CCHS з'яўляецца засмучэннем дыхання, якое пачынаецца ў пачатку жыцця
Прыроджаны сіндром цэнтральнай гиповентиляции (CCHS), таксама вядомы як сіндром Ундзіны, гэта засмучэнне, якое ўплывае на вашу здольнасць дыхаць. Людзі з CCHS маюць непрыемнасці правільна дыхаць, асабліва падчас сну. Замест таго, каб рэгулярна дыхаць, людзі з CCHS hypoventilate (узяць дробныя дыхання), што памяншае колькасць кіслароду ў крыві і павышае ўзровень двухвокісу вугляроду.
CCHS ацэнкі, закранае каля 1000 людзей. Тым не менш, гэты лік можа быць вышэй, паколькі даследчыкі мяркуюць, што некаторыя выпадкі сіндрому раптоўнай дзіцячай смерці (СВДС) можа быць недиагностированные CCHS. Ген дэфект (PHOX2B) быў звязаны з сіндромам прыроджанай цэнтральнай гиповентиляции. Гэты ген спрыяе адукацыі нейронаў ў нервовай сістэме. Дэфект у гэтым гене можа растлумачыць, чаму нехта з CCHS адчувае цяжкасць, якія рэгламентуюць іх дыханне.
CCHS гэта генетычнае стан . Толькі адзін з бацькоў павінны прайсці ўніз гены іх дзіця можа быць закрануты. Тым не менш, 90 адсоткаў выпадкаў у выніку новых мутацый - гэта азначае, што яны не перадаваліся.
сімптомы CCHS
Дзеці, народжаныя з сімптомамі CCHS можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай, і можа ўключаць у сябе:
- Дрэннае дыханне ці поўная адсутнасць спантанага дыхання, асабліва падчас сну
- Анамальныя вучні (70 працэнтаў асоб)
- Кармленне цяжкасці з - за кіслотны рэфлюкс і зніжэнне маторыкі кішачніка
- Гиршпрунга хвароба, засмучэнне кішачніка, што абцяжарвае дэфекацыю (20 працэнтаў людзей)
- Зніжэнне здольнасці адчуваць боль
- Эпізоды падвышанай потлівасці
- Нізкая тэмпература цела
- Кароткая, шырокая коробчатой формы асобы
- кагнітыўныя цяжкасці
атрыманне Diagnosis
Для таго, каб быць дыягнаставаны з сіндромам прыроджанай цэнтральнай гиповентиляции, наступныя прыкметы павінны прысутнічаць:
- Ўстойлівыя сведчанне дрэннага дыхання падчас сну
- Сімптомы, якія пачынаюцца на працягу першага года жыцця
- Ніякія іншыя рэспіраторныя або цягліцавыя ўмовы, якія маглі б растлумачыць цяжкасці з дыханнем
- Ніякіх прыкмет хваробы сэрца.
Некаторыя дзеці з CCHS можа быць памылкова мяркуюць, маюць дэфекты сэрца або мець іншы тып праблемы дыхання. Канчатковы дыягназ можа быць пастаўлены з дапамогай генетычнага тэсціравання для PHOX2B дэфектаў.
лячэнне CCHS
Калі ёсць падазрэнне на CCHS, даследаванне сну можа дапамагчы вызначыць, наколькі сур'ёзная дыханне цяжкасці, а таксама тое, што лячэнне будзе неабходна. Іншыя спецыяльныя рэспіраторныя функцыянальныя тэсты могуць быць праведзены , а таксама. Поўныя сэрца і неўралагічнае абследаванне можа выключыць любы іншы тып дыхальнага або цягліцавага засмучэнні. Ранняя дыягностыка і лячэнне маюць важнае значэнне для прадухілення сур'ёзных ускладненняў, выкліканых перыядамі нізкай ці няма кіслароду.
Лячэнне факусуюць на прадастаўленні дыхання падтрымкі, як правіла, за кошт выкарыстання рэспіратара (штучнай вентыляцыі лёгкіх). Большасць людзей з CCHS будзе мець патрэбу ў трахеостомии . Некаторыя дзеці з CCHS спатрэбіцца вентылятар 24 гадзіны ў суткі. Іншыя могуць толькі патрэба дыхаць дапамогі падчас сну. У некаторых людзей, хірургічны імплантат у дыяфрагмальнай мышцы могуць дазволіць электрычную стымуляцыю цягліц, каб кантраляваць дыханне.
Дзеці з CCHS могуць весці актыўны лад жыцця. Яны, аднак, неабходна дбайнае назіранне падчас плавання або гуляць у басейнах, так як іх цела могуць забыцца дыхаць, знаходзячыся пад вадой. CCHS з'яўляецца пажыццёвым умовай, што патрабуе частага кантролю і строгай прыхільнасці да лячэння. Пры лоўлі ўмовы рана і пасля пратакола лячэння, тыя, з умовай можа мець сярэднюю працягласць жыцця.
крыніцы:
Гоза, D. (2002). Ундзіна праклён. eMedicine.
J Амиель, У Laudier, Т-Attie Bitach, Н Транг, L - дэ - Pontual, У Gener, D Trochet, Н Etchevers, Р Прамень, М Simonneau, М Vekemans, А Мініх, З Гацье & S Lyonnet. (17 сакавіка 2003 г.). Полиаланиновых пашырэнне і мутацыі са зрухам рамкі ў пары-падобны ген гомеобоксный PHOX2B пры сіндроме прыроджанай цэнтральнай гиповентиляции. Nature Genetics, анлайн.
Генетыка Галоўная Спасылкі. Прыроджанае сіндром цэнтральнай гиповентиляции. (2008)