Коннексин 26 мутацыі з'яўляецца найбольш распаўсюджанай прычынай прыроджаных нейросенсорной страты слыху . Коннексина 26 на самай справе з'яўляецца бялок, выяўлены ў шчылінных бэта-2 (GJB2) гена. Гэты бялок неабходны, каб дазволіць клеткам размаўляць адзін з адным. Калі не хапае коннексин 26 бялкоў, ўзроўні калія ва ўнутраным вуху становяцца занадта высокімі і пашкоджанне слыху.
Кожны чалавек мае дзве копіі гэтага гена, але калі кожны з бацькоў пры нараджэнні мае некарэктную копію гена GJB2 / коннексин 26, дзіця можа нарадзіцца з стратай слыху. Іншымі словамі, гэта аўтасомна - рецессивные мутацыі .
Якія групы насельніцтва больш схільны рызыцы коннексин 26 мутацый?
Коннексин 26 мутацыя адбываецца часцей за ўсё ў каўказскім і ашкеназьте габрэйскае насельніцтва. Існуе 1 у 30 хуткасці апорнай для каўказцаў і 1 у 20 хуткасці апорнай для тых, Ашкеназі габрэйскага паходжання.
Тэставанне коннексин 26 мутацый
Людзі могуць быць правераны, каб убачыць, калі яны з'яўляюцца носьбітамі некарэктнай версіі гена. Іншы ген, CX 30, таксама быў вызначаны і нясе адказнасць за некаторыя страты слыху. Падобнае тэставанне можа быць зроблена, каб вызначыць, ці з'яўляецца страта слыху ўжо народжаным дзіця звязаная з коннексином 26. Тэставанне можа быць зроблена з узорам крыві ці щечным тампонам. У гэты час, яна займае каля 28 дзён, каб атрымаць вынікі тэставання таму.
Генетычны кансультант або генетык можа найлепшым чынам накіроўваць вас адносна таго, што тэставанне з'яўляецца найбольш прыдатным на аснове гісторыі сям'і, фізічнае абследаванне, і тып страты слыху.
Ці існуюць іншыя праблемы са здароўем, звязаныя з коннексином 26 мутацыямі?
Коннексин 26 мутацыі лічыцца несиндромальной прычынай страты слыху.
Гэта азначае, што ніякія іншыя медыцынскія праблемы не звязаныя з гэтай канкрэтнай мутацыяй.
Як лечыцца коннексина 26 страты, звязаныя з слыху?
Страта слыху, звязаныя з коннексина 26 мутацый, як правіла, у ўмеранай да глыбокай дыяпазоне, але можа быць пэўная зменлівасць. Ранняе ўмяшанне мае важнае значэнне для забеспячэння гуку для развіваецца мозгу і дасягаецца за кошт выкарыстання слыхавых апаратаў або кахлеарных імплантаў.
Існуе бягучае даследаванне разглядае магчымасць геннай тэрапіі, каб паменшыць колькасць страты слыху, выкліканае коннексин 26 мутацый або ліквідаваць яго. Гэта выпрабаванне ў асноўным праводзіліся на мышах і шмат гадоў ад практычных выпрабаванняў на людзях.
крыніцы:
Генетычнае тэставанне для страты слыху (2015). Цынцынаці Дзіцячая бальніца. Крыніца 2015/09/12 ад http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Коннексина 26 (й). Інстытут вуха Каліфорнія. Крыніца 2015/10/12 ад http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Коннексин 26 выпрабаванне гена (й). Harvard Medical School Цэнтр нашчадкавага глухаты. Крыніца 2015/10/12 ад http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Бойл C. GJB2 (коннексин 26) варыянту і несиндромальная нейросенсорной тугавухасць: велізарны агляд. Генетыка ў медыцыне (2002) 4, 258-274
Амерыканскія сябры Тэль - Авіўскага універсітэта. (2014, 24 сакавіка). Ад вушэй мышы да чалавека? Генная тэрапія для вырашэння прагрэсавальнай страты слыху. ScienceDaily. Праверана 10 снежня 2015, ад www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Абноўлена Меліса Карп, Au.D.