Neurofibromatosis генетычная, шматступенная сістэма засмучэнні, чым прадугледжвае не толькі вочы, але і мозг, нервы, косці і скура. Ёсць два тыпу нейрофиброматоза: NF1 (тып 1) і NF2 (тып 2) . NF1 на сённяшні дзень найбольш распаўсюджаны тып захворвання, што складае 90 працэнтаў выпадкаў.
Людзі з НФ1 звычайна маюць некалькі характэрных прыкмет, якія могуць прысутнічаць пры нараджэнні, але большасць з прыкмет і сімптомаў праяўляюцца ў раннім дзяцінстве.
Тыя, з НФ2 звычайна развіваюцца прыкметы і сімптомы ў больш познім узросце, ва ўзросце ад 20 да 30 гадоў NF1 часам называюць Von Recklinghausen або перыферычнага нейрофиброматоза. НФ2 часам называюць цэнтральны нейрофиброматоз.
Прыкметы і сімптомы
Людзі, якія маюць нейрофиброматоз 1-га тыпу могуць мець наступныя характарыстыкі:
- Кафэ-о-лайт запэцкаць: кафэ-о-лайт Макуля з'яўляюцца пігментнымі паразамі скуры, якія разглядаюцца ў 95% людзях з нейрофиброматозом. Гэтыя цёмныя плямы, як правіла, павялічваюцца ў памерах і колькасці на працягу першых 10 гадоў жыцця.
- Вяснушкі скурнай зморшчыны: скурная зморшчына вяснушку часта называюць Crowe знакам. Людзі з нейрофиброматозом часта маюць калекцыі вяснушкі ў падпахавай западзіне і пахвінных абласцях. У некаторых гэтыя вяснушкі сустракаюцца над стагоддзямі, пад грудзьмі, і вакол шыі.
- Змена Bone: Людзі з нейрофиброматоз схільныя да няправільнага росту костак , а часам і шкілетнай дісплазіі. Шкілетная дісплазію выклікае нізкарослыя і рукі і ногі, каб быць непамерна з астатняй часткай цела.
Neurofibromatosis і вока
Людзі з нейрофиброматозом часта развіваюцца анамаліі, якія непасрэдна ўплываюць на вочы.
- Скурныя нейрофибромы: Скурны нейрофибром з'яўляецца адметнай прыкметай скуры ў NF1. Нейрофибромы з'яўляюцца падвышанымі, круглымі пухлінамі скуры. Нейрофибромы з'яўляюцца ў познім дзяцінстве і павялічваюцца ў памерах і колькасці на працягу ўсяго жыцця. Нейрофибромы могуць стаць даволі вялікімі, дасягаючы часам пяць сантыметраў. Яны, як правіла, не хваравітыя, але могуць чухацца і быць пяшчотным навобмацак. Калі яны адбываюцца вакол стагоддзе , яны могуць выклікаць запаленне і інфекцыі , такія як блефарыт . Яны могуць таксама выклікаць павека скажэнні, такія як птоз, дзе павека звісае ніжэй, чым гэта неабходна, і эктрапіён, дзе ніжняе павека падае ад вачэй і можа стаць уздзеяннем атмасферы анамальна.
- Lisch вузельчыкі: Lisch вузельчык прыўзняты, пігментныя паразы , якія з'яўляюцца ў вясёлкавай абалонцы вока . Вочныя лекары могуць убачыць лищите вузельчыкі ў вачах людзей з нейрофиброматозом ва ўзросце шасці гадоў. Яны выглядаюць як маленькія, круглыя, Купалападобны паразы, якія тырчаць з вясёлкавай абалонкі вока. Гэта можа быць важна для дыягнастычных мэтаў. Часам лищь вузельчыкі выяўляюцца падчас іспыту вачэй перад тым, як чалавек з дыягназам нейрофиброматоз.
- Сятчатка астроцитов гамарт: сятчатка астроцитарный гамарт дабраякасныя пухліны сятчаткі , якія могуць развівацца ў абедзвюх вачах. Яны могуць ўключаць у сябе глядзельны нерв, але можа таксама распаўсюджвацца ўплываць на Макуля, цэнтра сятчаткі. Калі гэтыя часткі ўцягнутыя, зрок можа быць зменшана і касавокасць (вачэй чаргу) можа прысутнічаць. Гэты тып пухліны размешчаны ў заднім полюсе або
- Аптычныя глиомы якія праводзяць шляхоў: Столькі , колькі 15 адсоткаў дзяцей з NF1 маюць пухліны галаўнога мозгу , якія ўплываюць на аптычным шляху, які ўключае ў сябе глядзельны нерв , як ён выходзіць з задняй частцы вочы і вяртаецца ў мозг. Часам гэтыя пухліны могуць выклікаць экзофтальм. Экзофтальм гэты стан, пры якім маса выклікае вачэй вытыркаюць наперад. Касавокасць (паварот вачэй) таксама можа адбыцца ў выніку аптычных глиом.
Лячэнне
Нейрофибромы можа быць масавым лікам або сустракаюцца ў невялікіх згусткаў. Калі гэтыя узнятыя вузельчыкі ўзнікаюць у нязручных месцах, якія выклікаюць праблемы, напрыклад, уздоўж храма, яны могуць быць выдалены хірургічным шляхам. Нейрофибром ўздоўж храма можа выклікаць вялікія праблемы, проста спрабую насіць акуляры па рэцэпце або акуляры. Хірургічнае выдаленне добра працуе для ізаляваных паражэнняў, але гэта ў большасці выпадкаў немагчыма выдаліць вялікая колькасць з іх.
Людзям з некалькімі нейрофибромами вакол вочы і стагоддзя трэба праяўляць асаблівую асцярожнасць пры выкарыстанні добрай гігіены ў гэтых абласцях. Ачыстка вакол нейрофибра вакол стагоддзя можа прадухіліць блефарыт і іншыя інфекцыі скуры.
Дзеці, якія развіваюць глядзельныя глиомы, як правіла, не патрабуюць лячэння, калі пухліна не паказваюць хуткі рост або развіццё. Калі гэта адбываецца, хіміётэрапія з'яўляецца метадам выбару. Часам гэтыя пашкоджанні мозгу могуць выклікаць развіццё або кагнітыўны парушэнні. Гэтыя дзеці маюць патрэбу ў асаблівым увазе, паколькі гэтыя пашкоджанні могуць выклікаць прасторавыя дэфекты, дэфіцыт visuomotor і моўныя праблемы і пытанні каардынацыі рухаў.
ўскладненні
Некалькі ўскладненні могуць паўстаць у людзей з НФ2.
- Акустычная невромы: Нейрофиброматоз тыпу 2, НФ2, абумоўлена мутацыяй ў гене , які душыць рост пухлін. Гэта выклікае перавытворчасць нервовай тканіны і рост пухліны. Адным з найбольш распаўсюджаных прыкмет НФ2 з'яўляюцца акустычныя невриномы, ці пухліна, якая ўплывае на нерв, які дазваляе нам чуць. Людзі, якія пакутуюць ад гэтага могуць скардзіцца на праблемы з раўнавагай, страты і звону ў вушах.
- Катаракта : Восемдзесят адсоткаў людзей з НФ2 будуць развіваць два тыпу катаракты, заднія подкапсульные і коркавы катаракты. Яны, як правіла, адносна мяккі катаракта, але каля 20 адсоткаў вопыту аслабленага гледжання з-за іх.
- Optic менингиомы абалонкі нерваў: Каля 27 працэнтаў людзей з НФ2 будзе мець пухліны , якія ўплываюць на пакрыццё вакол глядзельнага нерва. Самі пухліны звычайна дабраякасныя, але яны могуць штурхаць і сціснуць нервовыя пучкі і крывяносныя посуд у глядзельнай нерве, выклікаючы страту зроку. Гэтыя менингиомы могуць таксама выклікаць вачэй вытыркаюць наперад і выклікаць абмежаванні вочных цягліц.
- Epiretinal мембраны: Людзі , якія пакутуюць ад НФ2 таксама , здаецца, лёгка распрацоўваць Epiretinal мембраны. Epiretinal мембрана Мембрана, якія развіваюцца на паверхні сятчаткі. Мембрана звычайна па цэнтры над Макуля. Калі кантракт гэтых мембран, яны могуць прывесці да зніжэння або скажонае бачанне.
Што вы павінны ведаць
Neurofibromatosis з'яўляецца сур'ёзным захворваннем, выклікаючы рост пухліны на працягу многіх сістэм у арганізме. Абодва NF1 і НФ2 можа выклікаць вочныя прыкметы таго, што вочныя лекары могуць падабраць на што прывядзе да больш ранняй дыягностыцы. Любая асоба, якая падазраецца ў тым, нейрофиброматозе павінны мець штогадовыя комплексныя абследавання вачэй, уключаючы пашырэнне вочы.
Цяжар вочных ускладненняў, звязаных з нейрофиброматоза можа значна вар'іравацца нават у межах чальцоў аднаго і таго ж сямейства. Тым ня менш, паколькі яна ўплывае на многія сістэмы арганізма, гэтыя людзі, як правіла , наведваць мноства розных спецыялістаў , уключаючы нейрахірург, отарыналарынголаг, аудиолог, оптык / афтальмолаг і нейрорадиолог.
> Крыніцы:
> Sowka, Іосіф, Gurwood, Эндру, Kabat, Алан, Neurofibromatosis, p13-15, Чэрвень 2016, Агляд оптометрии, Даведнік па вочным кіравання захворваннем, 18. - ой выпуск.