агляд
Клубневые склероз (ака клубневые склерозу комплекс) з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем, якое выклікае дабраякасныя пухліны расці ў розных сістэмах органаў, у тым ліку галаўнога мозгу, нырак, сэрца, лёгкіх, вачэй, печані, падстраўнікавай залозы і скуры. Гэтыя пухліны могуць прывесці да затрымкі развіцця, курчы, хваробы нырак і больш; аднак, у канчатковым рахунку, прагноз залежыць ад ступені распаўсюджвання пухліны або распаўсюджвання.
У рэшце рэшт, многія з умовай працягваюць жыць здаровай жыццём.
Што значыць «туберозный склероз»
З клубневые склероз, клубнямі або бульбянымі як пухлінамі растуць у галаўным мозгу. Гэтыя нарасты ў канчатковым выніку стаць кальцыніраванай, загартаваным і Мімі. Клубневые склероз быў знойдзены больш за 100 гадоў таму французскім лекарам і быў вядомы двума іншымі назвамі: туберкулёзны склероз ці хвароба Bourneville ст.
распаўсюджанасць
Паколькі клубневые склероз даволі рэдка, гэта цяжка прыціснуць яго сапраўдную частату. Лічыцца, што гэтая хвароба дзівіць паміж 25.000 і 40.000 амерыканцамі і ад аднаго да двух мільёнаў людзей ва ўсім свеце.
прычына
Клубневые склероз можа спадчыну ў аўтасомна - дамінантным спосабам. Пры аўтасомна-дамінантных захворванняў, толькі адзін з бацькоў павінен мець копію мутаваў гена перадаць хвароба ўніз да сына ці дачкі. У якасці альтэрнатывы, і больш шырока-туберозный склероз можа выцякаць з спантаннай або спарадычны мутацыі ў здзіўленым індывідуума, ні з бацькам , апорнай мутацыяй гена , адказнай за прычыненне клубневые склерозу.
Клубневые склероз абумоўлена мутацыяй гена ў любым TSC1 або TSC2, які кадуе гамартин або туберин, адпаведна. (TSC1 размешчаны на храмасоме 9, і TSC2 размешчаны на храмасоме 16.) Акрамя таго, так як ген TSC1 знаходзіцца побач з PKD1 геном , такім чынам , павялічваючы верагоднасць атрымання абодвух генаў закрануты-многіх людзей , якія ўспадкуюць клубневые склероз таксама ўспадкуюць аўтасомна - дамінантным полікістоз нырак (ADPKD).
Як клубневые склероз, аўтасомна-дамінантны полікістоз нырак выклікае пухліна расці ў нырках.
З пункту гледжання механікі, TSC1 і TSC2 зрабіць іх пашкоджанне кадавання для гамартин або туберин , якая сканчаецца камякоў ў бялковым комплексе. Гэты бялковы комплекс адкладаў у падставы вейчыкаў і перашкаджае унутрыклеткавай сігналізацыі, якое апасродкуецца ферментам (протеинкиназы) МРМ. Сутыкаючыся з МРМ, дзяленне клетак, рэплікацыі і росту пакутуюць, і анамальны рост пухлін вынікаў. Цікава, што навукоўцы ў цяперашні час спрабуюць распрацаваць інгібітары МРМА, якія могуць быць выкарыстаны ў якасці тэрапіі для клубневые склерозу.
сімптомы
Клубневые склероз з'яўляецца складаным і , такім чынам , праяўляецца як сімптомы з удзелам розных органаў і сістэм. Давайце паглядзім на эфекты на чатырох канкрэтных органаў і сістэм: галаўнога мозгу, нырак, скуры і сэрца.
Удзел мозгу. Клубневые склероз выклікае тры тыпу пухліны ў галаўным мозгу: (1) кортикальные клубні, якія звычайна ўзнікаюць на паверхні мозгу , але можа развівацца глыбей ў мозгу; (2) supependymal вузельчыкі, якія адбываюцца ў страўнічкі; і (3) supependymal гіганцкіх клетак astroytomas, якія выцякаюць з supependymal вузельчыкаў і блакаваць паток вадкасці ў галаўным мозгу, што прыводзіць да назапашвання ў ціску галаўнога мозгу , якая вядзе да галаўнога болю і затуманенай зрок.
Мозг паталогія другасная ў адносінах да туберозный склерозу, як правіла, з'яўляецца самым разбуральным наступствам гэтага захворвання. Прыступы і затрымка развіцця распаўсюджаны сярод пацыентаў з гэтай хваробай.
Паражэнне нырак. Вельмі рэдка клубневые склероз вынік пры хранічным захворванні нырак і нырачнай недастатковасці ; на аналізе мачы асадка мачы часта нічым ня характэрныя і протеинурия (узроўні бялку ў мачы) з'яўляецца лёгкай да мінімальнага. (Людзі з больш цяжкім захворваннем нырак могуць «разліў» або страціць бялок у мачы.)
Замест гэтага, прыкметы нырак і магчымыя сімптомы ў пацыентаў з клубневые склероз ўключаюць рост пухлін , званых angiomyolipomas.
Гэтыя пухліны сустракаюцца ў абедзвюх нырках (двухбаковы) і, як правіла, дабраякасныя, хоць, калі яны атрымліваюць досыць вялікі (больш за 4 см у дыяметры), яны могуць сыходзіць крывёй і павінны быць выдалены хірургічным шляхам.
Варта адзначыць , у адрозненні ад полікістоза нырак, клубневые склероз можа павялічыць рызыку развіцця нырачнай карцынома (AKA рак ныркі). Людзі з клубневые склероз павінны рэгулярна праходзіць абследаванне з выкарыстаннем дыягнастычнай візуалізацыі для праверкі развіцця рака ныркі.
Удзел скуры. Амаль усе людзі з клубневые склероз прысутнічае пры скурных праявах захворвання. Гэтыя пашкоджанні ўключаюць у сябе наступнае:
- hypomelanotic Макуля ( «попел лісця плямы», якія з'яўляюцца плямы на скуры, якія не маюць пігмента і, такім чынам, лягчэй, чым навакольнае скура)
- шчыгрынавая патч (фокусная скурыстыя патаўшчэнне скуры)
- «Канфеці» параза
- фіброзная бляшка асобы
- ангиофибр асобы
- Когтевые фібромы
- адэнома sebaceum
Хоць гэтыя паразы скуры з'яўляюцца дабраякаснымі або нераковыми, яны могуць прывесці да калецтва, таму яны могуць быць выдалены хірургічным шляхам.
Удзел сэрца. Дзеці , народжаныя з клубневые склероз часта прысутнічае з сардэчнымі пухлінамі званай рабдомиомой. У большасці дзяцей гэтыя пухліны не выклікаюць якіх-небудзь праблем і сціскацца з узростам. Аднак, калі пухліны атрымліваюць досыць вялікі, яны могуць блакаваць распаўсюд.
Лячэнне
Там няма ніякага пэўнага лячэння для клубневые склерозу. Замест гэтага, гэты комплекс сімптаматычнага лячэння. Так, напрыклад, протівоэпілептіческій прэпаратаў могуць быць прадастаўлены для лячэння курчаў. Хірургічныя таксама можа быць выканана, каб выдаліць пухліны са скуры, галаўнога мозгу, і гэтак далей.
Даследчыкі вывучаюць новыя спосабы лячэння клубневые склерозу. Па дадзеных Нацыянальнага інстытута неўралагічных расстройстваў і інсульту:
«Навуковыя даследаванні ахопліваюць увесь дыяпазон ад вельмі асноўнага навуковага даследаванні ў галіне клінічных даследаванняў трансляцыйныя. Напрыклад, некаторыя даследчыкі спрабуюць вызначыць усе бялковыя кампаненты, якія знаходзяцца ў адной і той жа «сігнальнага шляху", у якім TSC1 і TSC2 бялковыя прадукты і бялок MTOR ўдзельнічаюць. Іншыя даследаванні сканцэнтраваны на разуменне ў дэталях, як развіваецца хвароба, як на жывёл мадэлях і ў пацыентаў, каб лепш вызначыць новыя спосабы кантролю або прадухілення развіцця захворвання. І, нарэшце, клінічныя выпрабаванні рапамицина вядуцца (з NINDS і падтрымка NCI) строга праверыць патэнцыйную карысць гэтага злучэння для некаторых пухлін, якія з'яўляюцца праблематычнымі ў пацыентаў TSC «.
Прывітальнае слова
Калі вы ці каханы чалавек з дыягназам клубневые склероз, калі ласка, ведайце, што прагноз або доўгатэрміновы прагноз для гэтага ўмовы моцна вар'іруе. Хоць некаторыя дзеці з гэтым захворваннем сутыкаюцца пажыццёвыя прыпадку і цяжкая разумовая адсталасць, іншыя ідуць на жыць інакш здаровым ладам жыцця. Прагноз, у канчатковым рахунку, залежыць ад ступені распаўсюджвання пухліны або распаўсюджвання. Тым не менш, людзі з гэтым умовай варта ўважліва сачыць за ўскладненні, таму што заўсёды ёсць пагроза таго, што мозг ці пухліна ныркі можа стаць сур'ёзным і небяспечнай для жыцця.
> Крыніцы:
> Darling TN. Кіраўнік 140. клубневые Склероз комплекс. У: Goldsmith Л.А., Katz С.І., Gilchrest Б.А., Паллер А.С., Leffell DJ, Вольф К. рэд. Дэрматалогія Фіцпатрык ў агульнай медыцыне, 8е. Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: McGraw-Hill; 2012.
> Кемп WL, Burns DK, Brown TG. Кіраўнік 6. Генетычныя захворвання. У: Кемп WL, Burns DK, Brown TG. рэд. Паталогія: The Big Picture. Нью - Ёрк, Нью - Ёрк.
> Клубневые Склероз Fact Sheet. Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту. http://www.ninds.nih.gov
> Чжоу Дж, Поллэк MR. Полікістоз нырак і іншыя спадчынныя Засмучэнні трубачку росту і развіцця. У: Kasper D, A, Fauci Hauser S, D, Longo Jameson J, Loscalzo J. рэд. Даведнік Харысана па ўнутраных хвароб, 19E. Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: McGraw-Hill; 2015.