Генетыка адыгрывае вялікую ролю ў страты слыху і глухаты як у дзяцей і пажылых людзей. Каля 60 да 80 адсоткаў глухаты ў дзяцей ранняга ўзросту (прыроджаная глухата) могуць быць аднесены да нейкага генетычнае захворванне.
Таксама магчыма мець спалучэнне генетычнай страты слыху і набытай страты слыху. Набытая страта слыху страты слыху, якое адбываецца з-за навакольнае асяроддзе прычыны, такіх як пабочныя эфекты лячэння або ўздзеяння хімічных рэчываў ці гучныя гукі.
Генетычныя сіндромы, якія выклікаюць страты слыху
Не ўся прыроджаная страта слыху з'яўляецца генетычнай, а не ўсе генетычна звязана страта слыху прысутнічае пры нараджэнні. У той час як большасць спадчыннай страты слыху не зьвязана з пэўным сіндромам, многія генетычныя сіндромы (магчыма, больш чым 300) звязаны з прыроджанай стратай слыху, у тым ліку:
- Сіндром Алпорта-характарызуецца нырачнай недастатковасцю і прагрэсавальнай нейросенсорной стратай слыху.
- Branchio-Ото-нырачны сіндром
- Х-храмасомай Шарко Мары зубоў (CMT) -также выклікае перыферычнай неўропатыі, праблемы ў нагах, і стан , якое называецца «Champaign цяляты бутэлькі.»
- Сіндром Гольденхара ў -characterized па недаразвіцця вуха, носа, мяккага неба, і ніжняй сківіцы. Гэта можа паўплываць толькі адзін бок асобы, і вуха можа з'явіцца часткова сфармаваны.
- Джервеллы і Lange-Nielsen сіндром, у дадатку да нейросенсорной страты слыху, гэта ўмова таксама прыводзіць да сардэчнай арытміі і непрытомнасці.
- Мор-Tranebjaerg сіндром (DFN-1) -гэта сіндром выклікае нейросенсорной страта слыху, якая пачынаецца ў дзяцінстве (звычайна пасля таго, як дзіця навучыўся гаварыць) і паступова становіцца горш. Гэта таксама выклікае праблемы руху (міжвольныя скарачэння цягліц) і цяжкасці з глытаннем сярод іншых сімптомаў.
- Норри Хвароба-гэта сіндром таксама выклікае праблемы са зрокам і псіхічнымі парушэннямі.
- Пендред сіндром-выдаткоўваная сіндром выклікае нейросенсорной страты слыху ў абодвух вушах нароўні з праблемамі шчытападобнай залозы (валлё).
- Стиклер сіндром Сіндром-прыхільнік мае шмат іншых характарыстык у дадатак да страты слыху. Яны могуць ўключаць расколіны вусны і неба, вочныя праблемы (нават слепата), болі ў суставах або іншыя сумесныя праблемы, а таксама спецыфічныя асаблівасці асобы.
- Treacher Колінз сіндром-гэта сіндром прыводзіць да недаразвітасці костак у твар. Фізічныя асобы могуць мець паталагічныя характарыстыкі асобы, уключаючы павекі, якія маюць тэндэнцыю з нахілам уніз і практычна няма павек.
- Waardenburg сіндром у дадатак да страты гэты сіндром можа выклікаць праблемы са зрокам і парушэнні ў пігментнай (колер) валасоў і вачэй чуць.
- Usher сіндром -можна выклікае як страту слыху і вестыбюлярныя праблемы (галавакружэнне і страту раўнавагі).
Несиндромальная Прычына Genetic страты слыху
Калі страта слыху спадчыннага не суправаджаюцца іншымі праблемамі канкрэтных медыцынскіх яго называюць несиндромальным. Большасць генетычнай страты слыху трапляе ў гэтую катэгорыю.
Несиндромальная страта слыху, як правіла, выклікана генамі, якія з'яўляюцца рецессивными.
Гэта азначае, што калі адзін з бацькоў перадае ген, звязаны з стратай слыху, ён не будзе выказаны ці не будзе адбывацца ў дзіцяці. Абодва бацькі павінны перадаць рецессивный ген дзіцяці для таго, каб страта слыху прысутнічаць.
Хоць страты слыху, звязаныя з рецессивным геном можа здацца малаверагодным, каля 70 з 100 выпадкаў страты слыху з'яўляюцца несиндромальными і 80 з 100 з тых людзей, страта слыху, што было выклікана рецессивными генамі. Тыя, што засталіся 20 адсоткаў адбываецца ў выніку дамінантных генаў, які патрабуе толькі ген ад аднаго з бацькоў.
Як мае пастаўшчыкі Сыходу пазначаць генетычную прычыну страты слыху?
Калі вы праглядаеце нататкі лекара, вы можаце знайсці абрэвіятуры, якія вы не разумееце.
Вось тлумачэнне таго, як несиндромальная страта слыху можа быць пазначаныя ў урачэбных заўвагах:
- названае засмучэнне
- ___- звязаных з глухатой (дзе ___ з'яўляецца ген выклікае глухату)
- названы па месцы размяшчэння генаў
- DFN проста азначае глухату
- Сродак аўтасомна-дамінантавага
- У азначае аўтасомна-рецессивный
- X азначае Й-храмасому (перадаваліся праз бацька Х-храмасому)
- лік ўяўляе парадак гена пры адлюстраванні або выяўлена
Напрыклад, калі парушэнне слыху называецца спецыфічным геном вашага доктара, вы можаце ўбачыць нешта падобнае на OTOF, звязаныя з глухатой. Гэта азначала б, што ген OTOF быў прычынай вашага засмучэнні слыху. Аднак, калі ваш лекар выкарыстаў месцазнаходжанне гена для апісання засмучэнні слыху, вы ўбачыце спалучэнне пунктаў, пералічаных вышэй, як DFNA3. Гэта азначала б, што глухата была аўтасомна-дамінантным геном з 3-га парадку адлюстравання гена. DFNA3 таксама згадваецца як коннексин 26 , звязаныя з глухатой .
Як можа Генетычная тугавухасць засмучэнне быць ідэнтыфікаваная?
Выяўленне генетычных прычын, таксама званыя лекарамі ў этыялогіі, можа быць вельмі складана. Каб звесці да мінімуму цяжкасці ў вызначэнні прычыны, вы павінны мець падыход каманды на аснове. Ваша каманда павінна складацца з оталарынголаг, оталарынголага, генетыкі, і кансультанта па генетыцы. Гэта падобна на вялікай камандай, аднак з больш чым 65 генетычных варыянтаў, якія могуць прывесці да страты слыху, вы хочаце, каб звесці да мінімуму колькасць выпрабаванняў, калі які-небудзь неабходнасці.
Ваш оталарынголаг або ЛОР, можа быць першым лекарам вы бачыце, спрабуючы вызначыць прычыну генетычнай страты слыху. Яны будуць рабіць падрабязную гісторыю, поўны медыцынскі агляд, а пры неабходнасці вы можаце звярнуцца да оталарынголаг для ўважлівага аудиологии апрацоўкі.
Іншыя лабараторныя працы могуць ўключаць у сябе таксаплазмоз і цітомегаловірус, паколькі яны з'яўляюцца агульнымі прэнатальнай інфекцыямі, якія могуць прывесці да страты слыху ў дзяцей ранняга ўзросту. На дадзены момант, агульныя синдромные прычыны страты слыху могуць быць ідэнтыфікаваныя, і вы можаце быць аднесены да генетыку для праверкі канкрэтных генаў, звязаных з падазрэннем на сіндром.
Пасля таго, як агульныя сіндромы небудзь былі ідэнтыфікаваныя або ліквідаваны, ваш ЛОР парэкамендуе да генетыку і генетычнаму кансультанту. Калі ёсць падазрэнне генетычныя варыянты, якія меркавана, тэставанне будзе абмежаваны гэтымі генамі. Калі не падазравалі генетычны варыянт, то ваш генетык абмяркуе, якія варыянты тэставання лепш разгледзець.
Ваш генетык будзе прымаць інфармацыю ад ацэнкі аудиологии, каб дапамагчы выключыць некаторыя выпрабаванні. Яны могуць таксама замовіць іншыя тэсты, такія як ЭКГ (ЭКГ), каб паглядзець на ваш сардэчны рытм, які таксама дапаможа звузіць тое, што яны адчуваюць для. Мэтай з'яўляецца генетык, каб атрымаць максімальную выгаду ад тэставання, перш чым замовіць тэсты, якія могуць быць марнай тратай часу, намаганняў і рэсурсаў.
> Крыніцы:
> Прыроджаная глухата. Амерыканскі Слыхавы сайт Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Абноўлена ў сакавіку 2017. Accessed 30 верасня 2017 года.
> Гены і страта слыху. Амерыканская акадэмія оталарынгалогіі - галавы і шыі сайт хірургіі. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Accessed 30 верасня 2017 года.
> Генетычнае тэставанне ў дзяцінстве Страта слыху: агляд і даследаванняў канкрэтных выпадкаў. Сайт Audiology Інтэрнэт. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 ліпеня 2011 дасягае 30 верасня 2017.
> Шырэр А.Я., Хильдебранд М.С., Сміт RJH. Спадчынная страта слыху і глухата Агляд. 1999 14 лютага [абноўлены 27 ліпеня 2017]. У: Пагоні РА Адам МП, Ardinger HH і інш. Рэдактара. GeneReviews® [Інтэрнэт]. Сіэтл (Вашынгтон): Універсітэт штата Вашынгтон, Сіэтл; 1993-2017. Даступная з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/