Цыклічная нейтропения ўяўляе сабой спадчыннае захворванне, пры якім колькасць нейтрофілов (белыя крывяныя клеткі, якая змагаецца з бактэрыяльнымі інфекцыямі) становіцца істотна нізкім (як правіла, менш за 500 клетак / мл) на цыкле прыкладна кожныя 21 дзён. Гэта, як правіла, прадстаўляе ў першы год жыцця. Цыклы памяншаецца з узростам, і гэта можа знікнуць у некаторых дарослых пацыентаў.
Якія сімптомы?
Калі колькасць нейтрофілов ў норме, няма ніякіх сімптомаў.
Сімптомы звычайна адстаюць ад нейтропении (нізкая колькасць нейтрофілов) , які азначае колькасць нейтрофілов ўжо было вельмі нізкім у працягу некалькіх дзён да з'яўлення сімптомаў. Супрацьлегласць іншых прыроджаных формаў нейтропении (цяжкая прыроджаная нейтропения, Алмазный сіндром Shwachman і г.д.), прыроджаныя дэфекты не бачныя. Сімптомы ўключаюць у сябе:
- Афтозного язвы (язва ў паражніны рота)
- Горла запаленне (фарынгіт)
- Gum запаленне (гінгівіт)
- скурныя інфекцыі
- ліхаманка
Хто ў групе рызыкі?
Цыклічная нейтропения прыроджанага сэнс людзі нараджаюцца з умовай. Ён перадаецца па спадчыне ў сем'ях у аўтасомна-дамінантнай моды, якія азначаюць толькі адзін з бацькоў павінен быць закрануты перадаць яго сваім дзецям. Не ўсе члены сям'і могуць быць закрануты аналагічным чынам і некаторыя з іх могуць, але некаторыя з іх не можа мець якіх-небудзь сімптомаў.
Як яно дыягнастуецца?
Цыклічная нейтропения можа быць складанай для дыягностыкі, як цяжкая нейтропения доўжыцца ад 3 да 6 дзён на працягу кожнага цыклу.
У прамежках паміж гэтымі цыкламі, то колькасць нейтрофілов ў норме. Рэцыдывавальныя інфекцыі паражніны рота і ліхаманку кожныя 21 да 28 дзён, павінны выклікаць падазрэнне цыклічнай нейтропении. Для таго , каб злавіць цыкл цяжкай нейтропении, поўны аналіз крыві (CBC) выконваюцца ад 2 да 3 раз у тыдзень у працягу 6 да 8 тыдняў.
У дадатак да цяжкай нейтропении, можа быць памяншэнне няспелых чырвоных крывяных клетак (ретикулоцитопения) і / або трамбацытаў (тромбоцітопенія).
Манацытаў лічыльнік (іншы тып белых крывяных клетак) часта павялічваецца падчас цяжкай нейтропении.
Калі цыклічная нейтропения падазраецца на аснове серыйных аналізаў крыві, генетычнае тэставанне павінна быць накіравана шукаць мутацыі ў гене Elane (на храмасоме 19). 90 - 100% пацыентаў з цыклічнай нейтропенией маюць мутацыю Elane. Мутацыі ў гене Elane былі звязаны з цыклічнай нейтропенией і цяжкай прыроджанай нейтропенией. Улічваючы клінічныя праявы і якое пацвярджае генетычнае тэставанне, біяпсія касцявога мозгу не патрабуецца , але часта выконваюцца падчас працы уверх нейтропении.
Якія варыянты лячэння?
Нягледзячы на тое, цыклічную нейтропению лічацца дабраякасным станам, смяротныя выпадкі другасных ў адносінах да сур'ёзных інфекцый адбыліся. Лячэнне накіравана на прадухіленне і / або лячэння інфекцый.
- Гранулоцитарный колониестимулирующий фактар (G-CSF, таксама званы филграстим): G-CSF стымулюе касцяны мозг вырабляць больш нейтрофілов. Ён выкарыстоўваецца, каб прадухіліць колькасць нейтрофілов ад падзення ніжэй 500 клетак / мл. G-CSF, было паказана, каб паменшыць цяжар нейтропении і паменшыць колькасць інфекцый. G-CSF ўводзяць падскурна (пад скуру) кожныя 1 - 2 дзён. Некаторыя пацыенты могуць спыніць G-CSF, як дарослыя, таму што часам нейтропения становіцца мякчэй з узростам.
- Прафілактычны догляд за зубамі: Паколькі многія з інфекцый адбываюцца ў роце, вельмі важна для падтрымання добрай гігіены паражніны рота. могуць быць рэкамендаваныя Антыбактэрыйныя вадкасці для паласкання рота.
- Ацэнка ліхаманкі: Паколькі пацыенты з цыклічнай нейтропении можа развіцца цяжкія бактэрыяльныя інфекцыі, важна, што эпізоды ліхаманкі быць ацэнены старанна. Часам, эпізоды патрабуюць шпіталізацыі з нутравеннай (IV) антыбіётыкаў да сур'ёзнай інфекцыі не можа быць выключаная.