BRCA1 і BRCA2 мутацыі павышаюць рызыку развіцця рака малочнай залозы і рака яечнікаў.
Многія з вас ведаюць , што тэставанне BRCA мае што - то рабіць з малочнай залозы і рака яечнікаў. Тым ня менш, гэта прыкладна ўсё большасць людзей ведаюць пра BRCA1 і BRCA2 мутацыі, і калі б не было для Анджэліны Джолі станоўчы вынік тэсту на мутацыі BRCA1 і пасля атрымліваць прафілактычную мастэктомию (факультатыўны выдаленне малочнай залозы) , а затым прафілактычнае выдаленне прыдаткаў маткі (планавае выдаленне фалопіевай трубы і яечнікі), большасць амерыканцаў нават не ведаюць, што гэта шмат.
Цынік можа сцвярджаць , што той факт , што большасць людзей мала ведаюць пра тэставанне BRCA добрая рэч. У рэшце рэшт, ёсць яшчэ шмат мы не ведаем пра BRCA мутацый, і шмат хто думае , што мы не павінны спадзявацца на тэст , які выяўляе мутацыі , што мы цяпер крыху пра тое, каб зрабіць важкія медыцынскія рашэнні , уключаючы прафілактычную мастэктомию і прыдаткаў маткі ў каб прадухіліць будучыя рак.
Тым не менш, нягледзячы на тое , што кажуць крытыкі, многія лекары да гэтага часу вераць у сілу тэставання BRCA з мэтай выяўлення схільнасці да спадчынных малочнай залозы і рака яечнікаў - асабліва таму , што ў адрозненне ад раку малочнай залозы, няма ніякай карысці скрынінга рака яечнікаў. Паколькі тэставанне BRCA з'яўляецца папулярным і можа даваць перавагі прафілактычнага аховы здароўя ў меншасці жанчын, гэта добрая ідэя для вас , каб лепш зразумець гэтыя дыягнастычныя мадальнасці.
BRCA Мутацыі
BRCA1 і BRCA2 гены опухолевых супрессоров-. Калі жанчына атрымлівае ў спадчыну мутацыі ў любым з гэтых генаў, эфекты як алелі, яе рызыка спадчыннага раку малочнай залозы і яечнікаў рэзка ўзрастае ад раку.
У прыватнасці, з BRCA1 і BRCA2 мутацыі, рызыка ў канчатковым выніку развіцця рака малочнай залозы складае больш за 80 працэнтаў; у той час як рызыка развіцця рака яечнікаў складае каля 40 працэнтаў з мутацыяй BRCA1 і 20 працэнтаў з мутацыяй BRCA2.
Малочнай залозы і рака яечнікаў звязаны з BRCA мутацый , як правіла , агрэсіўныя і , як правіла , удар у больш раннім узросце (думаюць жанчыны ў іх сярэдзіне 20-х гадоў).
Для барацьбы з гэтай падступнай пагрозай, вельмі разумныя людзі прыдумалі з генетычнай крывёй ці сліной выпрабаваннем, якія могуць быць выкананы ў амбулаторных умовах або ў клінічных умовах.
Вы павінны прайсці тэст на BRCA?
Па-першае, толькі 5 працэнтаў выпадкаў раку малочнай залозы з'яўляюцца спадчыннымі і перадаюцца альбо шляхам вашыя мамы ці воплескаў. Такім чынам, тэставанне BRCA не для ўсіх, і ні ў якім выпадку не агульнага скрынінга меры.
Пры разглядзе Ці вы добры кандыдат для тэставання BRCA, ваш лекар будзе ўлічваць наступныя фактары рызыкі:
- Ашкеназі габрэйскага спадчыны
- першай ступені сваяцтва з на рак малочнай залозы , перш чым 50
- у параўнанні з двухбаковым на рак малочнай залозы
- асабістая або сямейная гісторыя рака яечнікаў
- сямейная гісторыя рака брушыны
- як грудзі ці рак яечнікаў прысутнічаюць у адносным
- два ці больш сваякоў з на рак малочнай залозы
- член сям'і мужчынскага полу з ракам малочнай залозы
Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя для мутацыі BRCA, вы тэсціравалі толькі для тыпу мутацыі BRCA , які працуе ў вашай сям'і: BRCA1 або BRCA2.
Што рабіць, калі вы павінны былі выпрабаваць позитв для BRCA1 або BRCA2 Мутацыі?
Там у шмат спрэчак адносна таго, як прыступіць да станоўчых BRCA1 або BRCA2 вынік тэсту. Вось некаторыя магчымыя стратэгіі кіравання рызыкамі:
- Працэдура назірання уключаючы маммографіі, МРТ, УГД і вымярэння рака-антыгена 125;
- химиопрофилактики з хіміотерапевтіческіх агентамі тамоксифен або ралоксифен;
- рызыка зніжэння мастэктомии або прыдаткаў маткі.
Калі ласка, звярніце ўвагу, што выдаленне грудзей. яечнікі і фалопіевай трубы з'яўляюцца толькі адным з варыянтаў кіравання рызыкамі, і выбар гэтага варыянту залежыць ад канкрэтнай клінічнай сітуацыі. Акрамя таго, хоць мастэктомия выдаляе большую частку тканіны малочнай залозы, ён не выдаляе ўсе тканіны грудзей, і ёсць яшчэ невялікі шанец , што вы ўсё яшчэ можа развіцца рак. Нарэшце, такая аперацыя праводзіцца толькі пасля некалькіх месяцаў генетычнага кансультавання і хірургічнай ацэнкі.
Калі вы адчуваеце, што вы можаце быць схільныя рызыцы спадчыннага раку малочнай залозы або яечнікаў, гэта добрая ідэя, каб абмеркаваць гэта падазрэнне з вашым які лечыць лекарам ці акушэрам-гінеколагам.
Варта адзначыць, што CDC мяркуе, што зацікаўленыя жанчыны выкарыстоўваюць Know: інструмент BRCA для ацэнкі асабістага рызыкі. Пасля атрымання падрабязнай асабістай і сямейнай гісторыі, ваш лекар можа прыняць рашэнне аб тым , што вы з'яўляецеся добрым кандыдатам для BRCA1 або BRCA2 тэставання.
асобныя крыніцы
Hunt KK, Робертсан JR, Бленд KI. Грудзей. У: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Хантэр JG, Matthews JB, Поллок RE. рэд. Прынцыпы Шварца хірургіі 10e. Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: McGraw-Hill; 2014. Accessed 25 чэрвеня 2015.
Леблон РФ, Браўн Д., Suneja М, Szot JF. Жаночыя палавыя органы і рэпрадуктыўная сістэма. У: LEBLOND РФ, Brown DD, Suneja M, Szot JF. рэд. DeGowin у дыягнастычнай экспертызы, 10е. Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: McGraw-Hill; 2015 .. Accessed 25 чэрвеня 2015.