Дэфіцыт ААТ, або дэфіцыт альфа-1-антытрыпсіна, генетычнае стан, выкліканае адсутнасцю ахоўнага бялку, альфа-1-антытрыпсіна (ААТ), як правіла, вырабляецца ў печані. Для пераважнай большасці з нас, якія маюць дастатковую колькасць AAT, гэты невялікі бялок гуляе важную ролю ў падтрыманні нармальнай функцыі лёгкіх. Але для тых, у каго ёсць дэфіцыт AAT, гісторыя бярэ на сябе па іншым сцэнары.
У здаровых людзей лёгкія ўтрымліваюць нейтрафільны эластазы, натуральны фермент, які - пры нармальных умовах - дапамагае лёгкія дайджэста пашкоджанні, старэнне клетак і бактэрый. Гэты працэс спрыяе гаенню тканіны лёгкага. На жаль, гэтыя ферменты не ведаюць, калі спыніцца, і ў рэшце рэшт нападаюць на лёгачную тканіну, замест таго, каб дапамагчы гэтаму зажыць. Вось дзе AAT ўваходзіць. Руйнуючы фермент перш, чым гэта можа прывесці да пашкоджання здаровай лёгачнай тканіны, лёгкія працягнуць нармальна функцыянаваць. Калі не хапае AAT, лёгачная тканіна па- ранейшаму будзе знішчана часам прыводзіць да эмфізэме.
Як я магу Успадкоўваўшы ААТ Дэфіцыт?
Калі дзіця нараджаецца, ён успадкоўвае два набору генаў AAT, па адным ад кожнага з бацькоў. Дзіця будзе мець толькі дэфіцыт ААТ, калі абодва набору генаў AAT ненармальныя. Калі толькі адзін ген AAT з'яўляецца ненармальным, а другі нармальна, то дзіця будзе «носьбітам» хваробы, але фактычна не будзе мець саму хваробу.
Калі абодва набору генаў у норме, то дзіця не будзе пакутаваць гэтай хваробай, ці не будзе ён носьбітам.
Калі вы былі дыягнаставаны з дэфіцытам АИТ, важна, што вы пагаворыце са сваім лекарам аб тым, з іншымі людзьмі ў вашай сям'і выпрабаваных для захворвання, у тым ліку кожнага з вашых дзяцей.
Калі ў вас няма дзяцей, ваш лекар можа парэкамендаваць вам звярнуцца за генетычную кансультацыю, перш чым прыняць гэтае рашэнне.
Для атрымання дадатковай інфармацыі звяжыцеся з Альфа-1 Foundation Сайт або патэлефануеце пацыента гарачай лініі: 1-800-245-6809.
статыстыка
Дэфіцыт AAT быў ідэнтыфікаваны практычна ва ўсіх насельніцтва, культуры і этнічнай групы. Паводле ацэнак Амерыканскай лёгачнай асацыяцыі, што ёсць прыблізна 100000 чалавек у Злучаных Штатах, якія нарадзіліся з дэфіцытам ААТ. Сярод большасці гэтых людзей, AAT, звязаныя з эмфізэма можа быць распаўсюджана. Акрамя таго, так як дэфіцыт AAT часта альбо дыягнастуецца або дыягнастуецца, так як многія, як 3% усіх выпадкаў эмфізэмы, звязаных з дэфіцытам ААТ ніколі не выяўлена.
Ва ўсім свеце 116 мільёнаў людзей з'яўляюцца носьбітамі дэфіцыту АИТ. З іх каля 25 мільёнаў людзей жывуць у Злучаных Штатах. У той час як носьбіты фактычна не маюць самі захворванні, яны могуць перадаць хвароба сваім дзецям. Маючы гэта на ўвазе, Сусветная арганізацыя аховы здароўя (СААЗ) рэкамендуе , каб усе людзі з ХОБЛ , а таксама дарослыя і падлеткі з астмай , будуць правераны на дэфіцыт ААТ.
Рызыка развіцця АИТ, звязаную эмфізэму значна павялічваецца для людзей, якія паляць. Амерыканская Асацыяцыя Лёгкага заяўляе, што курэнне не толькі павышае рызыку эмфізэмы, калі ў вас ёсць дэфіцыт ААТ, але ён таксама можа паменшыць працягласць жыцця на цэлых 10 гадоў.
Прыкметы і сімптомы дэфіцыту ААТ
Паколькі AAT звязаныя эмфізэма часам бярэ месца ззаду да больш лёгка пазнаюцца формы ХОБЛ, шмат намаганняў было зроблена на працягу многіх гадоў, каб знайсці спосабы, каб адрозніць яго. Згодна з Chest, дзве галоўныя асаблівасці эмфізэмы , звязаных з цяжкім дэфіцытам ААТ павінна выклікаць падазрэнне , звязаныя AAT эмфізэмы.
Па-першае, сімптомы эмфізэмы ў не-AAT недасканалых асоб, як правіла, не сустракаюцца да шостага або сёмага дзесяцігоддзі жыцця. Па дадзеных Амерыканскай лёгачнай асацыяцыі, гэта не дакладна для людзей, якія AAT звязаных эмфізэмы. Для гэтых людзей, з'яўленне сімптомаў адбываецца значна раней, часта ва ўзросце ад 32 да 41.
Яшчэ адна важная асаблівасць, якая адрознівае ААТ звязаную эмфізэма ад яе без ААТ дэфіцытнага аналага з'яўляецца размяшчэнне ў лёгкіх, дзе найбольш часта з'яўляецца хвароба. У тых, у каго ёсць AAT дэфіцыту, звязаныя з эмфізэма, хвароба часцей сустракаецца ў ніжняй частцы лёгкіх, у той час як у не-AAT звязаных эмфізэма, хвароба дзівіць верхнюю вобласць лёгкіх. Абедзве гэтыя функцыі могуць дапамагчы вашаму лекара паставіць дакладны дыягназ.
Найбольш распаўсюджаныя прыкметы і сімптомы дэфіцыту ААТ эмфізэмы з'яўляюцца:
- диспноэ
- хрыплівы
- Хранічны кашаль і павелічэнне вытворчасці слізі
- Паўтаральная прастуда грудзей
- жаўтуха
- Ацёк жывата ці ног
- Зніжэнне талерантнасці да фізічнай нагрузцы
- Нонреспондеров астмы або круглагадовай алергіі
- Невытлумачальныя праблемы з печанню або павышаны ўзровень ферментаў печані
- бронхоэктаз
Дыягностыка і тэставанне
Просты аналіз крыві можа сказаць свайму лекара, калі ў вас ёсць дэфіцыт ААТ. З-за важнасці ранняй дыягностыкі, Універсітэт Паўднёвай Караліны распрацаваў праграму, з дапамогай Альфа-1 Фонд, які дазваляе бясплатна, канфідэнцыйнае тэставанне на людзей, схільных рызыцы захворвання.
Ранняя дыягностыка мае вырашальнае значэнне , так як адмова ад курэння і ранняе лячэнне могуць дапамагчы запаволіць прагрэсаванне звязанага AAT эмфізэмы.
Для атрымання дадатковай інфармацыі аб тэставанні, калі ласка, звяжыцеся з Альфа-1 Research рэестра ў Медыцынскім універсітэце Паўднёвай Караліны ў 1-877-886-2383 або наведайце Альфа-1 фонд.
Больш падрабязна пра тое, як дыягназ дэфіцыту ААТ зроблены і хто павінен быць правераны.
Лячэнне Дэфіцыту AAT
Для людзей, якія пачалі выяўляцца сімптомы, звязаныя з ААТ эмфізэмы, замена (дапаўненні) тэрапіі, можа быць варыянтам лячэння, якія могуць дапамагчы абараніць лёгкія ад разбуральнага фермента эластазы нейтрофілов.
Замена тэрапія складаецца з прадастаўлення канцэнтраванай формы АИТ, вытворная з плазмы крыві чалавека. Гэта павышае ўзровень ААТ у крыві. Пасля таго, як вы пачнеце замяшчальную тэрапію, аднак, вы павінны прайсці курс лячэння для жыцця. Гэта адбываецца таму, што калі вы спыніцеся, вашыя лёгкія вернуцца на ранейшы ўзровень дысфункцыі і нейтрафільны эластазы зноў пачынаюць руйнаваць вашу лёгачную тканіну.
Мала таго, што замяшчальная тэрапія дапамагае запаволіць страту функцыі лёгкіх у людзей са звязанымі з ААТ эмфізэмы, але яна таксама можа дапамагчы паменшыць частату лёгачных інфекцый. У даследаванні , апублікаваным у грудной клетцы, замяшчальная тэрапія была паказана, мае моцную ўзаемасувязь з істотным зніжэннем частоты і цяжарам лёгачных інфекцый , звязаных з звязанымі з аят эмфізэмы. Даследаванне паказала, што ў той час як эмфізэма застаецца незваротнай, менш частыя, цяжкія лёгачныя інфекцыі могуць дапамагчы запаволіць прагрэсаванне звязаных з аят эмфізэмы і прыводзяць да больш высокай якасці жыцця.
Для атрымання дадатковай інфармацыі аб дэфіцыце АИТ або замяшчальную тэрапію, пагаворыце з вашым лекарам ці наведаць Альфа-1 фонд.
крыніцы:
Амерыканская асацыяцыя лёгкіх. Альфа-1 Змяненні Эмфізэма http://www.lungusa.org. Лістапад, 2006.
Амерыканскага таракальнай грамадства. Амерыканскага таракальнай грамадства / Еўрапейскага рэспіраторнага грамадства заяву :. Стандарты па дыягностыцы і кіраванню асоб з альфа-1 антытрыпсіна Дэфіцыту »АТС: снежань 2002 ERS: лютага 2003.
Альфа 1 фонд. https://www.alpha1.org/
Ліберман, J. «ўзмацняе тэрапія памяншае Частату лёгачных інфекцый у антытрыпсіна дэфіцыт: новая гіпотэзу з пацвярджаюць дадзенымі». Chest 2000; 118; 1480-1485.
Столера Д., MD, FCCP. «Клінічныя асаблівасці і Натуральная гісторыя цяжкага Альфа-1 антытрыпсіна Дэфіцыт». Chest 1997; 111: 123s-128S.