Эпілепсія сіндромы стан, якое характарызуецца формаў прыпадку і, магчыма, іншыя звязанымі з імі сімптомамі. Калі вы выпрабоўваеце паўтараюцца прыступы, гэта карысна для вашай медыцынскай каманды, каб ведаць, калі ў вас ёсць адзін з эпілептычнага сіндромаў, паколькі існуюць спецыфічныя падыходы да лячэння, якія з'яўляюцца карыснымі для кожнага з іх.
ЮМЭ з'яўляецца адным з прызнаных эпілептычнага сіндромаў і з'яўляецца адным з найбольш распаўсюджаных.
Калі вы або ваш дзіця быў дыягнаставаны з ім, вашы сімптомы могуць быць палохалымі, расчараванне, і можа здацца не звязаны адзін з адным, але многія з вопыту ў вас узніклі з'яўляюцца часткай гэтага стану і ёсць эфектыўнае лячэнне.
сімптомы
ЮМЭ характарызуецца трыма тыпамі прыпадку, якія пачынаюцца ў дзяцінстве, як правіла, ва ўзросце ад 5 да 15. Адной з асаблівасцяў сіндрому з'яўляецца тое, што тыпы прыступаў развівацца як дзеці дасягаюць падлеткавага ўзросту і ў дарослае жыццё.
абсансов
Дзеці з ЮМЭ могуць пачаць з Абсансы, таксама часта называюць прыпадку Спяваць ТЗА, у раннім дзяцінстве. Гэтыя курчы разглядаюцца як эпізоды «занаванне з», на працягу якога дзіця не ведае пра месца і не ў стане адказаць на некалькі секунд.
Абсансы кароткачасовыя і не суправаджаюцца ненармальнымі або бязладнымі фізічнымі рухамі, так што яны могуць застацца незаўважанымі.
Калі дзіця пастаянна мае абсансы, бацькі і настаўнікі могуць прызнаць, што гэтыя эпізоды не проста мроі, і што яны з'яўляюцца міжвольныя змены ў свядомасці.
Миоклонические прыпадкі
Гэтыя прыступы звычайна пачынаюць адбывацца праз некалькі гадоў пасля таго, як у адсутнасці курчаў. Яны складаюцца з рэзкіх рухаў паторгванні рук, ног ці цела, а таксама да зніжэння ўзроўню свядомасці.
Часам яны ўзнікаюць падчас перыядаў дрымотнасці, альбо пры засынанні або пры абуджэнні ад сну.
Абагульненыя тонік клонических курчаў
Праз некалькі месяцаў да некалькіх гадоў пасля таго , миоклонические прыпадкі пачаць, маладыя людзі з ЮМЭ пачынаюць выпрабоўваць генералізованный тоніка клонические прыпадкі, ці то , што часта называюць вялікія эпілептычныя прыпадкі . Гэтыя прыступы з'яўляюцца больш інтэнсіўнымі, залучаючы міжвольныя руху і калянасць цела, якія суправаджаюцца зніжэннем свядомасці ці прытомнасць.
Людзі з ЮМЭ могуць мець эпізоды, у якіх больш чым адзін з тыпаў прыступаў адбываюцца паслядоўна на працягу некалькіх хвілін.
дыягностыка
Дыягназ ЮМЭ заснаваны на шэрагу фактараў, якія тыповыя гэты сіндром. Фактары, якія ваш лекар будзе прымаць пад увагу пры вызначэнні, ці ёсць у вас ЮМЭ ўключаюць:
- Тыпы прыпадкаў і спалучэнне тыпаў прыпадку, якія вы выпрабоўваеце
- Ўзрост, пры якім прыпадкі выяўляюцца
- ЭЭГ патэрны падчас няспання і сну
- Сямейная гісторыя курчаў
Миоклонический тып захопу з'яўляецца прыкметай гандлёвага маркай ЮМЭ, але миоклонические прыпадкі могуць адбыцца з іншымі эпілептычнымі сіндромамі, а таксама.
Акрамя таго, больш за палову людзей, якія ЮМЭ маюць анамальныя патэрны хвалевай актыўнасці мозгу, якія бачылі на электраэнцэфалаграме (ЭЭГ).
Гэтыя мадэлі ЭЭГ з'яўляюцца нармальнай фонавай актыўнасці з суправаджаючымі абагульненых спайк-хвалевых разрадаў, множныя спайк-хвалевых комплексаў, і / або факальных разрадаў падчас няспання. Сон ЭЭГ даследаванні могуць паказаць малюнак з мноства спайк-хвалевых комплексаў або ад трох да чатырох Гц спайк-хвалевыя комплексы.
МРТ галаўнога мозгу чалавека з ЮМЭ не абавязкова паказваць нейкія канкрэтныя мадэлі, якія паказваюць на дыягназ. Новыя рэжымы складаных даследаванняў візуалізацыі мозгу могуць паказаць некаторыя асаблівасці ў ЮМЭ, але даследаванне гэтых тэндэнцый ўсё яшчэ дастаткова новая, і, такім чынам, не з'яўляюцца канчатковымі крытэрамі ЮМЭ на аснове даследаванняў візуалізацыі мозгу.
ролю генетыкі
У цэлым, існуе спадчынная тэндэнцыя да ЮМЭ. Людзі, якія яго маюць больш высокі, чым сярэдні шанец мець член сям'і з любым тыпам эпілепсіі.
Канкрэтныя гены ці мадэль атрымання ў спадчыну не былi канчаткова вызначаны як адказная за ЮМЭ, але былі тры генетычнымі анамаліямі , якія могуць быць звязаныя з ЮМЭ: rs2029461 SNP ў GRM4; rs3743123 ў Cx36, і rs3918149 ў BRD2.
Лячэнне
Ёсць некалькі падыходаў да лячэння, якія ўступаюць у гульню.
лекавыя прэпараты
Існуюць эфектыўныя супрацьсутаргавыя прэпараты. Да іх ставяцца вальпроевой кіслата, леветираиеты, топирамат, Zonisamide, ламотриджины і клоназепам.
Большасць людзей, якія ЮМЭ трэба толькі прыняць адзін анты-захоп лекі, якое апісваецца ў выглядзе монотерапіі. Калі вы выпрабоўваеце пабочныя эфекты, ваш лекар будзе вам пераключыцца на іншы прэпарат. Калі вы не адчуваеце адэкватнае паляпшэння вашых прыпадку, ваш лекар можа альбо пераключыць рэцэпт на іншы прэпарат або прызначае камбінацыю з больш чым аднаго лекавага сродку для аптымальнага кантролю над прыступамі.
кіраванне Стыль жыцця
Увогуле, як і ў многіх людзей , у якіх ёсць эпілепсія, ёсць некаторыя ладу жыцця фактары , якія могуць пагоршыць курчы. Найбольш распаўсюджаныя трыгера для канфіскацыі ў ЮМЭ ўключаюць пазбаўленне сну, ужыванне алкаголю, прымаючы лекі, як вядома, павышаюць рызыку курчаў і ўздзеянне мігатлівых агнёў і моцны стрэс. Каб пазбегнуць гэтага ладам жыцця трыгераў з'яўляецца важным кампанентам прафілактыкі прыступаў.
Лекі , каб пазбегнуць
Цікава, што некалькі супрацьсутаргавыя прэпараты, як вядома, пагаршаюць выключэннях ЮМЭ. Карбамазепин, окскарбазепин і фенитоин могуць пагоршыць абсансы і миоклонии. Габапентин, прегабалин, тиагабина і Vigabatrin можа таксама пагоршыць прыпадку, у тым ліку і генералізованнымі прыпадку, і таму звычайна не прадпісваецца для гэтага ўмовы.
хірургія
Увогуле, эпілепсія хірургія не звычайны падыход для лячэння ЮМЭ. Аднак, у некаторых выпадках, гэта варыянт, калі прыпадкі не паляпшаюць з дапамогай лекаў.
прагноз
Прыступы па ЮМЭ, як правіла, самастойна абмежаваныя, што азначае, што яны ў канчатковым самі па сабе, ня становячыся празмерна працяглым або небяспечным. Вядома, прыпадак на ўсіх, нават на кароткі час, што-то варта прымаць сур'ёзна. Таму, калі ў вас ёсць ЮМЭ, вам неабходна прымаць лекі, каб паменшыць цяжар і частату вашых прыпадку.
З часам, многія маладыя людзі, якія дыягнаставаны з ЮМЭ вопытам некаторае паляпшэнне прыпадку, і каля 10 да 30 адсоткаў палепшыць досыць таго, што лекі можа не быць неабходнасці на працягу дарослай жыцця.
Рысы характару, звязаныя з ЮМЭ
асобу
Некаторыя навуковыя даследаванні адзначылі, што дзеці і маладыя людзі з ЮМЭ могуць мець некаторую ступень паніжаных сацыяльнай дасведчанасці або праблем, звязаныя з асабістымі адносінамі. Аднак гэтыя рысы не адпавядаюць для ўсіх, хто мае сіндром, і не здаецца, што звязаны прыроджаныя паводніцкія дэфіцыты. Некаторыя медыцынскія даследчыкі мяркуюць, што псіхалагічнае ўздзеянне жыцця з прыпадку, як малады дарослы можа быць прычынай некаторых назіраных псіхалагічных праблем.
інтэлект
Кагнітыўныя здольнасці і меры інтэлекту людзей з ЮМЭ, у сярэднім, такі ж, як і ў калегаў, якія не маюць эпілепсію.
парушэнні сну
Ёсць парушэнні сну, звязаныя з ЮМЭ. Гэтыя парушэнні могуць прывесці да зніжэння эфектыўнасці сну, якое выяўляецца ў выглядзе стомленасці. Прэпараты, якія выкарыстоўваюцца для кантролю над прыступамі, здаецца, аказваюць станоўчы ўплыў на гэтыя праблемы са сном.
Прывітальнае слова
Эпілепсія выклікае стрэс, няўпэўненасць і непакой для тых, у каго ёсць ўмова і для іх бацькоў. Той факт, што ЮМЭ з'яўляецца прызнаным сіндром эпілепсіі з вядомым лячэннем і прагнозам можа палегчыць некаторыя з гэтай нявызначанасці.
Жыццё з эпілепсіяй патрабуе некаторых змяненняў ладу жыцця, уключаючы прадухіленне эпілепсіі трыгераў, паслядоўна прымаць лекі , як прадпісана, знаходзячыся ў пошуках пабочных эфектаў пры запуску новых лекаў, а таксама дасведчанасць аб мерах засцярогі , якія ўплываюць на кіраванне і небяспекі падзення. Пераважная большасць людзей, якія жывуць з ЮМЭ вопыт добры кантроль прыступаў з лячэннем і здольныя жыць здаровай і прадуктыўнай жыццём без істотных абмежаванняў.
> Крыніцы:
> Koepp MJ, Томас RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Шміт Г. Канцэпцыі і спрэчкі аб ЮМЭ: яшчэ> загадкавая> эпілепсія. Эксперт Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Марынья C, Marques TEBS і інш. Генетычная схільнасць ў ЮМЭ: сістэматычны агляд генетычных даследаванняў асацыяцыі. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.