Спадчынныя хваробы крыві
Гемафілія - спадчыннае схільнасць мужчын да сыходзіць крывёй - гэта старажытнае захворванне толькі паставіць пад кантроль за апошнія 50 гадоў або каля таго . Яўрэйскія тэксты другога стагоддзя нашай эры ставяцца да хлопчыкаў, якія кроватачылі да смерці пасля таго, як абразання, і арабскі лекар Albucasis (1013-1106), таксама апісаных мужчын у адной сям'і памірае пасля нязначных траўмаў.
У найноўшай гісторыі, каралева Вікторыя сына Леапольда Вялікабрытаніі была гемафілія, і дзве яе дачкі, Аліса і Беатрыса, былі носьбітамі гена.
Праз іх, гемафілія быў прыняты ў каралеўскіх сем'яў у Іспаніі і Расіі, што прывяло да адной з самых вядомых маладых людзей з хваробай, адзіны сын цара Мікалая II, Аляксей.
Каля 1 у 10000 чалавек нараджаецца з гемафіліяй А. Аб 1 у 50000 чалавек нараджаецца з гемафіліяй B.
Прычыны і тыпы
Хоць захворванне было вядома і напісана, у мінулым маладых людзей проста памёр ад яго, таму што лекары не ведалі, што яго прычыны або як яго лячыць. У 1800-х, лекары думалі, што крывацёк адбылося таму, што крывяносныя пасудзіны былі далікатнымі. У 1937 году рэчыва было знойдзена ў нармальнай крыві, якія зрабілі б згустак гемафільнай крыві, які быў названы «анты-гемафільнай глабуліну.»
У 1944 годзе даследчыкі выявілі ў адным выпадку, калі кроў з двух розных гемафіліяй змяшалі, абодва былі здольныя згортвацца. Ніхто не мог растлумачыць гэта да 1952 года, калі даследчыкі ў Англіі зразумеў, там было 2 тыпу гемафіліі.
Яны вывучаюць 10-гадовы хлопчык з гемафіліяй па імі Стывен Нараджэння, які, здавалася, не маюць «тыповы» хвароба. Яны назвалі яго версію гемафіліі B, або «хвароба Калядаў» і больш распаўсюджанага выгляд гемафіліі А, або «класічныя гемафіліі.» Хвароба Каляды закранае толькі 15-20% людзей з гемафіліяй.
Фактары згортвання крыві
З адкрыццём тыпаў А і В, прыйшло ўсведамленне таго, што павінна быць розныя тыпы «анты-гемафільнай глабуліну» удзельнічае ў працэсе згортвання крыві. Імёны былі прызначаны на гэтыя розныя «фактараў згортвання» міжнародным камітэтам ў 1962 годзе гемафіліі А з'яўляецца дэфіцыт фактару VIII, і гемафілія B з'яўляецца дэфіцыт фактару IX.
Лячэнне
Пасля таго, як стала ясна, што гемафілія была выкліканая дэфіцытам фактару згортвання, замена які адсутнічае фактару стаў метадам лячэння. У пачатку 1950-х гадоў была выкарыстаная плазма жывёл. Да 1970-фактару згортвання канцэнтраты, зробленыя з чалавечай плазмы былі даступныя. На жаль, цяпер навукоўцы ведаюць, што гэтыя канцэнтраты носьбітамі вірусаў, такіх як гепатыт і ВІЧ, і многія людзі з гемафіліяй заразіліся ад гэтых хвароб.
Сёння, рэкамбінантныя (генна-інжынерныя) версіі фактараў згортвання вырабляецца, што выключае рызыка вірусаў. Дзеці з гемафіліяй прыведзены фактар згортвання ў якасці прафілактычнага лячэння, каб паменшыць хранічнае крывацёк і дапамагчы ім жыць доўгай, здаровай і актыўнай жыцця.
крыніцы:
«Гісторыя парушэнняў згусальнасці крыві.» Якія парушэнні згусальнасці крыві?. 2006. Нацыянальны фонд гемафіліі.
17 снежня 2008
Shord, СС, і СМ Линдлей. «Каагуляцыі прадукты і іх прымяненне». Am J Health Syst-фарм 57 (2000): 1403-1417.