Дэгенератыўнай хваробы, якія ўплываюць на дзяцей
Хвароба Вагонка з'яўляецца надзвычай рэдкім і смяротным захворваннем, якое ўплывае на нервовую сістэму. Большасць дзяцей пачынаюць выяўляцца сімптомы ад пяці да дзесяці гадоў, калі раней здаровае дзіця можа пачаць праяўляць прыкметы курчаў або праблем са зрокам. У многіх выпадках, раннія прыкметы вельмі тонкія, такія як нязграбнасць, вывучэнне парушэнні і пагаршэнне зроку.
Большасць людзей з хваробай Батт паміраюць у падлеткавым узросце ці ў пачатку дваццатых гадоў.
Хвароба Вагонка з'яўляецца найбольш распаўсюджаным нейрональных цероида lipofuscinoses (NCLs). Першапачаткова хвароба Вагонка лічыўся непаўналетнім NCL, але ў апошнія гады педыятры выкарыстоўвалі хвароба Batten для апісання большасці колькасці выпадкаў NCL.
Хвароба Вагонка вельмі рэдка. Падлічана паўплываць 1 на кожныя 50000 нараджэнняў ў Злучаных Штатах. Хоць выпадкі адбываюцца ва ўсім свеце, хвароба Вагонка часцей сустракаецца ў некаторых раёнах Паўночнай Еўропы, такіх як Швецыя або Фінляндыя.
Хвароба Вагонка з'яўляецца аўтасомна - рецессивное захворванне, а гэта азначае , што гэта адбываецца толькі ў дзіцяці , калі абодва бацькі нясуць гены хваробы . Калі ў дзіцяці ёсць толькі адзін бацька з генам, што дзіця лічыцца носьбітам і можа перадаць ген да свайго ўласнага дзіцяці, выклікаючы хвароба Batten, калі яго партнёр нясе ген, а таксама.
сімптомы
Як засмучэнне прагрэсуе, страта цягліцавага кантролю, цяжкіх тканін мозгу, атрафія тканін мозгу , прагрэсавальнай стратай погляду, і ранняй дэменцыі маюць месца.
дыягностыка
Таму што самыя раннія прыкметы хваробы Батт звычайна ўключаюць зрок, хвароба Вагонка часта першым западозрыў падчас звычайнага вочнага экзамену. Тым не менш, яна не можа быць дыягнаставана праз вачэй экзамен у адзіночку.
Хвароба Вагонка дыягнастуецца на аснове сімптомаў дзіця адчувае. Бацькi або педыятр дзіцяці могуць заўважыць , што дзіця пачало распрацоўваць праблемы са зрокам ці курчы .
Спецыяльныя электрычныя даследаванні вачэй, такі зрокава-выкліканы адказ або электроретинограмма (эрг), могуць быць зробленыя. Акрамя таго, дыягнастычныя тэсты , такія як электроэнцефалограмма (ЭЭГ, каб шукаць сутаргавую актыўнасць) і магнітна - рэзанансную тамаграфію (МРТ, каб паглядзець на змены ў галаўным мозгу) , можа быць зробленыя. Ўзор скуры або тканін (званая біяпсіяй ) можа быць даследуюць пад мікраскопам , каб шукаць назапашвання lipofuscins.
Лячэнне
Спецыфічнага лячэння пакуль не існуе, каб вылечыць або запаволіць прагрэсаванне захворвання Батт, але існуюць метады лячэння, каб кіраваць сімптомамі і зрабіць дзіцяці больш камфортным. Прыступы можна кіраваць з дапамогай супрацьсутаргавых лекаў і іншых медыцынскіх праблем могуць разглядацца па меры неабходнасці. Фізічная і прафесійная тэрапія можа дапамагчы трымаць пацыента на фізічнае функцыянаванне як мага даўжэй, перш чым мышцы атрафуюцца.
Некаторыя даследаванні паказалі раннія дадзеныя , што дозы вітаміна З і Е могуць дапамагчы запаволіць развіццё хваробы, але ніякага лячэння не ў стане спыніць яго ад фатальнага.
Групы падтрымкі, такія як падтрымка Батт захворванняў і даследаванні Асацыяцыя забяспечваюць падтрымку і інфармацыю аб лячэнні і даследаваннях. Сустрэча іншых сем'яў, якія прайшлі праз тое ж самае або якія праходзяць праз тыя ж этапы можа быць вялікай падтрымкай у той час як справіцца з хваробай Батт.
Медыцынскія даследаванні працягвае вывучаць беспарадак, мы спадзяемся выявіць эфектыўныя метады лячэння ў будучыні.
крыніцы:
«Вагонка хвароба». Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту, 2015.
«Што такое хвароба Баттен?» Вагонка даследаванні захворванняў і Асацыяцыя падтрымкі, 2015.