Хвароба фон Виллебранда з'яўляецца найбольш распаўсюджаным спадчынным крывацечнасці , дзівячы прыкладна 1% насельніцтва.
Што такое фактар фон Виллебранда?
Фактар фон Виллебранда ўяўляе сабой бялок крыві, які звязваецца з фактарам VIII (фактару згортвання). Калі фактар VIII не звязаны з хваробай Виллебранда, ён ламаецца лёгка. Хвароба фон Виллебранда таксама дапамагае трамбацыты прытрымлівацца участкаў траўмы.
Якія сімптомы?
Некаторыя пацыенты не адчуваюць якіх-небудзь значных крывацёкаў. Фон Виллебранда Хвароба звязана з:
- лёгка сінякі
- працяглыя насавыя
- Крывацёк з дзёсен
- Працяглы крывацёк пасля выдалення зуба або траўмаў
- Кроў у крэсле
- Гематурыі (кроў у мачы)
- Меноррагия (празмернае менструальнага крывацёку)
- Сумеснае крывацёк або крывацёк мяккіх тканін можа узнікаць пры цяжкіх формах , падобных гемафіліяй
Тыпы хваробы Виллебранда
- Тып 1: Гэта найбольш распаўсюджаная форма, тое, што адбываецца ў прыблізна 75% пацыентах. Ён перадаецца па спадчыне ў сем'ях у аўтасомна-дамінантным спосабам, якія азначаюць толькі адзін бацька павінен быць закранута, каб перадаць хвароба. Гэта адбываецца ў выніку больш нізкага, чым нармальны фон Виллебранда ўзровень фактару. Крывацёк можа быць лёгкай да цяжкай.
- Тып 2: тып 2 адбываецца, калі фактар фон Виллебранда не функцыянуе нармальна.
- Тып 2A: перадавалася ў аўтасомна-дамінантным спосабам. Ад ўмеранай да ўмерана моцнае крывацёк.
- Тып 2B: перадавалася ў аўтасомна-дамінантным спосабам. Ад ўмеранай да ўмерана моцнае крывацёк. Тромбоцітопенія (нізкую колькасць трамбацытаў) не з'яўляецца рэдкасцю.
- Тып 2M: Незвычайнае тып перадаецца ў аўтасомна-дамінантным спосабам.
- Тып 2N: Незвычайны тып перадаецца ў аўтасомна-рецессивных. Гэта азначае, уражаны пацыент атрымлівае дзве копіі гена, мутаваць па адным ад кожнага з бацькоў. Ўзроўні фактару VIII, можа быць надзвычай нізкай. Крывацёк можа быць вельмі сур'ёзнымі і могуць быць зблытаны з гемафіліяй А.
- Тып 3: Гэта рэдкі тып хваробы Виллебранда. Яно перадаецца ўніз па аўтасомна-дамінантным спосабу. Крывацёк можа быць вельмі сур'ёзным. Пацыенты з гэтым тыпам маюць вельмі малую колькасць або адсутнасць фактару фон Виллебранда. Гэта, у сваю чаргу, выклікае дэфіцыт фактару VIII і значнае крывацёк.
- Набытыя: Гэтая форма хваробы фон Виллебранда выклікана чымсьці іншым, як рак, аутоіммунные захворвання, сардэчныя анамаліі (напрыклад, дэфект міжжалудачкавай перагародкі, стэноз аорты), лекі або гіпатэрыёзу.
Як дыягнастуецца хвароба Виллебранда?
Па-першае, ваш лекар павінен быць падазроным, што ў вас ёсць крывацечнасць на аснове вышэйзгаданых сімптомаў. Наяўнасць іншых членаў сям'і з падобнымі сімптомамі павялічвае падазрэнне на хваробу Виллебранда, асабліва калі абодва мужчыны і жанчыны пакутуюць (у адрозненні ад гемафіліі , якія ў асноўным уплываюць на мужчына).
Фон Виллебранда Хвароба дыягнастуецца, выконваючы панэль працы крыві, якая выглядае як на суму фактару фон Виллебранда ў крыві, а таксама яго функцыі (ристоцетина кофакторы актыўнасці). Паколькі некалькі тыпаў хваробы Виллебранда можа прывесці да зніжэння фактару VIII, таксама пасылаюцца ўзроўні гэтага бялку згортвання крыві. Мультимеры Виллебранда, які глядзіць на структуру фактару фон Виллебранда і як яно разбіваецца, мае важнае значэнне, асабліва ў дыягностыцы 2-га тыпу хваробы.
Якія метады лячэння хваробы Виллебранда?
Умерана здзіўленыя пацыенты могуць ніколі не патрабуюць лячэння.
- DDAVP: DDAVP (таксама званы десмопрессина) уяўляе сабой сінтэтычны гармон, які ўводзяць праз назальный спрэй (або часам праз IV). Гэты гармон дапамагае арганізму вызваліць фактар фон Виллебранда, якая захоўваецца ў крывяносных сасудах.
- Замена Виллебранда фактар: Падобны фактар замяшчэння выкарыстоўваецца пры гемафіліі, настоі фон Виллебранда можа быць дадзена, каб прадухіліць ці лячыць крывацёк. Гэтыя прадукты таксама ўтрымліваюць фактар VIII, а таксама.
- Antifibrinolytics: Гэтыя прэпараты (гандлёвая марка Amicar і Lysteda), як правіла, у вуснай форме, дапамагае стабілізаваць тромбаўтварэнне. Яны могуць быць асабліва карысныя для насавога крывацёку, крывацёку роце і менструальнага крывацёку.
- Контрацептівы: У жанчын з Von хваробай Виллебранда і багатых менструальных крывацёкаў, гарманальныя кантрацэптывы , такія як супрацьзачаткавыя таблеткі унутрыматачныя прылады могуць быць выкарыстаны для памяншэння / спыніць крывацёк.