Людзі з сіндромам Cat Eye маюць вельмі характэрны выгляд
Котка сіндром вачэй (КЕС, таксама вядомы як сіндром Schmid-Fraccaro), уяўляе сабой стан , выкліканае храмасомнай анамаліяй і названы ў гонар кошкі-вобразная формы вачэй ён выклікае. CES з'яўляецца вынікам генетычнага дэфекту ў храмасоме 22, што выклікае дадатковы фрагмент храмасомы.
Захворванне сіндромам кацінага вочы
Сіндром каціны вачэй ўплывае як на мужчын і жанчын і, паводле ацэнак, адбываецца ў 1 ст 50000 да 1 у 150000 асобін.
Калі ў вас ёсць CES, вы, хутчэй за ўсё, толькі адзін у вашай сям'і ёсць ўмова, так як гэта хромосомных анамалія, у адрозненне ад гена.
Сімптомы сіндрому кацінага вочы
Калі вы або ваш дзіця мае CES, вы можаце адчуваць шырокі спектр сімптомаў. Каля 80 працэнтаў да 99 працэнтаў людзей з сіндромам кацінага вочы мае наступныя тры сімптомаў агульныя:
- Невялікія нарасты скуры (пазнакі) вонкавых вушэй
- Дэпрэсіі ў скуры (ям) вонкавых вушэй
- Адсутнасць ці непраходнасць анусу (анальныя атрезии)
Іншыя, больш агульныя, сімптомы сіндрому Schmid-Fraccaro ўключае ў сябе:
- Адсутнасць тканіны з афарбаванай часткі аднаго або абодвух вачэй (колобома вясёлкі)
- Прыроджаныя заганы сэрца
- рэбры анамаліі
- Сыходзяць адтуліны касых паміж верхнімі і ніжнімі стагоддзямі
- Дэфекты мочэвыводзяшчіх шляхоў або нырак
- нізкі рост
- ваўчыная пашча
- Шырокі набор вочы
- інтэлектуальная інваліднасць
Ёсць і іншыя, менш распаўсюджаныя прыроджаныя дэфекты, якія былі адзначаны як частка ўмовы таксама.
Прычыны сіндрому кацінага вочы
Па дадзеных Нацыянальнай арганізацыі рэдкіх захворванняў (NORD), дакладная прычына сіндрому кошкі вачэй не зусім зразумела. У некаторых выпадках хромосомных анамалія, як уяўляецца, узнікае выпадковым чынам з-за памылкі ў тым, як рэпрадуктыўныя клеткі з бацькоў дзеляць. У гэтых выпадках ваш бацька мае нармальныя храмасомы.
У іншых выпадках, відаць, з'яўляецца вынікам збалансаванай транслокации ў адным з вашых бацькоў.
Транслокации адбываюцца, калі часткі пэўных храмасом разарваць і перабудоўваюцца, што прыводзіць да зрушэння генетычнага матэрыялу і змененым наборам храмасом. Калі хромосомных перастаноўка збалансаваны-гэта азначае, што ён складаецца з змененага, але збалансаванага набору генаў-то звычайна бясшкоднае для носьбіта. Тым не менш, калі ў вас ёсць CES, ваша хромосомных перастаноўка можа павялічыць рызыку перадачы ўніз вашага ненармальнага развіцця хромосомного сваіх дзецям.
У некаторых выпадках, адзін з бацькоў хворага дзіцяці можа мець маркер храмасому у некаторых клетках цела і, у некаторых выпадках, выяўляюцца некаторыя, магчыма, мяккія, прыкметы засмучэння. Наяўныя дадзеныя сведчаць аб тым, што гэта хромосомных анамалія можа перадавацца праз некалькі пакаленняў у некаторых сем'ях; Аднак, як адзначалася вышэй, экспрэсія асацыіраваных прыкмет можа быць зменнай. У выніку, толькі тыя, з шматлікімі або сур'ёзнымі асаблівасцямі могуць быць ідэнтыфікаваныя.
Аналіз храмасомнай і генетычнае кансультаванне можа быць рэкамендаваны для бацькоў хворага дзіцяці , каб дапамагчы пацвердзіць або выключыць наяўнасць некаторых анамалій , звязаных з храмасомай 22 і ацаніць рызыка рэцыдыву.
Дыягнаставанне і лячэнне Cat сіндрому вачэй
Калі ў вас ёсць сіндром кацінага вочы, гэта азначае, што вы нарадзіліся з ім. Як правіла, ваш лекар будзе дыягнаставаць вас ці ваш дзіця на аснове сімптомаў у вас ёсць. Генетычнае тэставанне, такія як карыатыпе можа пацвердзіць наяўнасць спецыфічнага генетычнага дэфекту ў храмасоме 22-патраенне або чатыры разы часткі храмасомы, які асацыюецца з CES.
Як CES лечыцца грунтуецца на сімптомах вы ці ваш дзіця мае. Некаторыя дзеці, магчыма, спатрэбіцца аперацыя па рамонце прыроджаных дэфектаў у іх заднім праходзе або ў сэрца. Большасць людзей з сіндромам кацінага вочы мае сярэднюю працягласць жыцця, калі яны не маюць небяспечную для жыцця фізічных праблем, такіх як сур'ёзны парок сэрца.
> Крыніцы:
> Генетычнае і рэдкіх захворванняў інфармацыйны цэнтр. Сіндром Cat Eye. Нацыянальны цэнтр Выраслыя трансляцыйныя Sciences. Дэпартамент аховы здароўя і сацыяльных службаў. Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя. Абноўлена 13 красавіка 2015 года .
> Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў (NORD). Сіндром Cat Eye. Апублікаваны 2017 год.