Прынамсі, 83% аўтызму выклікана спадчынных генаў
Даследчыкі заўсёды лічылі, што генетыка гуляе важную ролю ў аўтызму, але многія з іх былі перакананыя ў тым, што вялізны рост аўтызму дыягназаў быў выкліканы экалагічнымі праблемамі. Апошнія даследаванні паказваюць, што генетыка можа несці адказнасць за цэлых 90 адсоткаў выпадкаў аўтызму, экалагічных праблем гуляе значна меншую ролю.
Што «Генетыка» Do Аўтызм Даследнікі маюць на ўвазе пад?
Па дадзеных Нацыянальнага інстытута здароўя: «Ген з'яўляецца асноўнай фізічнай і функцыянальнай адзінкай спадчыннасці .
Гены, якія складаюцца з ДНК, дзейнічаюць як інструкцыі, каб зрабіць малекулы, званых вавёркамі. У арганізме чалавека, гены адрозніваюцца па памеры ад некалькіх соцень ДНК падстаў да больш за два мільёны баз. Праект геному чалавека падлічыў, што людзі маюць ад 20000 і 25000 генаў. »Чалавечыя гены практычна ідэнтычныя ад чалавека да чалавека. На самай справе, толькі каля 1 адсотка нашай ДНК вызначае, як адзін чалавек адрозніваецца ад іншага.
Гены аказваюць глыбокае ўздзеянне на наша фізічнае і псіхічнае стан. Але ў той час як гены, атрыманыя ў спадчыну ад нашых бацькоў, а не ўсе генетычныя адрозненні з'яўляюцца спадчыннымі. Гэта таму, што генетычныя змены (так званыя мутацыі) могуць адбывацца ў адной асобіны, якая не мае нічога агульнага з ўспадкоўванне. Мутацыі могуць адбывацца спантанна (без якой-небудзь вядомай прычыны) або ў выніку ўздзеяння на навакольнае асяроддзе.
Калі аўтызм даследчыкі глядзяць на генетыцы, яны могуць даследаваць адну з некалькіх розных пытанняў. Сярод іх:
- У якой ступені аўтызм успадкоўваецца ад бацькоў?
- У якой ступені аўтызм выклікана спантанымі зменамі ў генах, якія ня спадчыннымі?
- Якія канкрэтныя гены або наборы генаў вызначаюць, ці з'яўляецца чалавек пакутуе аўтызмам?
- Якія змены ў асобных генах б прапанаваць аўтызм?
- Як аўтызм звязаны з вядомымі генетычнымі парушэннямі, такімі, як Fragile хваробы X?
- Існуюць розныя гены адказваюць за розныя тыпы аўтызму?
- Ці ёсць ўздзеянне на навакольнае асяроддзе, якія выклікаюць генетычныя змены, якія прыводзяць да аўтызму?
Што мы ведаем аб аўтызму і генетыкі?
За вельмі нешматлікімі выключэннямі, даследчыкі не змаглі адказаць на пытанні аб аўтызму і генетыцы з упэўненасцю. Мы не ведаем, напрыклад, якія менавіта камбінацыі генетычных змяненняў, верагодна, выклікаюць аўтызм. Мы не ведаем, ці можа розныя генетычныя змены прыводзяць да высокага ці нізкага аўтызму. Мы не ведаем, ці можна змяніць верагоднасць ўспадкаваць аўтызм. Мы не ведаем, ці можа генетычная тэрапія аказваюць станоўчы ўплыў на людзей, якія пакутуюць аўтызмам.
Тут, аднак, некаторыя з таго, што мы ведаем , у адпаведнасці з НІЗ:
- ASD мае тэндэнцыю працаваць у сем'ях, але мадэль атрымання ў спадчыну звычайна невядомая. Людзі са зменамі генаў, звязаных з засмучэннямі аутистического спектру, як правіла ўспадкуе павышаны рызыка развіцця гэтага захворвання, а не сам стан.
- Змены ў больш чым 1000 генаў, як паведамляецца, звязаныя з засмучэннямі аутистического спектру, але вялікая колькасць гэтых асацыяцый не былі пацверджаныя. Большасць варыяцый генаў маюць толькі нязначнае ўплыў, і змены многіх генаў можа спалучацца з экалагічнымі фактарамі рызыкі, такімі як ўзрост бацькоў, нараджэнне ускладненняў, а таксама іншыя, якія не былі ідэнтыфікаваныя, каб вызначыць рызыка чалавека развіцця гэтага складанага стану.
- Прыкладна 2 да 4 працэнтаў людзей з засмучэннямі аутистического спектру, рэдкія мутацыі генаў або хромосомных анамалій, як мяркуюць, з'яўляюцца прычынай стану, часта ў якасці прыкметы сіндромаў, якія таксама ўключаюць дадатковыя прыкметы і сімптомы, якія ўплываюць на розныя часткі цела.
- Па дадзеных нядаўняга даследавання, так як многія, як 2500 розных генаў могуць быць звязаныя з аўтызмам. Гэта велізарная колькасць было раскрыта з дапамогай новай тэхналогіі, і азначае, што вывучэнне аўтызму становіцца ўсё больш складаным.
Генетыка і навакольнае асяроддзе
Існуе ніякіх сумненняў у тым, што экалагічныя фактары ўзаемадзейнічаюць з генетыкай, каб выклікаць розныя тыпы аўтызму. Але нядаўнія даследаванні даюць зразумець, што фактары навакольнага асяроддзя, увогуле, як тонкі і складаны.
Па дадзеных Нацыянальнага інстытута гігіены навакольнага асяроддзя навук, некаторыя ўздзеяння навакольнага асяроддзя можа павялічыць рызыку аўтызму , але яны не вядомыя на самай справе выклікаюць аўтызм. Яны ўключаюць у сябе:
- Пашыраны бацькоўскі ўзрост на момант зачацця
- Прэнатальнай ўздзеянне забруджвання паветра
- Матчына атлусценне або дыябет
- Экстрэмальныя Неданошанасць і вельмі нізкай масай цела пры нараджэнні
- Любое нараджэнне цяжкасць прыводзіць да перыядаў прэнатальнага пазбаўлення кіслароду да мозгу дзіцяці
- Прэнатальнай ўздзеянне некаторых пестыцыдаў
- Прэнатальнай ўздзеянне валпроит або талидомид
- Адсутнасць прэнатальнага харчавання
Як могуць любыя з гэтай генетыкі ўздзеяння ўздзеяння? Адказы пакуль не вядомыя, хоць даследаванні працягваюцца. Мы ведаем, што ні адзін з гэтых уздзеянняў не з'яўляецца «рэцэпт» для аўтызму; многія дзеці нараджаюцца са старых бацькоў, або заўчасныя, або ў забруджаных раёнах, якія ня аўтыст. Гэта сведчыць аб тым, што некаторыя дзеці, якія знаходзяцца на генетычным рызыка аўтызму распрацавалі засмучэнні пасля пэўнага ўздзеяння навакольнага асяроддзя.
Што больш важна: Генетыка або навакольнае асяроддзе?
2017 даследаванні даследавалі пытанне аб тым, атрыманых у спадчыну генетыкі або навакольнага асяроддзя, ці з'яўляюцца больш істотныя прычыны аўтызму. Пераважная, сведчанне паказвае на генетыцы. На самай справе, па дадзеных аднаго даследавання:
Даследаванні паказалі, што засмучэнні аутистического спектру (ASD) агрэгатаў у сем'ях, а таксама даследаванні двайнят ацаніць долю фенатыпу дысперсіі з-за генетычныя фактары (спадчыннага) складаюць каля 90 адсоткаў.
У папярэднім даследаванні, ASD спадчыннага, паводле ацэнак, 0,50, і сумесна сямейных уздзеянняў навакольнага асяроддзя, каб быць 0,04. Для таго, каб вызначыць наяўнасць або адсутнасць ASD, даследаванне выкарыстоўваецца набор дадзеных, створаны для ўліку часу да наступлення падзеі эфектаў ў дадзеных, якія, магчыма, паменшаных ацэнцы спадчыннага.
Іншая даследаванне, якое пераасэнсаваць група дзяцей у Швецыі з 1982 па 2006 годзе, уключаючы блізнюк, брат і сястра, і полусибсы выявіла, што «колькасць захворванняў" успадкаваны "аўтызм была каля 83 працэнтаў, у той час як неразделяемые ўплыў навакольнага асяроддзя ацэньваецца ў 17 працэнтах «.
Іншымі словамі, калі гэтыя даследаванні з'яўляюцца правільнымі, пераважная большасць аўтызм успадкоўваецца. Гэта адкрыццё мае вялікае значэнне для сем'яў з некалькімі асоб, якія пакутуюць аўтызмам і можа мець важнае значэнне ў раскрыцці тэрапіі, верагодна, прадухіліць ці лячыць аўтызм.
Прывітальнае слова
Што даследаванне значыць для бацькоў? У той час як ён не забяспечвае вялікую карысную інфармацыю, ён робіць гэта ясна, што экалагічныя фактары адыгрываюць нязначную ролю ў аўтызму. Гэта азначае , што бацькі не павінны турбавацца , што звычайныя выбары жыцця або паводзін , былі адказныя за засмучэнне свайго дзіцяці. А гэта значыць, што бацькі могуць быць эмацыйна свабоднымі, каб засяродзіцца, а не на прэнатальнай мінулым свайго дзіцяці, а на іх будучыні.
> Крыніцы:
> Брукс, Меган. Складаюць генетычныя фактары для большасці аўтызму рызыкі. Medscape. 27 верасня, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Крышнаіт, А. і інш, Геном прагназаванне і функцыянальная характарыстыка генетычнай асновы засмучэнні аутистического спектру. Прырода Neuroscience, 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Нацыянальны інстытут гігіены навакольнага асяроддзя навук. Аўтызм. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Ліхтэнштэйн Р, Kuja-Halkola R, Hultman З, Ларсан Н, Райхенберг А. спадчыннага засмучэнні аутистического спектру. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. DOI: 10,1001 / jama.2017.12141
> Science News. Гены аўтызму ідэнтыфікаваныя з выкарыстаннем новага падыходу. 1 жніўня 2016 года https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> ЗША Нацыянальная медыцынская бібліятэка. Аўтызм. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, А .. Падцверджана: Спадчыннасць з'яўляецца асноўнай прычынай аўтызму. Consumer Digest здароўя. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html