Клубневые склероз (TSC) з'яўляецца рэдкім медыцынскім засмучэннем. Гэта рэдка згадваецца адносна аўтызму, але на самой справе, большасць людзей з TSC на самой справе могуць быць дыягнаставаны з засмучэннем аутистического спектру. Па дадзеных Нацыянальнага інстытута здароўя:
Клубневые склероз (TSC) з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем , якое выклікае дабраякасныя пухліны расці ў галаўным мозгу і іншых жыццёва важных органаў , такіх як ныркі, сэрца, вочы, лёгкія і скуру. Гэта звычайна ўплывае на цэнтральную нервовую сістэму. У дадатку да дабраякасным пухлін , якія часта сустракаюцца ў TSC, іншыя агульныя сімптомы ўключаюць курчы, разумовую адсталасць, праблемы з паводзінамі, і парушэнне скуры.
Сувязь паміж TSC і аўтызмам
Каля 50% усіх людзей з дыягназам TSC таксама дыягнастуецца з аўтызмам. Цэлых 14% людзей з засмучэннямі аутистического спектру і захоп засмучэнні таксама могуць быць дыягнастуецца з TSC. Даследчыкі не цалкам упэўненыя, чаму аўтызм і TSC, здаецца, звязаны, але ў адпаведнасці з ТК Альянс, нядаўняе адкрыццё мяркуе, што ў ТК:
... ёсць адхіленні ў шляху розныя часткі мозгу злучаюцца сябар з сябрам, а не толькі ў скроневых дзелях , але і ў многіх іншых частках мозгу , а таксама. Гэтыя ненармальныя сувязі, якія адбываюцца незалежна ад клубні, звязаныя з засмучэннямі аутистического спектру ў дзяцей і дарослых з TSC. Акрамя таго, многія даследаванні паказалі , што курчы і, у прыватнасці, ранні пачатак прыступаў, звязаных з затрымкай развіцця і ASD. Таму, верагодна , спалучэнне фактараў, прыводзіць да значна больш высокай верагоднасці ASD.
Нават з гэтай новай інфармацыяй, аднак, не ясна, выклікаюць Ці прыступы аўтызму - ці ёсць на самой справе прыпадкі прыкметы парушэнняў, якія таксама выклікаюць аўтызм.
Прызнанне і Дыягнаставанне TSC
Можна успадкаваць TSC ад бацькоў. У большасці выпадкаў, хоць, з-за спантанныя генетычныя мутацыі. Гэта значыць, гены дзіцяці мутаваць, нават калі ні адзін з бацькоў мае альбо TSC або дэфектны ген. Калі TSC успадкоўваецца, як правіла, прыходзіць толькі ад аднаго з бацькоў. Калі адзін з бацькоў мае TSC, кожнае дзіця мае 50-працэнтны шанец развіцця захворвання.
Дзеці, якія ўспадкуюць TSC не могуць мець тыя ж сімптомы, што і іх бацькі, і яны могуць мець альбо больш мяккія або больш цяжкую форму захворвання.
У большасці выпадкаў, першы ключ да распазнавання TSC з'яўляецца наяўнасць курчаў або запаволенага развіцця. У іншых выпадках першы знак можа быць белымі плямамі на скуры. Для таго, каб дыягнаставаць TSC, лекары выкарыстоўваюць КТ або МРТ галаўнога мозгу, а таксама ультрагукавое даследаванне сэрца, печані і нырак.
Пасля таго, як дзіця быў пастаўлены дыягназ TSC, важна ведаць аб моцнай верагоднасці таго, што ён ці яна таксама будзе развівацца аўтызм. Хоць сімптомы абодвух захворванняў перакрываюцца, яны не ідэнтычныя - і ранняе лячэнне аўтызму можа прывесці да самых станоўчых вынікаў.
крыніцы:
> «Клубневые Склероз факты,» NINDS. Публікацыя NIH No. 07-1846
> Hunt A, Shepherd С. Распаўсюджанасць Вывучэнне Аўтызм ў туберозный склерозам. J Аўтызм Паннаў Disord. Чэрвень 1993; 23 (2): 323-39.
> Смолл SL. Аўтызм і клубневые Склероз. J Аўтызм Паннаў Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.