Агляд спадчыннага гемохроматоза
Спадчынны гемохроматоз з'яўляецца генетычным або спадчынным захворваннем, таксама вядомым як перагрузка жалеза хваробы. Яна ўзнікае ў выніку празмернага ўсмоктвання жалеза ў кішачніку (з ежы), у выніку чаго жалеза стане захоўвацца ў органах, як ваша печань, сэрца і падстраўнікавую залозу.
Вы можаце быць здзіўлены, даведаўшыся , што дысфункцыя шчытападобнай залозы можа быць таксама вынікам спадчыннага гемохроматоза . Гэта таму, што жалеза можа быць абложаны ў вашым гіпофізе, выклікаючы цэнтральны гіпатэрыёз, або, радзей, шчытападобную залозу, выклікаючы першасны гіпатэрыёз.
Давайце больш уважліва паглядзім на гемохроматоз, у тым ліку, як гэта агульныя генетычныя стан праяўляецца і лечыцца.
фактары рызыкі
Ёсць цэлы шэраг фактараў рызыкі развіцця гемохроматоза. Паколькі гемохроматоз з'яўляецца аўтасомна-рецессивным ўмова, вы павінны былі б дзве копіі генетычнай мутацыі развіваць яго.
Больш за тое, будучы каўказец Паўночнага еўрапейскага паходжання з'яўляецца фактарам рызыкі. Акрамя таго, будучы мужчына павялічвае вашы шанцы на развіццё гемохроматоза, так як жанчыны губляюць жалеза праз менструацыю, таму яны ствараюць менш перагрузкі жалеза. Рызыка жанчыны ідзе ўверх, аднак, пасля менопаузы , калі яна ўжо не менструацыя.
Сімптомы і прыкметы
Праявы гемохроматоза не обычно не развіваюцца да старэйшага ўзросту, а таксама ў залежнасці ад таго, якія органы дзівяцца, чалавек можа мець зменныя прыкметы. Многія людзі, па сутнасці, паставілі дыягназ гемохроматоз (на аснове гісторыі сям'і ці выпадковыя аналізы крыві), перш чым яны развіваюцца сімптомы.
Важна таксама адзначыць, што асаджэнне жалеза можа адбывацца ў органе без якіх-небудзь клінічных праяў. Напрыклад, аўтапсія выявілі адклад жалеза ў шчытападобнай залозе амаль усе людзей з гемохроматозом; тым не менш, большасць людзей з гемохроматоз не развіваецца першасны гіпатэрыёз (важны момант, каб мець на ўвазе).
У цэлым, аднак, больш агульныя сімптомы і прыкметы гемохроматоза ўключаюць у сябе:
- пастаянная стомленасць
- Артрыт, як болі ў суставах, у прыватнасці, два сярэдніх пальца
- Змены ў колеры скуры, жаўтлявы, бронзавы, шэры, аліўкавы
- слабасць
- Боль у жываце (справа ад павялічанай печані)
- Павышаны ўзровень цукар у крыві
- Функцыянальныя тэсты Анамальныя шчытападобнай залозы
- Функцыянальныя тэсты Анамальныя печані
- Высокія ўзроўні жалеза ў крыві
Як развіваецца стан, калі яго не лячыць, чалавек можа развівацца:
- дыябет
- пашкоджанне печані
- пашкоджанне сэрца
- дысфункцыя шчытападобнай залозы
- імпатэнцыя
- Адсутнасць ці нерэгулярныя менструацыі
Дыягностыка і тэставанне
Калі вы выпрабоўваеце сімптомы перагрузкі жалеза і ваш лекар выяўляе высокі ўзровень жалеза ў крыві, ён можа затым замовіць аналіз крыві для гена гемохроматоза.
Акрамя таго, па дадзеных Нацыянальнага інстытута дыябету, страўнікава-кішачных і нырачных захворванняў, наступныя правілы тэставання павінны выконвацца:
- Браты і сёстры людзей з гемохроматоз павінны мець іх аналіз крыві на мутацыю C282Y (ген гемохроматоза).
- Бацькі, дзеці і блізкія сваякі людзей з гемохроматоз варта разгледзець пытанне тэставання.
- Лекары павінны выпрабаваць чалавек з цяжкай і пастаяннай стомленасцю, невытлумачальным захворваннем печані, болямі ў суставах, праблемы з сэрцам, эректільной дысфункцыяй, або дыябет.
І, нарэшце, у прыватнасці , пацвярджае шчытападобную залозу ўдзелу ў гемохроматозе, у МРТ шчытападобнай залозы можа выявіць адклад жалеза.
Лячэнне
Гемохроматоз лечыцца праз «кровапусканне» або кровапусканне-у асноўным, просты працэс здачы крыві. Ваш лекар будзе распрацаваць графік рэгулярнага кровапускання, у якасці лячэння гемохроматоза.
Прывітальнае слова
Гемохроматоз з'яўляецца найбольш распаўсюджаным генетычным захворваннем у Злучаных Штатах, і добрая навіна заключаецца ў тым, што яго сур'ёзныя праявы, як печань, сэрца і хвароба шчытападобнай залозы, часта могуць быць папярэджаныя пры належным сыходзе.
Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя перагрузкі жалезам або невытлумачальныя сімптомы, гэта разумна пагаварыць з лекарам аб тым, праходзіць тэставанне.
> Крыніцы:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Клінічныя праявы і дыягностыка спадчыннага гемохроматоза. У: UpToDate, Ментзер WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Тама G, Дэ Карла Е, G Murialdo, Scandellari С. магчымай сувязь паміж генетычным гемохроматозом і аутоіммунных тиреоидитом. Мінерва Med. 2007 Dec; 98 (6): 769-72.