліць, што не ўсе з доком абавязкова прагрэсаваць да кропкі, дзе яны маюць патрэбу ў дыялізе. Пацыенты з мутацыяй гена PKD2, відавочна, больш шанцаў пазбегнуць поўнай нырачнай недастатковасці. Таму, у цэлым, менш за палову выпадкаў ПКД будзе дыягнаставаны на працягу жыцця пацыента, так як хвароба можа быць клінічна непрыкметныя.
> Крыніцы:
> Яр D1, Гібсан Р., Donlan Дж, і інш. Ультрагукавое даследаванне нырак абследавання распаўсюджанасці кісты: спецыфічнасць дадзеныя для атрымалі ў спадчыну ныркі кістознай diseases.Am J Kidney Dis. Снежні 1993; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Натуральная гісторыя аўтасомна - дамінантным Полікістоз нырак: 30-гадовы вопыт працы з адзінага цэнтра. QJM: Міжнародны медыцынскі часопіс, тым 106, выпуск 7, 1 ліпеня 2013, старонкі 639-646
> Torres VE, Harris PC, Пірсан Y. аўтасомна дамінантны полікістоз нырак. Lancet 2007 14 красавіка, 369 (9569): 1287-301
> Дэвіс F, Coles Г.А., Harper PS. Полікістоз ныркі Хвароба пераацаніць: Даследаванне папуляцыйнага. QJM: Міжнародны медыцынскі часопіс, тым 79, выпуск 3, 1 Чэрвень 1991 г., старонкі 477-485
> ЗША нырачных дадзеныя сістэма. 2016 USRDS штогадовыя дадзеныя дакладу: эпідэміялогія захворванні нырак ў Злучаных Штатах. Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя, Нацыянальны інстытут дыябету, страўнікава - кішачных і нырачных захворванняў, Bethesda, MD, 2016.