Цяжкая прыроджаная нейтропения апісвае гэты стан выдатна. Гэта прыроджанае (азначае , што вы нарадзіліся з ім) стану з цяжкай нейтропенией (вызначаюцца як лік нейтрофілов <500 клетак на микролитр, часта <200). Адной з канкрэтных формаў называецца Kostmann сіндром. Гэта рэдкае захворванне ўплывае на 2 -3 чалавек на кожны мільён чалавек.
Якія сімптомы?
Сімптомы звычайна пачынаюцца неўзабаве пасля нараджэння.
Нейтрофілов з'яўляюцца тып белых крывяных клетак, якая змагаецца з бактэрыяльнымі інфекцыямі. Моцна нізкую колькасць нейтрофілов павялічвае рызыка бактэрыяльных інфекцый. Ліхаманка таксама з'яўляецца распаўсюджаным сімптом, але гэта звязана з інфекцыяй ня нейтропенией. Прыроджаныя дэфекты, як правіла, не бачныя.
- Сярэдні атыт (інфекцыі вуха)
- Целлюліт (запаленне скуры)
- язва паражніны рота
- Гінгівіт (запаленне дзёсен)
Як яно дыягнастуецца?
Цалкам верагодна , што падчас аднаго з гэтых інфекцый, ваш лекар будзе атрымліваць поўны аналіз крыві (CBC) . Цяжкая нейтропения (<500 клетак / мкл) павінна быць адзінай клеткі крыві закрануты. Эрытрацыты і трамбацыты павінны быць нармальнымі. Звычайна манацыты (іншы тып белых клетак крыві будзе павышаны). Калі больш чым адзін тып клетак крыві ўплывае, іншыя дыягназы (напрыклад, сіндром Алмазнай Shwachman) павінны быць разгледжаны.
Пасля таго, як цяжкая нейтропения ідэнтыфікавана, ваш лекар можа разгледзець пытанне аб перадачы вас да гематологу, лекар, які спецыялізуецца на засмучэннях крыві.
Першапачаткова ў вас можа быць CBC звернута 2 - 3 разы ў тыдзень , каб выключыць цыклічную нейтропению (больш дабраякаснае стан) у якасці прычыны.
Наступным крокам з'яўляецца біяпсія касцявога мозгу. Гэты тэст ўключае ў сябе выдаленне невялікі кавалак косткі з сцягна, каб ацаніць касцяны мозг, вобласць, у якой зроблены белыя клеткі крыві.
Пры цяжкай прыроджанай нейтропенией, клеткі зробленыя звычайна спачатку, але потым у нейкі момант яны паміраюць перш, чым быць выпушчаным у абарачэнне.
Калі ваш касцяны мозг ўзгадняецца з цяжкай прыроджанай нейтропенией, лекар, хутчэй за ўсё, адправіць генетычнае тэставанне, каб вызначыць канкрэтную мутацыю ў вас ёсць. Гэта важна, паколькі яна вызначыць, ці будзе ці як вы маглі б прайсці гэты стан на вашыя дзіця.
Якія метады лячэння?
- Гранулоцитарный колониестимулирующий фактар (G-CSF, або филграстит): G-SCF даюцца як падскурныя (пад скурай) ін'екцый у дзень. Гэты прэпарат стымулюе выпрацоўку касцявога мозгу і паспяванне нейтрофілов. Мэта складаецца ў тым, каб давесці колькасць нейтрофілов да нармальных паслядоўна, каб прадухіліць інфекцыі.
- Трансплантацыя касцявога мозгу: трансплантацыя касцявога мозгу можа быць гаючай. Гэта, як правіла, лічыцца для людзей з дрэнным адказам на G-CSF. Пры прыёме па перасадцы касцявога мозгу ад роднага брата, важна, каб пераканацца, што яны не маюць больш мяккую форму цяжкай прыроджанай нейтропении.
- Антыбіётыкі: Калі ў вас ёсць сур'ёзныя прыроджаныя нейтропении і развіццё ліхаманкі, вы павінны неадкладна звярнуцца да лекара. Ліхаманка можа быць адзіным сімптомам сур'ёзнай інфекцыі. Праца крыві павінна быць накіравана, каб вызначыць магчымую прычыну інфекцыі. На працягу гэтага часу вы будзеце размешчаны на IV (праз вену) антыбіётыкі ў выпадку, калі ёсць інфекцыя.
Там ці якія-небудзь праблемы ў доўгатэрміновай перспектыве?
Што лепш лячэння, працягласць жыцця для людзей з цяжкай прыроджанай нейтропенией значна палепшылася. З павелічэннем ўзросту, вы схільныя падвышанай рызыцы МДС (МДС) і лейкоз ( у асноўным , востры миелоидный лейкоз) , па параўнанні з насельніцтвам у цэлым. Гэты рызыка лічыўся другасным у адносінах да лячэння G-CSF, але, як уяўляецца, ўскладненне захворвання.
Лячэнне з дапамогай G-CSF можа прывесці да спленомегалии (павелічэнне селязёнкі). Час ад часу гэта павелічэнне памераў селязёнкі выклікае нізкая колькасць трамбацытаў (тромбоцітопенія). Калі тромбоцітопенія сур'ёзная, можа спатрэбіцца спленэктомия.