Прыроджаны парок з цяжкімі сімптомамі
Megacystis microcolon сіндром кішачнага зніжаная перыстальтыка (MMIH), таксама вядомы як сіндром Berdon, вынікі ад засмучэнні гладкіх цягліц у вобласці жывата і стрававальнай сістэмы. Засмучэнне прадухіляе страўнік, кішачнік, ныркі і мачавая бурбалка функцыянаваць правільна.
Не вядома дакладна, як і чаму адбываецца сіндром MMIH. Некаторыя даследчыкі мяркуюць, што атрымліваецца ў спадчыну, бо былі выпадкі, братоў і сясцёр быць закрануты.
Амаль усе з вядомых выпадкаў у дзяўчынак. Адной з прычын гэтага можа быць тое , што MMIH можа быць памылкова дыягнастуюцца як сіндром калючая жывата , асабліва ў хлопчыкаў.
сімптомы
Сімптомы MMIH вынік яго асноўнага захворвання гладкай мускулатуры. Мышцы ўнутраных органаў з'яўляюцца слабымі і не належным чынам не развіваюцца ва ўлонні маці. Сімптомы MMIH з'яўляюцца:
- megacystis - гіганцкі бурбалка, які з'яўляецца слабым
- microcolon - гэта занадта малая тоўстая кішка
- кішачная зніжаная перыстальтыка - тонкая кішка шырокая і яе слабыя мышцы не праходзяць праз ежу вельмі добра
Брушныя цягліцы адрузлай, робячы выгляд жывата дзіцяці маршчыністым, як чарнасліў. Зніжаная перыстальтыка прыводзіць да завал і закаркаванню кішачніка.
дыягностыка
MMIH цяжка дыягнаставаць да нараджэння дзіцяці. Анамальныя ўнутраныя органы, такія як павялічаны і ня абструкцыяй мачавой бурбалкі можна ўбачыць на УГД плёну, але яна не можа быць ясна, што ў дзіцяці ёсць MMIH, калі дзіця не меў брата з засмучэннем.
Пасля нараджэння дзіцяці, фізічнае абследаванне і УГД можна вызначыць, калі MMIH існуе.
У медыцынскім аглядзе, лекары будуць шукаць для наступнага выкладу сімптомаў ранняй індыкацыі стану:
- На паветраным шары або павелічэнне жывата
- Жоўць афарбаванай ваніт і адмову прайсці меконий (цёмна-зялёнае рэчыва, утваральнае першыя фекаліі нованароджанага).
- Розныя вісцаральная нервовая сістэма (парушэнні, якія кантралююць гладкія мышцы, сардэчную мышцу і жалезістыя клеткі)
- праблемы стрававальнага гасцінца, уключаючы microcolon, Мальротация кішкі і кароткай кішкі.
- Анамаліі мачавых шляхоў
- Неопущение яечка ў некаторых выпадках
Лячэнне
На жаль, няма ніякага лячэння для MMIH (Berdon сіндром), а прагноз дрэнны для дзяцей, народжаных з ім; большасць памірае ў працягу першага года жыцця. Немаўляты могуць быць пададзены нутравенна са адмысловымі сумесямі, але гэты від тэрапіі часта прыводзіць да пячоначнай недастатковасці.
Лекары спрабавалі замяніць усе дэфектныя ўнутраныя органы ў дзяцей ранняга ўзросту з MMIH трансплантацыяй. У артыкуле ў часопісе транспланталогіі ў 1999 годзе паведаміла аб 3 дзяўчынцы з MMIH, якая атрымала трансплантацыяй паліорганнай. У трансплантаты не ўдалося ў аднаго дзіцяці, які памёр; адно дзіця памёр 17 месяцаў праз ад пнеўманіі , але трэцяе дзіця быў жывы і здаровы на момант артыкула.
Яшчэ адна спроба трансплантацыі паліорганнай для MMIH адбылося 31 студзеня 2004 года Alessia Di Matteo, Генуя, Італія, атрымаў восем органаў ад іншага дзіця: печані, страўніка, падстраўнікавай залозы, тонкай кішкі, тоўстай кішкі, селязёнкі, і два нырак. Лекары Універсітэта / Memorial Hospital ў Маямі Джэксан, дзе была зроблена аперацыя, паведамляе 7 тыдняў праз, што Alessia мелі поспех.
Яна будзе трэба працягваць прымаць супраць адрыньвання наркотыкаў для астатняй часткі яе жыцця, але яе бацькі лічаць, што невялікая цана, каб заплаціць за дар жыцця яна была дадзена.
крыніцы:
Бречер, EJ Дзіця атрымлівае 8 новых органаў у Маямі. Miami Herald, Пятніцы, 19 Травень 2004.
INFOBIOGEN. Megacystis-microcolon-кішачны сіндром-зніжаная перыстальтыка.
Масетти, М., Радрыгес, М., Томпсан, І. Ф., Піна, А. Д., Като, Т., Romaguera, Р. л., Неры, JR, Дэ Фариа В., Хан, МФ, Verzaro, Р., Руіс, Р ., Tzakis, AG (1999). Multivisceral трансплантацыя для megacystis microcolon сіндрому кішачнай зніжанай перыстальтыкі. Трансплантацыя, 68 (2), стар. 228-232.