Маючы нізкі ўзровень халестэрыну часта лічыцца добра для здароўя. Але сямейная hypobetalipoproteinemia рэдкае, спадчыннае захворванне, якое выклікае лёгкай да вельмі нізкага ўзроўню халестэрыну ЛПНП. Гэта можа выклікаць сімптомы, якія, магчыма, прыйдзецца лячыцца з дапамогай адмысловай дыеты і дадаткаў. (Іншае захворванне , магчыма , паказалі нізкі ўзровень HDL з'яўляецца сямейная дэфіцыту альфа ліпапратэінаў або Танжера хвароба.)
тыпы
Гэта захворванне ў асноўным адбываецца з - за мутацыі ў бялку, аполипопротеине (апы). Гэты бялок прымацоўваецца да LDL часціц і дапамагае транспартаваць халестэрын да клетак у арганізме.
Ёсць два тыпу hypobetalipoproteinemia: гомозиготные і гетерозиготные. Асобы, гомозиготные для гэтага ўмовы маюць мутацыі ў абедзвюх копіях гена. Сімптомы ў гэтых людзей будуць больш цяжкімі і будуць адбывацца ў пачатку жыцця, як правіла, на працягу першых 10 гадоў жыцця.
Гетерозиготные асобіны, з другога боку, толькі адну копію мутантавага гена. Іх сімптомы мякчэй, а часам яны могуць нават не ведаць, што ў іх ёсць гэта захворванне, пакуль іх узровень халестэрыну ня тэстуецца ў дарослым узросце.
Нізкі ўзровень халестэрыну, асабліва халестэрыну LDL, можа знізіць рызыку сардэчна-сасудзiстых захворванняў. Аднак, калі ваш ўзровень халестэрыну з'яўляецца занадта нізкім, гэта можа прывесці да розных ускладненняў.
сімптомы
Цяжар сімптомаў залежыць ад таго, якога тыпу сямейнага hypobetalipoproteinemia ў вас ёсць. Асобы з гомозиготной сямейнай hypobetalipoproteinemia маюць больш сур'ёзныя сімптомы, чым гетерозиготный тып, які будзе ўключаць у сябе:
- панос
- успушванне
- ваніты
- Наяўнасць тоўстых, бледна-каляровыя зэдлікі
Акрамя таго, страўнікава-кішачныя сімптомы, немаўля або дзіця з гомозиготной hypobetalipoproteinemia паказвае іншыя сімптомы, ад таго, вельмі нізкі ўзровень ліпідаў у крыві, аналагічныя ўмовы, абеталипопротеинемия. Гэтыя сімптомы ўключаюць у сябе:
- Неўралагічныя праблемы. Гэта можа быць з-за нізкай колькасці ліпідаў або растваральных ў тлушчах вітамінаў, якія цыркулююць у арганізме. Гэтыя сімптомы могуць таксама ўключаць у сябе павольнае развіццё, ніякіх глыбокіх сухажыльныя рэфлексаў, слабасць, цяжкасці пры хадзе і трэмор.
- Праблемы з згортвання крыві. Гэта можа быць звязана з нізкім узроўнем вітаміна K. Чырвоныя клеткі крыві могуць таксама з'яўляцца ненармальным.
- Дэфіцыт вітаміна. Тлушчараспушчальныя вітаміны (А, Да і Е) таксама вельмі нізкія ў гэтых тварах. Ліпіды гуляюць важную ролю ў транспарціроўцы тлушчараспушчальных вітамінаў у розных галінах цела. Калі ліпіды, як халестэрын і трыгліцерыдаў , з'яўляюцца нізкімі, яны не ў стане транспартаваць гэтыя вітаміны , дзе яны неабходныя.
- Адчувальныя засмучэнні. Гэта ўключае ў сябе праблемы са зрокам і адчуваннем дотыку.
Асобы з гетерозиготной hypobetalipoproteinemia могуць мець лёгкія страўнікава-кішачныя сімптомы, хоць многія з іх не маюць ніякіх сімптомаў.
Абедзве формы гэтых умоў будзе мець нізкія агульныя і халестэрыну ЛПНП.
дыягностыка
Панэль ліпідаў будзе выканана , каб даследаваць ўзроўні халестэрыну , якія цыркулююць у крыві.
Тэст халестэрыну, як правіла, паказваюць наступныя вынікі:
Гомозиготными
- Ўзроўні агульнага халестэрыну <80 мг / дл
- Ўзроўні халестэрыну ЛПНП <20 мг / дл
- Вельмі нізкі ўзровень трыгліцерыдаў
гетерозиготный
- Ўзроўні агульнага халестэрыну <120 мг / дл
- Ўзроўні халестэрыну ЛПНП <80 мг / дл
- Ўзровень трыгліцерыдаў, як правіла, нармальны (<150 мг / дл)
Ўзроўні аполипопротеина B могуць быць ад нізкіх да неіснуючага ў залежнасці ад тыпу hypobetalipoproteinemia цяперашняга часу. Біяпсія печані таксама можа быць прынятая для таго, каб вызначыць, ці з'яўляецца захворванне печані спрыяе паніжаным ўзроўнях ліпідаў. Гэтыя фактары, у дадатку да сімптомаў індывід адчувае, дапамогуць пацвердзіць дыягназ сямейнай hypobetalipoproteinemia.
Лячэнне
Лячэнне сямейнай hypobetalipoproteinemia залежыць ад тыпу захворвання. У людзей з гомозиготным тыпам, вітамінныя дабаўкі, асабліва вітаміны А, Да, Е-вельмі важна. Дыетолаг таксама можна азнаёміцца ў гэтых выпадках, так як спецыяльная дыета для дадання тлушчу можа спатрэбіцца для рэалізацыі.
У людзей з дыягназам гетерозиготного тыпу hypobetalipoproteinemia, лячэнне можа не спатрэбіцца, калі яны не адчуваюць ніякіх сімптомаў ад захворвання. Тым не менш, некаторыя гетерозиготные асобіны, магчыма, павінны быць размешчаныя на спецыяльнай дыеце або прымаць дадаткі з тлушчараспушчальныя вітаміны, калі сімптомы, такія як дыярэя або ўздуцце жывата, прысутнічаюць.
крыніцы:
Бірс MH, Porter RS, Jones TV. Кіраўніцтва Merck дыягностыкі і тэрапіі. 19 - й, 2011.
Фаусите пераменны ток, Kasper DL, DL лонг і інш. Даведнік Харысана па ўнутраных хвароб. Васямнаццатае выданне, 2015.