Таксама вядомы як: PCD, PCD з Situs Solitus & сіндром вейчыкаў нерухомымі
Першасная цыліарнага дыскінезіі (PCD) рэдкае генетычнае захворванне, якое закранае прыблізна 1 ў 16 000 чалавек. Вейчыкі з'яўляюцца падобнымі на валасы структуры , якія высцілаюць пэўныя часткі цела , як евстахиева труба і трахея. Вейчыкі выконваюць важную функцыю перамяшчэння слізістай і іншых старонніх матэрыялаў ад органаў павінны быць выдаленыя з арганізма.
У PCD, вейчыкі больш не функцыянуюць нармальна, якая выклікае затрымку выдалення смецця, павялічваючы рызыка інфекцыі. У PCD органы брушнай паражніны і грудной клеткі знаходзяцца ў нармальным становішчы.
Ёсць таксама падтыпы PCD як сіндром Картагенера (транспазіцыя органаў Totalis), які мае PCD, але і валодае адметнай прыкметай рысы, якія маюць органы на супрацьлеглым баку цела. Напрыклад замест таго , селязёнка быць на левай баку цела, ён знаходзіцца на правай баку цела. Іншыя органы часта дзівіцца сіндромам Картагенера адносяцца: сэрца, печань і кішачнік. Сіндром Картагенера яшчэ радзей з частатой каля 1 у 32000 чалавек.
Фактары рызыкі для першаснай цыліарнага дыскінезіі
Першасная цыліарнага дыскінезія не з'яўляецца заразным засмучэннем. Вы можаце успадкаваць толькі PCD, калі вы нарадзіліся, калі абодва бацькі альбо маюць гэта засмучэнне ці з'яўляюцца носьбітамі захворвання. Гэта з'яўляецца больш распаўсюджаным , каб быць носьбітам PCD , паколькі ён мае аўтасомна - рецессивный тып атрымання ў спадчыну.
Гэта азначае, што калі адзін з бацькоў дае ген, адказны за PCD, але ваш другi з бацькоў не дае вам ген, вы не спадкуюць PCD, але вядомы ў якасці носьбіта.
Ёсць некалькі парушэнняў генаў, якія могуць выклікаць PCD аднак вы не можаце ў дадзены момант дыягностыкі носьбітаў першаснай цыліарнага дыскінезіі.
Любы ген, які ўплывае на вавёркі вейчыкаў патэнцыйна можа прывесці да PCD. Мутацыі бялкоў, асацыіраваных з вейчыкамі могуць зменшыцца, павелічэнне або спыніць рух хвалепадобнага, звязанае з нармальнай функцыяй цыліарнага. Змены ў функцыі вейчыкаў можа выклікаць наступныя сімптомы, звязаныя з першаснай цыліарнага дыскінезіі:
- хранічная заложенность нос , рыніт , або інфекцыя пазухі
- хранічны атыт ( вушныя інфекцыі ) або страта слыху
- бясплоддзе
- частыя рэспіраторныя інфекцыі, такія як пнеўманія
- кашаль
- ателектаз (калапс лёгкага)
Дыягнаставанне сіндром картагенер
Ваш лекар не можа аўтаматычна шукаць першаснай цыліарнага дыскінезіі, так як сімптомы могуць быць звязаныя са шматлікімі засмучэннямі, якія можна ўбачыць у абодвух дзяцей і дарослых. Калі транспазіцыя органаў Totalis (органы, размешчаныя ненармальна на процілеглых баках цела) Заўважана, дыягназ можа быць лёгка. Аднак, калі размяшчэнне органа нармальна, ваш лекар павінен будзе правесці дадатковыя тэсты. Генетычнае тэставанне з'яўляецца адным з асноўных метадаў , якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі PCD, аднак ёсць два распаўсюджаныя метаду візуальна ацаніць для праблем з вейчыкамі: электрон і відэа мікраскапіі. Розніца паміж гэтымі двума тэстамі з'яўляецца тып мікраскопа выкарыстоўваецца.
Абодва тэст патрабуе свайго лекара, каб узяць пробу небудзь з вашай паражніны носа або дыхальных шляхоў для аналізу пад мікраскопам.
Выпраменьванне прымацавана да малюсенькім часціцам, таксама вядомым як мечаныя часціцы, можна ўдыхаць. Ваш лекар будзе вымяраць, колькі часціц вяртаюць падчас выдыху. Калі вернецца менш, чым чакалася, часціцы, вейкавыя праблемы можна западозрыць. Ваш лекар можа таксама ўдыхаць вокіс азоту. Гэты тэст не вельмі добра разумеў, аднак пры выдыху менш, чым нармальныя вынікі, PCD могуць западозрыць.
Нармальнае функцыянаванне вейчыкі таксама неабходныя для здаровай рэпрадуктыўнай сістэмы.
З - за ўзровень дысфункцыі вейчыкаў у рэпрадуктыўным тракце, аналіз спермы можа таксама апынуцца карысным пры дыягностыцы PCD у дарослых. Ўзор спермы затым аналізавалі пад мікраскопам.
Залатым стандартам для тэставання электроннай мікраскапіі. Гэта выразна можна вызначыць, ці з'яўляецца іх структурныя і функцыянальныя парушэнні з вейчыкамі. Ваш ЛОР можа ўзяць ўзор з любога носа або дыхальных шляхоў , каб атрымаць ўзор для гэтага тэсту. Генетычнае тэставанне можа быць дыягнастычным, аднак толькі каля 60 адсоткаў выпадкаў PCD маюць ідэнтыфікаваць генетычныя кадавання ідэнтыфікаваныя.
Лячэнне першаснай цыліарнага дыскінезіі
Там няма ніякага лячэння для першаснай цыліарнага дыскінезіі. Лячэнне звязана з кіраваннем сімптомамі і спрабуюць прадухіліць інфекцыю. Для таго, каб дапамагчы прадухіліць вушныя інфекцыі, ваш ЛОР можа паставіць трубы вуха, каб для вашых вушэй, каб сцячы ў слыхавы праход, так як перанос праз евстахиеву трубу парушаецца. Іншыя метады лячэння могуць ўключаць у сябе частыя насавыя промывок і супрацьзапаленчыя назальные спрэі.
Лячэнне праблем з дыханнем факусуюць на паляпшэнні вашай здольнасці кашлю. Бо парушэнні вейчыкі памяншае вашу здольнасць ліквідаваць слізі ў дыхальных шляхах, кашаль дапамагае дапамагчы вашым целе ў руху слізі з вашых дыхальных шляхоў. Для таго, каб дасягнуць гэтага, вы можаце быць прадпісана:
- Фізіятэрапія грудной клеткі - механічныя прылады або метаду рукі заахвочваць кашаль
- Практыкаванне - кардыё, якія ажыццяўляюць прымушае вас дыхаць цяжэй, які дапамагае мабілізаваць вылучэння ў дыхальных шляхах
- Лекі - бронходилататоры і супрацьзапаленчыя прэпараты дапамагаюць паменшыць ацёк і адкрыць дыхальныя шляхі , каб дапамагчы вам кашляць або перамясціць любую слізь.
У горшым выпадку, PCD ўздзеяння на лёгкім можа прывесці да бронхоэктаз. Цяжкія выпадкі не будуць мець магчымасць лячыцца і трансплантацыя лёгкіх будзе неабходна. Lung перасадкі вылечыць PCD ў лёгкіх. Аднак вы будзеце мець справу з усімі неабходнымі працэдурамі пасля трансплантацыі і абмежаванняў. Гэта вялікае лячэнне, калі гэта неабходна, але гэта не з'яўляецца добрым метадам першай лініі для лячэння PCD.
крыніцы:
Kliegman, Stanton, Санкт - Geme і Шор. (2015). Нэльсан падручнік педыятрыі. Дваццаты рэд. Першасная Мігацельная дыскінезія (сіндром вейчыкі нерухомых Картагенера сіндром). https://www.clinicalkey.com/#!/ (патрабуецца падпіска).
Нацыянальны інстытут сэрца, лёгкіх і крыві інстытут. (2011). Што такое сіндром картагенера. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. (2015). Першасны Мігацельная дыскінезія. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/