Usher сіндром можа быць, чаму хто-то вы ведаеце, як глухія і сляпыя
Usher сіндром ўяўляе сабой захворванне , якое звычайна выклікае як зрок і слых страты . Гэта генетычнае захворванне лічыцца аўтасомна-рецессивный, а гэта азначае, што абодва бацькі павінны перадаць рысу для вашага дзіцяці, каб нарадзіцца з гэтым засмучэннем. Іншымі словы, абодва бацькі альбо мае засмучэнні або з'яўляюцца носьбітамі (у 1 бацька, які перадаецца на рысе, але яна застаецца ў стане спакою) засмучэнні.
Хоць гэта рэдка, толькі адбываецца прыкладна ад 4 да 5 на 100 000 чалавек, гэта лічыцца найбольш распаўсюджанай прычынай таго, як слепата і глухата, і складае каля 50 адсоткаў гэтых выпадкаў. Існуе тры розных тыпу сіндрому Usher. Тып I і II, на жаль, найбольш сур'ёзныя і найбольш распаўсюджаныя формы. Тып III, які з'яўляецца найменш цяжкім з розных тыпаў сіндрому Usher, складае толькі каля 2 з 100 выпадкаў, калі вы не фінскага паходжання, а затым ён можа растлумачыць гэтак жа высока як 40 працэнтаў выпадкаў.
генетычныя мутацыі
Ашэр сіндром лічыцца прыроджаным засмучэннем, што азначае, што засмучэнне выклікана ДНК у працэсе распрацоўкі. Нават калі сіндром Ашэра не праяўляецца, пакуль у канцы жыцця, ён па-ранейшаму звязана з развіццём да нараджэння. Ёсць 11 вядомых змен у генах ДНК, якія ўплываюць на вавёркі, якія могуць выклікаць сіндром Usher. Аднак найбольш распаўсюджаныя змяненні:
- MYO7A - Type I
- Cdh23 - Type I
- Ush2a - Type II
- CLRN1 - Тып III
Большасць праблем , звязаных з генетычнымі зменамі звязаны з вавёркамі, якія неабходныя для развіцця спецыялізаваных волосковых клетак ва ўнутраным вуху (вейчыкі), а таксама палачак і колбачак фотарэцэптараў ў вашых вачах. Без адпаведных вейчыкаў (якія ва ўнутраным вуху, баланс і слыхавыя механізмы будуць абясцэненыя.
Стрыжневыя фотарэцэптары святлоадчувальныя дазваляюць яшчэ, калі ёсць трохі святло даступны. Конус фотарэцэптараў дазваляюць бачыць колеру і калі святло яркі.
Сімптомы сіндрому Usher
Асноўнымі сімптомамі сіндрому Usher з'яўляюцца нейросенсорной стратай слыху і форма страты гледжання называецца пігментным рэтыніце (РП). Пігментны рэтыніце характарызуецца стратай начнога бачання з наступнай сляпымі плямамі, якія ўплываюць на перыферычны зрок. Гэта можа ў канчатковым выніку прывесці да зашоранасці і развіццю катаракты. Сімптомы вар'іруюцца ў залежнасці ад тыпу сіндрому Usher індывід мае.
тып I
- як правіла, цалкам або ў асноўным глухія ў абодвух вушах з моманту нараджэння
- праблемы з раўнавагай - што часцяком прыводзіць да затрымак у развіцці маторыкі (седзячы, хада і г.д. ...)
- RP- праблемы са зрокам, якія пачынаюць развівацца ва ўзросце 10 і прагрэс хутка, пакуль не адбудзецца поўная слепата
тып II
- нарадзіўся з ўмеранай да цяжкай глухаты
- нарадзіўся з нармальным балансам
- RP - страта гледжання, што прагрэсуе павольней, чым тып I
тып III
- нармальны слых пры нараджэнні
- страта слыху можа развіцца пазней у жыцці
- нармальны або амаль нармальны баланс пры нараджэнні
- могуць узнікнуць праблемы балансу ў канцы жыцця
- як правіла, з'яўляюцца праблемы са зрокам у нейкі момант - цяжар вар'іруе паміж асобнымі асобамі
Дыягнаставанне Сіндром Ашэра
Калі ў вас ёсць спалучэнне страты слыху, страта гледжання, і ці балансаваць праблемы лекар можа западозрыць Usher сіндрому. Розныя візуальныя тэсты, уключаючы візуальныя палявыя выпрабаванні, экзамены сятчаткі, і электроретинограмму (эрг) карысныя пры дыягностыцы Usher сіндрому, а таксама тэставання Audiology. Electronystagmogram (РУС) можа быць карысным пры выяўленні праблемы балансу.
Шмат розных генаў (каля 11, з патэнцыялам больш, якія будуць выяўленыя) былі звязаны з Usher сіндрому. З такім вялікай колькасцю генаў, якія ўдзельнічаюць у дадзеным сіндром генетычнага тэставання не было асабліва карысна ў аказанні дапамогі пры дыягностыцы захворвання.
Лячэнне сіндрому Usher
Там няма ніякага лячэння сіндрому Usher. Тым не менш, вы можаце імкнуцца лячэнне сіндрому Usher, каб кіраваць сімптомамі. Лячэнне сімптомаў можа быць на аснове вашых пераваг разам з супрацоўніцтвам вашага лекара, а таксама тыпам сіндрому Usher ў вас ёсць. Разнастайнасць медыцынскіх работнікаў і відаў тэрапіі можа быць неабходна ў розных кропках на працягу ўсяго жыцця індывіда і можа ўключаць у сябе аудиолог, лагапед , фізічныя і прафесійныя тэрапеўт, афтальмолаг і многія іншыя. Наступныя працэдуры могуць быць карысныя ў кіраванні Usher сіндромам.
тып I
Слыхавыя апараты, як правіла, не выгадна ў гэтым тыпе сіндрому Usher. Кахліярныя імплантаты могуць быць варыянтам і можа значна палепшыць якасць жыцця. Ранняя дыягностыка мае важнае значэнне, так што альтэрнатыўныя формы камунікацыі, такія як амерыканскі мову жэстаў (ASL) можна закадаваць. Асаблівую ўвагу трэба выкарыстоўваць пры выбары формы зносін, ASL, напрыклад, не можа быць добрым варыянтам для людзей з цяжкай стратай зроку.
Раўнавагу і вестыбюлярная рэабілітацыя могуць быць карыснымі ў кіраванні эфектам ўнутранага вуха , уключаючы страту раўнавагі або галавакружэнне. Лячэнне праблем са зрокам можа ўключаць брайлевские інструкцыі, прылада, каб дапамагчы з начным бачаннем, або аперацыяй па выдаленні катаракты. жывёлы абслугоўвання, (напрыклад, сабакі-павадыра), таксама могуць быць карысныя ў залежнасці ад абставін.
тып II
Слыхавыя апараты могуць быць карысныя нароўні з іншымі спосабамі лячэння аудиологии, такіх як кахліярныя імплантаты. Некаторыя даследаванні паказваюць, што вітамін А можа быць карыснымі ў запаволенні прагрэсавання РПА па тыпу II і III, сіндром Usher. Тым не менш, вы павінны пракансультавацца з лекарам, перш чым спрабаваць гэта і пераканайцеся, што вы:
- не цяжарныя або планавання цяжарнасці, так як высокія дозы вітаміна А можа выклікаць прыроджаныя дэфекты
- ня дапаўняюць з бэта-каратынам
- не прымаць больш чым 15000 МЕ
тып III
Спалучэнне апрацовак, якія выкарыстоўваюцца ў тыпу I і II, у залежнасці ад цяжару сімптомаў.
Бягучыя даследаванні сіндрому Usher працягваецца і будучыя метады лячэння могуць стаць даступнымі.
крыніцы:
Амерыканская асацыяцыя прамовы, мовы і слыху. Разуменне Usher сіндрому. Accessed: 26 жніўня 2016 ад http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Генетыка Галоўная Спасылкі. Usher сіндром. Accessed: 26 жніўня 2016 ад https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ і Lindenmuth, A. (2006),. Служыцель сіндромы. Семінары ў слых, 27 (3): 182-192.
Нацыянальны інстытут глухаты і іншых расстройстваў сувязі. Usher сіндром. Accessed: 26 жніўня 2016 ад https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. Usher сіндром. Accessed: 26 жніўня 2016 ад http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/